Is neamhord géiniteach é telangiectasia hemorrhagic heiríoch, nó HHT a théann i bhfeidhm ar na soithí fola. Chomh maith leis sin ar a dtugtar siondróm Osler-Weber-Rendu, tugann HHT comharthaí agus léiriú a d'fhéadfadh a bheith éagsúil ó dhuine go duine.
Is féidir HHT a bheith ann agus níl a fhios agat go bhfuil sé agat, agus déantar diagnóisiú ar roinnt daoine tar éis dóibh deacrachtaí tromchúiseacha a fhorbairt mar gheall ar HHT.
Beidh beagnach 90% díobh siúd le HHT nosebleeds athfhillteach, ach tá deacrachtaí níos déine chomh coitianta freisin. Braitheann na deacrachtaí tromchúiseacha go páirteach sa chás go bhfuil na soithí fola neamhghnácha lonnaithe agus cuimsíonn siad fuiliú inmheánach agus stróc, ach is féidir le HHT a bheith ciúin le blianta fada freisin.
Cad é HHT?
Is coinníoll oidhreachta é HHT a chuireann isteach ar do shoithí fola ar bhealaí a bhféadfadh neamhghnácha a bheith ann a d'fhéadfadh a bheith ó neamhchiontach a d'fhéadfadh a bheith ina mbaol saoil nuair a thógann tú radharc iomlán ar shaolré. Cé go bhféadfadh comharthaí agus comharthaí a bheith i láthair go luath, is minic a d'fhéadfadh deacrachtaí níos tromchúiseacha a fhorbairt go dtí tar éis 30 bliain d'aois.
Tá dhá phríomhchineál neamhoird de na soithí fola a d'fhéadfadh tionchar a imirt ar dhaoine le HHT:
- Telangiectasias
- Malformations arteriovenous, nó AVMs.
Telangiectasia
Tagraíonn an téarma telangiectasia do ghrúpa d'árthaí fola bheaga (ribeadáin agus veinéil bheaga) a tháinig chun cinn go neamhghnácha.
Cé gur féidir leo a bheith i gcodanna éagsúla an chomhlachta, is féidir na telangiectasias a fheiceáil go héasca, agus is dócha go bhfuil siad in aice le dromchla an chraiceann, go minic ar an duine nó ar na mná, ar a dtugtar "Veiníní Spíobair" nó "veins briste".
Is féidir iad a fheiceáil freisin ar na seicní mucous tais nó línte, mar shampla taobh istigh den bhéal ar na leicne, na gumaí agus na liopaí.
Tá siad dearg nó glantacháin in olc, agus tá siad cosúil le snáitheanna foirceanta, wiry, nó líonraí spidery.
Tionchar agus Bainistiú Telangiectasia
Tá telangiectasia an chraiceann agus na seicní múcasacha (líneáil tais an bhéil agus na liopaí) coitianta i measc othar le HHT. Is cosúil go dtarlóidh na telangiectasias agus an duine óg agus dul chun cinn in aois. Is féidir le bleeding a bheith ann ó na suíomhanna seo, ach is gnách é a bheith éadrom agus rialaithe go héasca. Úsáidtear teiripe ablation laser uaireanta más gá.
Telangiectasias an srón-i líneáil na n-aerbhealaí nasal-is é an fáth go bhfuil na nosebleeds chomh coitianta i ndaoine le HHT. Tá tuairisceáin athfhillteach ag thart ar 90 faoin gcéad de na daoine le HHT. Is féidir le nosebleeds a bheith éadrom nó níos déine agus athfhillteach, rud a fhágann go dtéann anemia mura bhfuil sé á rialú. Féadfaidh an chuid is mó daoine a bhfuil HHT acu ag forbairt nosebleeds os cionn 20 bliain d'aois, ach is féidir a bheith ag tosú aois an-mhaith, mar is féidir déine an choinníoll.
Sa chonradh gastrointestinal, fuair telangiectasias i thart ar 15 go 30 faoin gcéad de dhaoine le HHT. Is féidir leo a bheith ina fhoinse fuiliú inmheánaigh, ach is annamh a tharlaíonn sé seo roimh aois 30. Athraíonn an chóireáil ag brath ar dhianús an fhuilithe agus an othair aonair. Féadfaidh forlíonadh iarainn agus aistrithe mar is gá a bheith mar chuid den phlean; is féidir teiripe estrogen-progesterone agus teiripe léasair a úsáid chun déine na folaithe a laghdú agus an gá atá le haistrithe.
Malformachtaí arteriovenous (AVM)
Is ionann malformachtaí arteriovenous, nó AVMs, cineál eile de neamhfhoirmiú soithí fola, a bhíonn ag tarlú go minic sa lárchóras néaróg, scamhóga, nó ae. Féadfaidh siad a bheith i láthair ag breith agus / nó a fhorbairt thar thréimhse ama.
