Cén fáth go bhfuil an Neamhord seo curtha isteach i dhá shiondróim ar leith
Sna blianta roimhe seo, ba é téarma siondróm Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) téarma a úsáidtear chun cur síos a dhéanamh ar choinníoll géiniteach a d'éirigh le hoidhreacht a raibh tionchar acu ar thart ar 1 in 100,000 leanbh a rugadh. Ainmníodh é tar éis na ceithre dhochtúir a thuairiscigh comharthaí an tsiondróm ar dtús.
Ó shin i leith, aithnítear LMBBS mar míchruinn. Ina áit sin, fuair sé amach go raibh dhá neamhoird ar leith ag LMBBS: siondróm Biedl-Bardet (BBS) agus Siondróm Laurence-Moon (LMS).
An Difríocht idir Siondróm Biedl-Bardet agus Siondróm Laurence-Moon
Is neamhord géiniteach an-annasach é BBS a fhágann go dtagann meath ar fhís, ar mhéara bhreise nó toes, otracht sa bholg agus sa bolg, ar na fadhbanna duáin agus ar na deacrachtaí foghlama. Saincheisteanna fís go meath; beidh a lán daoine dall go hiomlán. Is féidir le deacrachtaí ó na hairíonna eile, mar shampla fadhbanna duáin, bagairt saoil.
Cosúil le BBS, is neamhord oidhreachta í LMS. Baineann sé le deacrachtaí foghlama, laghdaigh hormóin ghnéis, agus stiffness na matáin agus na hailt. Tá BBS agus LMS an-chosúil ach déantar iad a mheas difriúil ós rud é nach léiríonn othair LMS na suimeanna breise nó an otracht sa bholg.
Cúiseanna BBS agus LMS
Tá an chuid is mó de na cásanna BBS oidhreachta. Bíonn tionchar comhionann ag fir agus mná araon ach níl sé coitianta. Bíonn tionchar ag BBS ach 1 in 100,000 i Meiriceá Thuaidh agus san Eoraip. Tá sé beagán níos coitianta i dtíortha Cuáit agus Talamh an Éisc, ach níl eolaithe cinnte cén fáth.
Is galar oidhreachta é LMS freisin. Tá LMS autosomal recessive, rud a chiallaíonn nach dtarlaíonn sé ach má ghlacann an dá thuismitheoirí na géinte LMS. De ghnáth, níl LMS ag na tuismitheoirí féin ach an géine a iompar ó dhuine dá dtuismitheoirí féin.
Conas a Dhearbhaítear iad
De ghnáth déantar diagnóisíodh BBS le linn na hóige. Breathnóidh scrúduithe amhairc agus meastóireachtaí cliniciúla neamhghnácha agus moilleanna éagsúla.
I gcásanna áirithe, is féidir le tástáil ghéiniteach láithreacht an neamhord a bhrath sula dtéann comharthaí roimh ré.
De ghnáth déantar diagnóisíodh LMS nuair a dhéantar tástáil ar mhhoill fhorbraíochta, mar shampla scagtha ar chosc óráidí, míchumais ghinearálta foghlama, agus fadhbanna iniúchóireachta .
Cóireálacha le haghaidh an dá Choinníoll
Tá cóireáil BBS dírithe ar chomharthaí an neamhord a chóireáil, cosúil le ceartú fís nó trasphlandú duáin. Is féidir le hidirghabháil luath ligean do pháistí an saol is gnách a d'fhéadfadh a bheith ann agus comharthaí a bhainistiú, ach níl aon leigheas ann don ghalar ag an am seo.
I gcás LMS, níl aon chóireáil ann faoi láthair chun an neamhord a láimhseáil. Cosúil le BBS, tá cóireáil dírithe ar chomharthaí a bhainistiú. Is féidir le tacaíocht oftalmach, mar shampla spéaclaí nó áiseanna eile, cabhrú le fís a dhíscaoileadh. Chun cuidiú le déileáil le hailleachtaí gearra gearr agus méaduithe fáis, is féidir moltaí hormone a mholadh. Is féidir le teiripe urlabhra agus ceirde feabhas a chur ar theangaireacht agus scileanna maireachtála laethúla. D'fhéadfadh go mbeadh gá le teiripe realaíoch agus cóireálacha tacaíochta duáin.
Prognóis do Shiondróm Biedl-Bartet nó Siondróm Laurence-Moon
Dóibh siúd a bhfuil siondróm Laurence-Moon acu, is gnách go mbíonn ionchas saoil níos giorra ná daoine eile. Tá an chúis bháis is coitianta nasctha le saincheisteanna duáin nó duáin.
Maidir le Siondróm Biedel-Bartet, tá teipthe duánach an-choitianta agus is é an chúis is dóichí ná an bás. Is féidir le bainistiú saincheisteanna duáin feabhas a chur ar ionchas saoil agus ar cháilíocht na beatha.
Foinsí:
"Siondróm Biedl-Bartet". Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla, 2015.
"Siondróm Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.