Grúpa Marfach de Bhreithe Breithe
Is grúpa marfach de lochtanna breithe é siondróm hiodriatailí de bharr neamhord géiniteach. Fuarthas siondróm hiodrileatail nuair a bhí taighdeoirí ag déanamh staidéir ar neamhord eile, ar a dtugtar siondróm Meckel, san Fhionlainn. Fuair siad 56 cás de shiondróm hidroileathais san Fhionlainn, rud a chiallaíonn go bhfuil minicíocht ar a laghad 1 in 20,000 leanbh ann. Bhí cúig chás eile de shiondróm hidroileáiteach a foilsíodh sa litríocht leighis ar fud an domhain ar a laghad.
Ag baint úsáide as naíonáin na Fionlainne agus a dteaghlaigh, d'aimsigh taighdeoirí an mutation géine atá freagrach as siondróm hidroileatach i ndaonra na Fionlainne. Tá an géine , ar a dtugtar HYLS-1, ar chrómasóim 11. Tugann taighde le tuiscint go bhfuil an mutation géiniteach in ann a bheith oidhreachta i bpatrún neamhchóithíoch athchúrsach.
Comharthaí Siondróm Hidrileatail
Is éard atá i siondróm hiodrialáitis ná grúpa de lochtanna breithe sainiúla, lena n-áirítear:
- Hydrocephalus tromchúiseach (sreabhach iomarcach san inchinn)
- Bréag beagán níos ísle (ar a dtugtar micrognathia)
- Liopa géagáin nó coilléar scoilte
- Córas riospráide neamhchomhlíonta
- Fadhbanna croí comhcheangailte
- Méara agus toes breise (ar a dtugtar polydactyly), go háirithe ladhar mór dúbailte
- Mífhoirmiú na hinchinne, lena n-áirítear struchtúir atá ar iarraidh
Diagnóis ar Shiondróm Hidrileatail
Aithnítear go leor leanaí le siondróm hidroileathais sula nglactar iad trí ultrafhuaime réamhbhreithe. Tugann an hydrocephalus agus an neamhchinneadh inchinn le fios go bhfuil an diagnóis.
Is gá scrúdú a dhéanamh ar an fhéatas trí ultrafhuaime, nó an leanbh ag breith, chun siondrómanna cosúil le Siondróm Meckel , Trisomy 13 , nó Siondróm Smith-Lemli-Opitz a dhíothú.
Outlook
Is minic a rugadh an leanbh le siondróm hydrolethalus roimh ré. Tá thart ar 70% de naíonáin leis an siondróm fós beoite. Ní mhaireann na daoine a rugadh beo ar feadh i bhfad.
Foinsí
Tiller, George E .. "Siondróm Hidrileatail 1." Bunachar Sonraí OMIM. 09 Eanáir 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Siondróm Hidrileatail." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Priontáil.