Is féidir le karyotype de do chromosóim aon trisomies a bhrath
Is iad na haonaid foirgníochta beag bídeacha a dtugtar cealla orthu laistigh de gach orgánach, ó dhaoine ar phlandaí. Tá na cealla seo difriúil i ngach speiceas agus laistigh de gach duine, ainmhí nó plandaí féin. Sna cealla sin tá crómasóim ina bhfuil DNA, an treoirphlean ar an gcaoi a bhfeidhmímid. Uaireanta, chun smaoineamh níos fearr a fháil ar an gcaoi a bhfeidhmímid nó a dhéantar diagnóisiú ar choinníollacha leighis, tógtar pictiúr ar a dtugtar cairéitíopa ar ár gcromosóim.
Is é karyotype an bealach is coitianta chun anailís a dhéanamh ar chrómasóim duine. Is féidir é a dhéanamh ar aon fhíochán daonna ach is minic a dhéantar é ar fhuil, ar chraiceann, ar sreabhach amniotic, nó ar chorionic villi. Glacfar cealla don saotharlann, a fhás nó a gcultar, a chur ar sleamhnáin, a ghrianghrafadóireacht agus a anailísiú.
Cad is féidir le Karyotype Tell You?
Is féidir le karyotype a insint duit cé mhéad crómasóim atá ag duine chomh maith le struchtúr gach crómasóim aonair. Toisc go dtugann karyotype eolas duit faoi gach crómasóim, is féidir leis inscne duine aonair a insint duit freisin. Má tá dhá chromosóim X ann, ansin baineann an duine aonair. Má tá X agus crómasóim Y i láthair, is fireann an duine aonair.
Toisc go dtugann karyotype faisnéis faoi líon iomlán na gcromosóim atá ann, is féidir leis coinníollacha cosúil le Siondróm Down a dhiagnóiseadh - líon crómasóim uimhir bhreise 21 (47 crómasóim san iomlán, seachas 46) a bheith ann. Breathnaíonn karyotype freisin ar struchtúr gach crómasóim, mar sin is féidir leis a rá má bhíonn fadhbanna crómasóim struchtúracha ag duine ar nós aistriú nó scriosadh.
(Tá thart ar 2 go 3 faoin gcéad de na cásanna siondróm Down mar thoradh ar athlonnú a bhfuil an uimhir 21 crómasóim ann).
Cén chaoi a bhfuil difríocht idir Karyotype ó Anailís IASC?
Tá éagsúlacht ag baint le harshéipéireacht ó anailís fluaraiseach in áit hibridithe (FISH) sa mhéid is go bhfeiceann sé go dlúth leis na crómasóim go léir atá ag duine.
Tugann anailís FISH duit níos lú eolais duit faoi na crómasóim ar fad. Is féidir le triail iascaireachta trisomies a aithint - cosúil le Siondróm Down. Mar sin féin, ní féidir leat a thabhairt mar eolasach ar phictiúr mar is féidir le cairéitíopa. Braitheann cairéipteas difríochtaí struchtúracha mar aistrithe, scriosadh, crómasóim fáinne agus daoine eile freisin.
Tógann torthaí na géaraitíopaí níos faide chun dul siar ná iad siúd atá ag anailís FISH. Is féidir le cairéitíopa a dhéantar ar chealla fola a ghlacadh in áit ar bith ó thrí go seacht lá. Is féidir le karyotype ar amniocytes (cealla ó amniocentesis) nó ó sampláil vótála chorionic a bheith in áit ar bith ó 10 go 14 lá, ag brath ar cé chomh tapa agus a bhíonn na cealla ag fás. Tabharfaidh anailís FISH ar ais laistigh de thrí go ceithre lá.
Roghnú Cineál Tástála Cuí
Má tá tú ag smaoineamh ar thástáil réamhbhreithe nó ar bhailéitíopaí ar chúiseanna diagnóisigh, ba chóir duit plé a dhéanamh ar an rogha atá oiriúnach do do chás ar leith. B'fhéidir gur mhaith leat freisin plé a dhéanamh agus taighde a dhéanamh cibé acu a chlúdóidh árachas costas anailíse FISH agus cairéitíopa. Má tá tú ag iompar clainne le toircheas ard-riosca, féadfaidh do dhochtúir tástáil FISH a mholadh chomh maith le cairéitíopa, ionas go bhfaightear réamhthorthaí níos tapúla. B'fhéidir go mbeadh torthaí níos tapúla ag teastáil ó na cinn sin níos faide ina n-iompar.
TORTHAÍ:
Coláiste Meiriceánach na gCnáimhseoirí agus na Gineolaithe (ACOG). Scagadh le haghaidh neamhghnáchaíochtaí Crómasómacha Féite. ACOG Practice Bulletin, uimhir 77, Eanáir 2007.
Institiúid Náisiúnta um Thaighde Genome Daonna. Fluorescence In Situ Hybridization (IASC), 2008.