Neamhord muscle géiniteach
Is é ceann de naoi gcineál teirmeach matáin, grúpa d'neamhoird ghéiniteacha a dhéanann difear d'úsáid na matáin dheonacha sa chorp ná ceann de naoi gcineál teirfeas matáin Duchenne (DMD). Tá Duchenne MD oidhreachta mar neamhord nasctha le X. Mar gheall ar an mbealach atá oidhreachta, baineann Duchenne MD go príomha ar bhuachaillí. Is féidir le cailíní an géine a ghabháil le haghaidh DMD ach níl aon chomharthaí den ghalar acu.
Bíonn tionchar ag Duchenne MD ar thart ar 1 in gach 3,500 breithe fireann beo (thart ar 20,000 cás nua gach bliain). Bíonn tionchar aige ar leanaí de gach cúlra eitneach. Tugann an géine do DMD easpa dystrophin, próitéin a chuidíonn le cealla muscle a choinneáil slán. Ciallaíonn sé seo go bhfuil cealla muscle damáiste go héasca agus a bheith lag le himeacht ama.
Comharthaí
De ghnáth, forbraíonn buachaill le Duchenne MD gnáth mar naíonán. Is gnách go dtosaíonn comharthaí DMD idir aoiseanna 2 agus 6. Féadfaidh an leanbh atá i gceist:
- deacracht a bheith agat ag siúl, ag rith nó ag dreapadh staighre mar gheall ar laige sna cosa agus na pelvis
- streachailt an ceann a thógaint, nó tá muineál lag aige
- tá cabhair uait ag dul suas ón urlár
- siúl le a chosa seachas
- seasamh agus siúl leis an gciste agus an boilg i bhfostú (nó tá sway ar ais)
- bain úsáid as an ghluaiseacht Gower chun dul suas ón urlár (ag siúl a lámha suas a chosa seachas seasamh díreach, mar gheall ar na matáin cos lag)
Dúnann Duchenne MD deireadh na matáin go léir sa chorp, lena n-áirítear matáin an chroí agus análaithe, d'fhéadfadh go n-áireofaí comharthaí níos sine sa leanbh:
- tuirse
- deacracht análaithe
- fadhbanna croí mar gheall ar chroí méadaithe
- caillteanas cumais chun siúl ag aois 12
- laige sna lámha agus na lámha
Diagnóis
De ghnáth, tá diagnóis de Duchenne MD bunaithe ar fhorbairt na hairíonna i mbliana réamhscoile na linbh. Tosaíonn na tuismitheoirí nó na múinteoirí ag tabhairt faoi deara go bhfuil deacrachtaí ag an buachaill staighre a dhreapadh nó leanúint ar aghaidh le leanaí eile.
I gcéimeanna tosaigh DMD, féadfaidh tástáil fola do creatine kinase (CK nó CPK) leibhéil ardaithe atá 10 go 100 uair gnáth a thaispeáint. Léiríonn an tástáil seo go bhfuil damáiste matáin ag tarlú ach ní dhearbhaíonn sé an diagnóis. Tá an tástáil ghéiniteach - ag lorg láithreacht an ghéin DMD - an bealach is fearr chun an diagnóis a dhearbhú. Nuair a bhíonn DMD ar eolas ag leanbh, is féidir comhaltaí eile den teaghlach a thástáil chun a fheiceáil cé eile a d'fhéadfadh an géine a bheith acu freisin.
Cóireáil
Cé go bhfuil an-chuid taighde á dhéanamh faoi Duchenne MD á dhéanamh, níl aon leigheas ann fós nó ar bhealach chun stop a chur leis an ngalar a bheith níos measa le himeacht ama. Is féidir leis an preasone cógais cailliúint muscle a mhaolú, neart a fheabhsú, agus fuinneamh a chur ar ais, ach tá fo-iarsmaí tromchúiseacha aige nuair a dhéantar é ar feadh i bhfad. D'fhéadfadh go mbeadh gá le cógais má bhíonn fadhbanna croí i láthair. Cuidíonn teiripe fisiceach agus gairme chun solúbthacht a chothabháil agus na matáin lagaithe a chosc ó chonradh. Tá gníomhaíocht aeróbach mar snámha an-mhaith do bhuachaillí le DMD. D'fhéadfadh go mbeadh teiripe urlabhra riachtanach má bhíonn deacracht ag an leanbh ag labhairt nó ag cumarsáid.
De réir mar a théann an galar ar aghaidh, beidh gá le feistí oiriúnacha cosúil leis na braesacha agus le cathaoir rothaí. Mar gheall ar fhadhbanna análaithe, d'fhéadfadh go mbeadh gá le roinnt buachaillí feadán traiceostamaíochta a chur go géarghéanta ina n-traicé (píopa gaoithe), agus d'fhéadfadh go mbeadh gá le riospráide ar roinnt acu.
Fiú amháin leis an gcúram míochaine is fearr, ní bhíonn fir óga le Duchenne MD de ghnáth maireachtáil thar a dtríochaidí go luath mar gheall ar na fadhbanna croí agus análaithe atá ag bagairt saoil a fhorbraíonn mar gheall ar an ngalar.
> Foinsí:
> "Dystrófas Múscánach Duchenne (DMD)." Tinneas. Iúil 2007. Cumann Dísheifíte Mhatánach.
> "Leathanach Faisnéise Dísheifíte Máinliachta NINDS." Neamhoird. 15 Meán Fómhair 2008. Institiúid Náisiúnta > do > Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc.
> "Maidir Duchenne." Tuiscint ar Duchenne. Tionscadal Tuismitheora Máinliacht. 1 Deireadh Fómhair 2008