Meastar go bhfuil drochfhabhtú ag AVM mar gheall ar sháraíonn siad an t-ord ordúil a leanann soithigh fola chun ocsaigine a sheachadadh ar na fíocháin agus dé-ocsaíd charbóin a thabhairt ar ais go dtí na scamhóga, lena n-imscrúdú: téann fuil ocsaiginithe ó na scamhóga agus ó chroí, amach an aorta, an chuid is mó de na hartairí, le hartairí níos lú go dtí crainn ealaíne agus fiú arterioles níos lú sa deireadh go dtí na ribeadáin bheaga is lú; ansin, sreabhann fola neamh-ocsaiginithe i bhfíogáin bheaga go veinsíní beaga le veins níos mó go dtí na veins mhór, cosúil leis an vena cava níos fearr, agus ar ais go dtí an croí, etc.
I gcodarsnacht leis sin, nuair a fhorbraíonn AVM, tá soithí fola "tangle" neamhghnácha ag nascadh airtéirí le veins, i gcuid áirithe den chorp, agus féadann sé seo cur isteach ar shreabhadh fola gnáth agus i gcúrsaíocht ocsaigine. Tá sé beagnach amhail is go bhfágann mórbhealaigh idirbhealach go tobann isteach i gcarr páirceála, agus mar sin cuireann na carranna timpeall ar feadh tamaill sula dtéann siad ar ais ar an interstate, b'fhéidir go dtiocfaidh siad i dtreo an treo mícheart.
Tionchar agus Bainistiú AVM
I ndaoine le HHT, is féidir le AVM a tharlaíonn sna scamhóga, san inchinn agus sa chóras néaróg lárnach, agus i gcúrsaíocht ae. Féadfaidh AVM a bheith ina chúis le fuiliú neamhghnácha a dhéanamh, rud a fhágann go dtarlódh brú, fuiliú inmheánach, agus / nó anemia tromchúiseach (nach bhfuil cealla fola dearga go leor sláintiúil ann, a eascraíonn as tuirse, laige agus comharthaí eile).
Nuair a bhíonn AVM sna scamhóga i ndaoine le HHT, ní fhéadfaidh an riocht aire leighis a fháil go dtí go bhfuil an duine 30 bliain d'aois nó níos sine. Is féidir le duine AVM a bheith ina scamhóga agus níl a fhios aige toisc nach bhfuil aon comharthaí acu. De rogha air sin, d'fhéadfadh daoine le AVM scamhóg a bheith ag fuiliú ollmhór go tobann, ag coughing up blood. Is féidir go gcuirfeadh AVM na scamhóg díobháil níos ciúin chomh maith, trína ndéantar seachadadh ocsaigine don chomhlacht, agus is dóigh leis an duine nach féidir leo go leor aer a fháil nuair atá sé ina luí ar an leaba ar an oíche (is minic a bhíonn an seomtóim seo mar gheall ar ghaol neamh-HHT coinníollacha, mar shampla cliseadh croí, áfach). Is féidir le rud ar a dtugtar emboli paradoxical, nó clots fola a thiocfaidh chun cinn sna scamhóga ach taisteal chuig an inchinn, a bheith ina chúis le stróc i duine le HHT a bhfuil AVM sna scamhóga.
Is féidir déileáil le AVM sna scamhóga le rud a dtugtar embolization ar a dtugtar, trína ndéantar blocáil a chruthú go críochnúil sna soithí fola neamhghnácha nó go héadach, nó d'fhéadfadh go mbeadh meascán den dá theicníc ann.
Ba chóir d'othair a bhfuil AVM scamhóg acu scanadh CT rialta a fháil chun fás nó athfhorfheidhmiú réimsí míchumais a aithint agus chun AVManna nua a bhrath. Moltar scrúdú a dhéanamh ar AVM scamhóg sula dtéann sí ag iompar clainne mar is féidir le hathruithe ar fhiseolaíocht an mháthair a bhfuil gnáthchuid den toirchis tionchar acu ar AVM.
De réir mar a fhorbraíonn go leor de 70 faoin gcéad de na daoine le HHT AVM san ae. Go minic tá na AVManna seo ciúin agus ní thabharfar faoi deara go teagmhasach nuair a dhéantar scanadh ar chúis éigin eile. Tá sé de chumas ag AVM san ae a bheith tromchúiseach i gcásanna áirithe, áfach, agus d'fhéadfadh go mbeadh fadhbanna imshruthaithe agus fadhbanna leis an gcroílár, agus an-annamh, go dtiocfadh teip ar ae a éilíonn trasphlandú.
