Is éemat hoidhreachta é alfa thalassemia i gcás nach féidir leis an gcomhlacht gnáthmhéid haemaglóibin a tháirgeadh. Tá dhá slabhra alfa globin agus dhá slabhra béite glóibín ag hemoglóibin A (an mór-haemaglóibín i measc daoine fásta). I thalassemia alfa, tá méid laghdaithe de ghlúin alfa ann.
Cad iad na cineálacha Alfa Thalassemia?
- Tarlaíonn Alpha thalassemia minima (iompróir adh) nuair a chailltear géine alfa globin amháin.
- Tarlaíonn Alpha thalassemia beag (nó trait) nuair a chailltear dhá ghéinte alfa globin. Tá dhá fhoirm ann. Nuair a bhíonn an dá ghéinte alfa glóibin a cailleadh ar an gcromosóim 16, tugtar cis orthu , ach nuair a bhíonn géine alfa globin amháin ar iarraidh ar gach cóip de chrómasóim 16, is é seo a dtugtar tras .
- Tarlaíonn galar hemoglóibin H (nó idirghabháil thalassemia alfa) nuair nach mbíonn trí ghéine alfa globin ag feidhmiú. Sa chás seo, tá méid iomarcach de ghlúiníní béite ann. Nuair a ghlacann siad le chéile, tugtar Hemoglobin H. air.
- Tarlaíonn na hiodrálacha fetalis nuair a chailltear na ceithre géinte alfa globin. Go stairiúil, níor tháinig sé seo leis an saol. Má aithnítear riosca roimh ré, d'fhéadfaí aistriú rathúil a cheadú d'fhuilaistrithe intréireacha (aistrithe go dtí an fhéatas agus atá fós sa mhútair). Éilíonn na leanaí seo teiripe fuilaistrithe ainsealach tar éis breithe agus go minic trasphlandú smeara cnó.
- Is éard atá ann an Hemoglobin H Constant Spring ná éagsúlacht thalassemia alfa ina bhfuil dhá ghéinte alfa globin caillte móide móide géine alfa globin amháin.
Cé atá i mbaol Alfa Thalassemia?
Is gnách go mbaineann Alpha thalassemia leis an Áise, an Afraic, agus limistéar na Meánmhara. Sna Stáit Aontaithe, tá alpha thalassemia minima nó mion-bheag faoi thuairim is 30 faoin gcéad de na Meiriceánaigh san Afraic.
Is coinníoll oidhreachta é Alfa Thalassemia agus éilíonn go bhfuil an dá thuismitheoir ina iompróirí.
Ba cheart go mbeadh ceithre géinte alfa glóibín ag duine gan alfa thalassemia. Tá an baol go bhfuil leanbh le galar thalassemia alfa ag brath ar stádas na dtuismitheoirí. Tá an tras- fhoirm de thalassemia alfa beag níos coitianta i ndaoine de shliocht na hAfraice. Is é an cis an fhoirm is coitianta i measc daoine ón Áise nó i réigiún na Meánmhara.
Má tá talassemia tras- alfa beag (a- / a-) i gcás an dá thuismitheoir, beidh tamaiséin tras- alfa ar a gcuid leanaí go léir. Má tá cis alpha thalassemia beag (aa / -) ag tuismitheoir amháin agus tá an thalassemia tras- alfa beag (a- / a-) ag an tuismitheoir eile, tá seans 1 go 2 acu leanbh a bhfuil galar Hemoglobin H acu. Ar an gcaoi chéanna, Má tá cis alpha thalassemia beag (aa / -) ag tuismitheoir amháin agus tá an talassemia minima (aa / a-) ag an tuismitheoir eile, tá seans 1 go 4 acu leanbh a bhfuil galar Hemoglobin H acu. Tarlaíonn na hiodrálacha fetalis nuair a bhíonn cis alpha thalassemia beag ag an dá thuismitheoir.
Conas a dhéantar Alfa Thalassemia a dheimhniú?
Ní dhéantar aon athruithe saotharlainne ar CBC ar alfa thalassemia Minima. Sin é an fáth ar a dtugtar iompróir ciúin air. Is iondúil go mbíonn sé seo amhrasach tar éis leanbh a rugadh le galar Hemoglobin H. Ní féidir tástáil ghéiniteach a chinneadh ach amháin.
Ó am go chéile aithnítear alfa thalassemia beag ar scáileán nuabheirthe , ach ní i ngach cás.
Tá an tástáil dearfach do bhanda Hemaplobin Bart nó tapa. Ní mór aon smaoineamh a lán daoine le allas thalassemia beag. Tagann sé seo le solas le linn gnáthchomhaireamh fola iomlán (CBC). Nochtfaidh an CBC anemia éadrom go measartha le cealla fola dearga an-bheag. Is féidir é seo a mheascadh le haeméine easnamh iarainn . Go ginearálta, má dhéantar anemia easnamh iarainn a dhiúltú agus nach bhfuil tréith beta thalassemia tugtha amach, tá trait thalassemia alfa ag an othar. Más gá, is féidir é seo a dheimhniú trí thástáil ghéiniteach.
Is féidir hemoglóibin H a aithint ar an scáileán nuabheirthe chomh maith. Déantar tagairt do na páistí seo go ndéantar monatóireacht dhlúth orthu ar an hematologist.
Aithnítear roinnt othar níos déanaí sa saol le linn anemia a bheith ag obair.
Ní diagnóis shonrach é hiodrálacha fetalis, ach gnéithe tréithiúla ar ultrafhuaime nua-naíoch. Fuarthas caillteanas ceithre géinte alfa glóibín le linn na hobair a chur ar bun ar chúis na hiodráití.
Cad iad na Cóireálacha do Alfa Thalassemia?
Ní gá aon chóireáil le haghaidh minima thalassemia alfa nó mion. Beidh anemia éadrom ar feadh an tsaoil ag daoine le alfa thalassemia beag.
Aistrithe: De ghnáth, tá anemia measartha ag othair le haemaglóibin H a bhfuil go leor ag glacadh leis. Ní mór aistrithe ó am go chéile le linn tinnis le fiabhras mar go luathaítear an méid miondealú cille fola dearga. D'fhéadfadh go mbeadh gá le trasfhoirmeoirí níos rialta i ndaoine fásta. Is féidir go mbeadh anemia suntasach ag othair le haemaglóibin H An Earraigh Chéannaitheach agus go n-éilíonn siad aistrithe go minic le linn a saoil.
Teiripe cianála iarainn: D'fhéadfadh othar a bhfuil galar Hemoglóibin H ró-ualach iarainn a fhorbairt fiú mura n-éiríonn fuil aistrithe tánaisteach chun go n-íslítear iarann sa stéig bheag. Is féidir iad a láimhseáil le míochainí ar a dtugtar gáirí chun cuidiú le comhlacht níos mó iarainn a dhíchur.