Neamhoird Fola ar féidir a bhrath ar Scáileán Nuabheirthe

Sa lá atá inniu sna Stáit Aontaithe déanann gach nuabheirthe tástáil ar a dtugtar an scáileán nuabheirthe . De ghnáth bailítear an tástáil seo sula scaoiltear an leanbh ón ospidéal. Bailítear an fhuil ar pháipéar scagaire ar a dtugtar cárta Guthrie agus a sheoladh chuig an saotharlann stáit.

I roinnt stát, déantar an tástáil arís agus arís eile thart ar dhá sheachtain ina dhiaidh sin. Ba é an chéad neamhord a breathnaíodh ná phenylketonuria (PKU); Tá roinnt daoine fós ag tagairt dó seo mar thástáil an PKU, ach tá inniúlachtaí iomadúla inniu ann le scrúdú leis an sampla fola beag seo. Is é cuspóir an scáileáin nuabheirthe coinníollacha oidhreachta a aithint, ionas gur féidir le cóireáil tosú go luath agus go gcuirfí deacrachtaí ar bun.

Tá roinnt neamhoird fola ann a fhéadfar a aithint ar an scáileán nuabheirthe. Déanfaimid athbhreithniú orthu anseo. Níl an tástáil díreach mar an gcéanna sna 50 stát go léir, ach go ginearálta, braitheann an chuid is mó díobh seo.

1 -

Galar Sickle-Cell

Ba é an chéad neamhord fola a cuireadh leis an scáileán nuabheirthe ná galar galar-chill . I dtús báire, cuireadh srianta ar thástáil ar rásaí áirithe nó grúpaí eitneacha, ach le héagsúlacht an phobail a mhéadú, déantar tástáil ar naíonáin ar fad anois. Is féidir leis an scáileán nuabheirthe galar galar cille-chill agus trérann galar cille a bhrath. Tosaítear ar pháistí atá aitheanta le galar galar-chealla ar pheinicilín chun ionfhabhtuithe atá ag bagairt saoil a chosc. D'athraigh an beart simplí seo galar galar-chill mar rud a fheictear ach amháin i leanaí le galar ar feadh an tsaoil.

2 -

Thalassemia Beta

Is é an sprioc a bhaineann le scagadh le haghaidh beta thalassemia ná páistí a bhfuil aitheantais béite thalassemia a aithint a dteastaíonn aistriú fola míosúil ar mhaithe le maireachtáil. Tá sé deacair a chinneadh an gcaithfidh fuilaistriú ar feadh an tsaoil a bheith ag leanbh bunaithe ar an scáileán nuabheirthe ina n-aonar, ach déanfar leanaí a aithníodh mar bhlasa thalassemia a tharchur chuig hematologist chun go bhféadfar monatóireacht a dhéanamh orthu go dlúth le haghaidh anemia déine.

3 -

Hemoglóibin H

Is cineál thalassemia alfa é hemoglóibin H a fhágann go bhfuil anemia measartha go mór. Cé nach bhfuil gá le haistrithe fola míosúla a bheith ag na hothair seo, d'fhéadfadh go mbeadh anemia tromchúiseach ann le linn tinnis le fiabhras a dteastaíonn aistrithe orthu. Trí aithint na n-othar seo is féidir le tuismitheoirí oideachas a thabhairt go luath maidir le comharthaí agus comharthaí anemia dian.

4 -

Hemoglóibin C

Cosúil le haemaglóibin S (nó haemaglóibin breoite), déantar haemaglóibin C i gcill fola dearga a bhfuil níos mó cosúil le tarbhán (spriocchill) ná marbhán. Má tá trait chiorcal-chill i gceist le tuismitheoir amháin agus go bhfuil seans haemaglóibin C ag an gceann eile, tá seans 1 i 4 acu go bhfuil leanbh acu le haemaglóibin SC, ar chineál galar ciorcal-chill. Tá galair hemoglóibin C cosúil le galar CC hemoglóibin agus hemaslóibin C / beta thalassemia. NACH bhfuil na neamhoird tinneas seo. Mar thoradh air sin, tá éagsúlacht anemia agus hemolysis (miondealú cille fola dearga), ach ní pian cosúil le breac-chill.

5 -

Hemoglóibin E

De réir a chéile in Oirdheisceart na hÁise, tá laghdú tagtha ar tháirgeadh haemaglóibin E agus tá deacracht aige a chruth a choinneáil. Is é an ceann is tábhachtaí ná hemoglóibin E agus thalassemia béite a chomhcheangal a d'fhéadfadh go mbeadh thalassemia mór, agus gur gá aistrithe ar feadh an tsaoil. Má fhaigheann leanbh hemaglóibin E ó gach tuismitheoir, féadfaidh sé / sí galar hemoglóibin EE a bheith aige / aici. Níl anemia beag le galar Hemoglobin EE le cealla fola dearga an-bheag (microcytosis).

6 -

Hemoglóibin athraitheach

Chomh maith le haemaglóibíní S, C, agus E tá níos mó ná 1000 éagsúlacht ann le haemaglóibin. Tá ainmneacha neamhghnácha ag na haemaglóibíní seo mar Constant Spring agus Memphis (ainmnítear iad tar éis an áit ina ndearnadh a n-ainmniú orthu). Níl tábhacht chliniciúil ag tromlach mór na ndaoine sin. I bhformhór na naíonán, moltar obair fola a athdhéanamh thart ar 9 go 12 mí chun a chinneadh an bhfuil tábhacht ar bith ag baint leis.

7 -

Trealamh Alfa Thalassemia

Uaireanta is féidir tréith alfa thalassemia a aithint ar scáileán nuabheirthe. Go ginearálta, luafaidh an toradh Barts haemaglóibin nó bannaí tapaidh. Is féidir le haileas alfa thalassemia a bheith ina chúis le anemia éadrom agus cealla fola dearga beaga ach is minic nach dtéann sé faoi deara. Mar sin féin, toisc nach bhfuil scáileán gnáth-nuabheirthe ag leanbh, ní chiallaíonn sé nach bhfuil trait thalassemia alfa aige / aici; is féidir go mbeadh sé deacair a bhrath. Níos déanaí i dtréimhse alfa thalassemia saoil féadfar mearbhall a dhéanamh ar anemia easnamh iarainn.

Torthaí a Fhios Do Leanaí

Déan cinnte go ndéanann tú athbhreithniú ar thorthaí scáileáin nuabheirthe do pháiste le do phéidiatraí. Ní féidir go mbeadh ceann de na neamhoird seo ag do pháiste ach d'fhéadfadh sé gur iompróir amháin é. Is faisnéis thábhachtach é seo a roinnt le do leanbh sula dtosaíonn sé / sí teaghlach.