I gcás daoine a bhfuil HHT ina n-eascraíonn fadhbanna san inchinn agus an néarchóras ach thart ar 10-15 faoin gcéad de na cásanna, agus bíonn na fadhbanna seo ag teacht i measc daoine aosta. Arís, áfach, is féidir an déine a bheith ann, trína bhféadfaidh AVM inchinn agus dromlaigh a bheith ina chúis le hemorrhage tubaisteach má réitíonn siad.
Cé atá i gceist?
Is neamhord géiniteach é HHT a aistrítear ó thuismitheoirí go leanaí ar bhealach is mó, ionas go bhféadfadh aon duine an neamhord a oidhreacht, ach tá sé sách annamh. Tá an minicíocht cosúil le fir agus baineannaigh araon.
Tríd is tríd, meastar go dtarlóidh sé i thart ar 1 in 8000 duine, ach ag brath ar do eitneachas agus ar dhearadh géiniteach, d'fhéadfadh do rátaí a bheith i bhfad níos airde nó i bhfad níos ísle. Mar shampla, tá roinnt de na rátaí níos airde ag rátaí leitheadúlachta a d'fhoilsigh daoine aonair de shliocht an Afra-Mhuir Chairib in Aintillí na hÍsiltíre (oileáin Aruba, Bonaire, agus Curaçao), agus meastacháin ag 1 in 1,331 duine, agus iad i sreabhadh thuaidh Shasana Meastar rátaí ag 1 i 39,216.
Diagnóis
Tagraíonn na critéir dhiagnóiseach Curaçao, a ainmnítear tar éis oileán na Cairibe, ar scéimchlár a fhéadfar a úsáid chun an dóchúlacht go bhfuil HHT ann. De réir na gcritéar, tá diagnóis HHT cinnte go bhfuil 3 cinn de na critéir seo a leanas i láthair, is féidir nó má tá amhras ann má tá 2 i láthair, agus nach dócha má bhíonn níos lú ná 2 i láthair:
- Flúirí srón athfhillteach spontáineach
- Telangiectasias: paistí ilghnéitheacha, vein spidery ag láithreáin tréithiúla - na liopaí, taobh istigh den bhéal, ar mhéara agus ar an srón
- Telangiectasias agus malformations inmheánacha: telangiectasias gastrointestinal (le fuiliú nó gan fuil) agus malformachtaí arteriovenous (scamhóga, ae, inchinn agus corda an dromlaigh)
- Stair Teaghlaigh: gaol céadchéime le telangiectasia hemorrhagic hereditary
Cineálacha
De réir athbhreithniú 2018 ar an ábhar seo ag Kroon agus comhghleacaithe, is eol do 5 chineál géiniteach HHT agus siondróm polyposis ógánach agus HHT amháin.
Go traidisiúnta, tugadh cur síos ar dhá mhórchineál: Baineann cineál I le sócháin i géine a dtugtar an géine endoglin . Is cosúil go bhfuil rátaí ard AVM sa scamhóga nó AVManna scamhógacha ag an gcineál seo HHT freisin. Baineann Cineál 2 le sócháin i géine ar a dtugtar gin kinase-1 cosúil le receptor activin (ACVRL1). Tá rátaí níos ísle de AVM scamhógach agus inchinne ag an gcineál seo ná HHT1, ach ráta níos airde AVM san ae.
Baineann mutáin sa ghéine endoglin ar chrómasóim 9 (cineál HHT 1) agus sa ghéine ACVRL1 ar chrómasóim 12 (cineál HHT 2) le HHT araon. Creidtear go bhfuil na géinte seo tábhachtach mar a fhorbraíonn agus a dheisiú an comhlacht a chuid soithigh fola. Níl sé chomh simplí le 2 ghéinte, áfach, sa chás nach dtagann gach cás HHT as na sócháin céanna. Tá caidreamh uathúil ag formhór na dteaghlaigh a bhfuil HHT acu. De réir an staidéir a rinne Prigoda agus a chomhghleacaithe, a d'fhéadfadh a bheith dátaithe anois, tuairiscíodh 168 mutation difriúil sa ghéine endoglin agus 138 comhráite ACVRL1 éagsúla.
Chomh maith le endoglin agus ACVRL1, bhí baint ag roinnt géinte eile le HHT. Bhí baint ag mutuithe sa ghéine SMAD4 / MADH4 le siondróm comhcheangailte ar rud ar a dtugtar polyposis óg agus HHT. Is coinníoll hereditary é siondróm polyposis ógánach, nó JPS, a shainaithnítear trí fhás neamh-ailseacha nó polapaí, sa chonair gastrointestinal , is coitianta sa colon. Is féidir na fásanna a tharlaíonn freisin sa bholg, ar an intestine beag agus ar an rectum. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, tá an HHT agus an siondróm polyposis araon, agus is cosúil go mbaineann sé seo le sócháin ghéine SMAD4 / MADH4.
