Comharthaí, Diagnóis, agus Cóireáil
Is locht breithe géiniteach é Siondróm Jarcho-Levin a fhágann cnámha neamhfhoirmithe sa spine (veirteabraí) agus asnacha. Tá géaga gearr, gluaiseacht muineál teoranta, stádas gearr agus deacrachtaí ag anáil ó naíonáin a rugadh le siondróm Jarcho-Levin, mar gheall ar chistíní beaga neamhfhoirmiúla a bhfuil cuma sainiúil portán ann.
Tagann siondróm Jarcho-Levin i dhá fhoirm atá oidhreachta mar thréith ghéiniteacha iomarcacha agus ar a dtugtar:
- Cineál Dysostosis Spondylocostal 1 (SCDO1)
- Cineál Dostóis Spondylocostal 2 (SCDO2) (tá an fhoirm seo níos déine ná SCDO1, ós rud é nach bhfuil tionchar ag na veirteabracha ar fad)
Tá grúpa eile de neamhoird den chineál céanna ar a dtugtar dysostoses spondylocostal (nach bhfuil chomh tromchúiseach le siondróm Jarcho-Levin) a bhfuil tréithe spine agus ribíní neamhráite orthu.
Tá siondróm Jarcho-Levin an-annamh agus bíonn tionchar ag fir agus baineannaigh araon. Ní fios go minic cé chomh minic a bhíonn sé ach is cosúil go bhfuil minicíocht níos airde i measc daoine a bhfuil cúlra na Spáinne ann.
Comharthaí
I dteannta le roinnt de na hairíonna a luaitear sa réamhrá, d'fhéadfadh comharthaí eile de shiondróm Jarcho-Levin a bheith san áireamh:
- Cnámha neamhfhoirmithe na veirteabraí (spine), mar shampla cnámha comhleáite
- Tugann na cnámha spine neamhformáilte an spine a chuar amach ( kyphosis ), isteach (lordosis), nó taobhbhealaí ( scoliosis )
- Déanann na cnámha spine neamhfhoirmithe agus na cuairdí neamhghnácha an torso beag agus tá sé ina chúis le statú gearr atá beagnach dwarf-mhaith
- Déantar cuid de na n-asnacha a chomhcheangal le chéile agus tá daoine eile neamhfhoirmithe, rud a thugann an chiste le cuma mhaith craobáin
- Tá an muineál gearr agus tá raon teoranta tairiscint ann
- Is féidir uaireanta sainiúla agus easnamh cognaíocha éadrom a tharlaíonn uaireanta
- D'fhéadfadh lochtanna breithe difear a dhéanamh freisin ar an lárchóras néaróg, ar na gintímeacha, ar an gcóras atáirgthe, nó ar an gcroílár
- Is féidir le cavity neamhfhoirmithe cófra atá ró-bheag do scamhóga naíonán (go háirithe mar a fhásann na scamhóga) ionfhabhtuithe arís agus dian de na scamhóga (niúmóine).
- Is coiteann Webbed (syndactyly), méara fada agus bent (camptodactyly) go buan
- Tá forehead leathan, droichead snáithín leathan, craiceann a théann chun tosaigh, eyelids leathnaithe suas go huaire, agus cloigeann posterior níos faide
- Is féidir go gcuirfeadh bac ar an lamhnán boilg agus pelvis faoi chorp i nganán ó am go ham
- Tá comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith soiléir ar thrialacha neamhsheachadaithe, giniúnais seachtracha neamhláithreacha, uterus dúbailte, oscailtí anal agus bladder neamhláithreacha nó neamhláithreacha, nó airtéir shnascach amháin.
Diagnóis
De ghnáth, déantar diagnóiseadh ar shiondróm Jarcho-Levin sa naíonán nuabheirthe bunaithe ar chuma an linbh agus neamhghnáchaíochtaí a bheith ann sa spine, ar ais, agus cófra. Uaireanta d'fhéadfadh scrúdú ultrafhuaime réamhbhreithe a nochtadh cnámha neamhfhoirmithe. Cé go bhfuil a fhios go bhfuil baint ag siondróm Jarcho-Levin le mutation sa ghéine DLL3, níl aon tástáil ghéiniteach ar leith ar fáil le haghaidh diagnóis.
Cóireáil
Tá deacrachtaí ag aníonán a rugadh le siondróm Jarcho-Levin análaithe a dhéanamh mar gheall ar a gcistíní beaga, neamhfhoirmiúla, agus dá bhrí sin tá siad seans maith go bhfuil ionfhabhtuithe riospráide arís ( niúmóine ).
De réir mar a fhásann an naíonán, tá an cófra ró-bheag chun freastal ar na scamhóga atá ag fás, agus tá sé deacair don leanbh maireachtáil níos faide ná 2 bhliain d'aois. Is éard atá i gceist le cóireáil dianchúram leighis de ghnáth, lena n-áirítear cóireáil ar ionfhabhtuithe riospráide agus máinliacht cnámh.
Foinsí:
An Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. Siondróm Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Dysostosis spondylocostal: Galar géiniteach annamh." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Neamhghnáchaíochtaí spine agus rib agus stature i dysostosis spondylocostal." Spine 31 (2006): E192-197.