Monatóireacht agus Cosc
Chomh maith le cóireáil telangiectasias agus AVM mar is gá, tá sé tábhachtach go ndéanfaí monatóireacht ar dhaoine le HHT, níos dlúithe ná daoine eile. Chríochnaigh an Dochtúir Grand'Maison athbhreithniú críochnúil ar HHT in 2009 agus mhol sé creat ginearálta chun monatóireacht a dhéanamh air:
Go bliantúil, ba chóir go mbeadh seiceálacha le haghaidh telangiectasias nua, nosebleeds, bleeding gastrointestinal, comharthaí cófra ar nós shortness anáil nó fulaingt suas fola, agus comharthaí neurologic. Ba chóir féachaint ar fhuil sa stól a dhéanamh gach bliain freisin, mar ba chóir go mbeadh fuil iomlán ann chun anemia a bhrath.
Moltar go gcuirfí oximetry pulse ar an scáileán le haghaidh AVM scamhóg gach cúpla bliain le linn na hóige, agus leanfar suas le híomháú má tá na leibhéil ocsaigin san fhuil íseal. Ag aois 10, moltar go ndéanfar obair ar an gcóras cardashoithíoch a sheiceáil le haghaidh AVM tromchúiseacha a d'fhéadfadh tionchar a imirt ar chumas an chroí agus na scamhóga a gcuid post a dhéanamh.
Dóibh siúd le AVManna bunaithe sna scamhóga, déantar an monatóireacht molta níos minice. Ní dhéantar tosaíocht a thabhairt do scagadh ae do AVManna ach is féidir é a dhéanamh, ach moltar MRI inchinn AVV tromchúiseacha a eisiamh ar ócáid amháin ar a laghad tar éis diagnóis HHT a dhéanamh.
Cóireálacha Imscrúdaitheacha
Úsáidtear Bevacizumab mar theiripe ailse toisc go bhfuil sé ina tumor, nó teiripe frith-éagainceach; cuireann sé cosc ar fhás soithí fola nua, agus cuimsíonn sé seo soithí fola agus soithí fola gnáth a chuireann siadaí beatha orthu.
I staidéar le déanaí ag Steineger agus comhghleacaithe, cuireadh 33 othar le HHT san áireamh chun imscrúdú a dhéanamh ar éifeachtaí bevacizumab ar dhaoine le telangiectasia srón. Ar an meán, bhí thart ar 6 instealladh intranasal de bevacizumab (raon, 1-16) ag gach othar agus breathnaíodh orthu ar feadh thart ar 3 bliana sa staidéar seo. Níor léirigh ceithre othar aon fheabhsú tar éis cóireála. Léirigh aon othar déag feabhas tosaigh (scóir níos lú de na siomptóim agus níos lú gá d'fhuilaistrithe fola), ach cuireadh deireadh leis an gcóireáil roimh dheireadh an staidéir toisc go raibh an éifeacht níos giorra de réir a chéile in ainneoin instealltaí arís. D'fhreastail dhá othar déag freagra dearfach ar an gcóireáil ag deireadh an staidéir.
Níor breathnaíodh aon drochthionchar áitiúla, ach d'fhorbair othar amháin otéonecróis (galar cnámh a d'fhéadfadh teorainn a chur le gníomhaíocht fhisiciúil) sa dá ghlúine le linn na tréimhse cóireála. Tháinig na húdair chun críche gur cóireáil éifeachtach é an instealladh bevacizumab intranasal don chuid is mó de na gráid measartha agus dian na n-eascótaí a bhaineann le HHT. Bhí ré éifeacht na cóireála éagsúil ó othar go othar, áfach, agus bhí an chuma go leor coitianta a bheith ag forbairt friotaíocht.
Scagadh
Is réimse atá ag teacht chun cinn é an scagadh don ghalar. Le déanaí, mhol Kroon agus comhghleacaithe go ndéanfaí scagadh córasach in othair le HHT amhrasach. Molaíonn siad scagadh cliniciúil agus géiniteach ar othair a bhfuil amhras orthu le HHT chun an diagnóis a dhaingniú agus chun deacrachtaí a bhaineann le HHT a chosc.
> Foinsí:
> Grand'Maison A. Telangiectasia hemorrhagic hereditíochta. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Scagadh córasach i telangiectasia hemorrhagic hereditary: athbhreithniú. Tuairim Curr Pulm Med . 20 Feabhra; 2018. doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Epub roimh phriontáil].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Telangiectasia galar heiteachais: braiteadh a bhrath, íogaireacht tástála agus sócháin nua. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al. Taithí fadtéarmach le teiripe bevacizumab intranasal. Laryngoscóp. 2018; 22 Feabhra, doi: 10.1002 / lary.27147. [Epub roimh phriontáil].