Is féidir anáil a bheith neamhghnácha uaireanta ó bhreith. I riocht géiniteach neamhghnách, dá ngairtear curse Ondine go minic, d'fhéadfadh sé seo a bheith an-tromchúiseach agus tá iarmhairtí tábhachtacha aige. Cad é curse Ondine? Déan iniúchadh ar roinnt de na cúiseanna féideartha a bhaineann le siondróm hipoventilation lárnaigh bhreinsí agus an chaoi ar féidir é a chóireáil go héifeachtach.
Cad é Curse Ondine?
Is mallacht Ondine (ar a dtugtar siondróm hypoventilation lárnach ó bhroinn nó CCHS) foirm neamhchoitianta, dian, de chnap-chodladh ina stopann an duine difear go hiomlán análaithe nuair a thagann sé ina chodladh.
Is gnách é a bheith ann, rud a chiallaíonn go bhfuil sé i láthair ó bhreith. Féadfar a thabhairt faoi deara san aonad nua-naíonnach tar éis an tseachadta a sheachadadh. Is éard atá i gceist leis an apnea codlata lárnach ná an brainse a theipeann chun análaithe gnáth a phras. Is cosúil go bhfuil sé seo mar gheall ar laghdú sofhreagrach ar leibhéil ard de dhé-ocsaíd charbóin agus leibhéil íseal ocsaigin laistigh den fhuil. Bíonn sé seo go háirithe contúirteach le linn codlata.
Tá curse Ondine ainmnithe i ndiaidh scéal miotasach faoi nymph uisce croíbhriste a mharaíonn a fear céile neamhfhreagrach chun stop a chur leis an anáil dá dtéann sé ina chodladh arís. I dtéarmaí leighis, is ionann an hypoventilation lárnach agus foirm mhór d'apnea codlata.
Cad iad na Cúiseanna Hypoventilation Lárnach?
Bíonn tionchar ag an hypoventilation lárnach thart ar aon duine i 30 milliún duine, rud a chiallaíonn go bhfuil ach céad céad duine air ar fud an domhain. Dá bhrí sin, meastar gur riocht an-annamh é. Is cosúil gur cúis bhunúsach é sólóid ghéiniteach.
Meastar go dtarlóidh sé nuair a theipeann ar an inchinn análaithe a phrasú, mar is féidir a fheiceáil i apnea codlata lárnach .
Féadfaidh an coinníoll seo a bheith i láthair ó bhreith nó d'fhéadfadh sé forbairt a dhéanamh tar éis damáiste a dhéanamh ar an gcnaobh brainse, rud a rialaíonn an tiomáint chun anáil. D'fhéadfadh go mbeadh baint ag an hypoventilation lárnach le deacracht a shlánú, fadhbanna intinne a dtugtar galar Hirschsprung , nó tumaí ar a dtugtar neuroblastoma .
Cé go n-eascraíonn an coinníoll go sporadach de ghnáth, d'fhéadfadh go mbeadh claonadh géiniteach ann i dteaghlaigh. D'fhéadfadh go mbeadh foirm mhí-mhífheidhmithe ag caolta a théann i bhfeidhm ar an néarchóras uathrialach. Is cosúil go bhfuil an fhadhb bhunúsach mar gheall ar shárú sa ghéine PHOX2B (4q13) . I gceist leis an chuid is mó tá leathnú athchéime géiniteach ó 20 bun (ar a dtugtar an alanín) go 25 bunús go 33. I thart ar 10% de na cásanna, is cosúil go bhfuil ról ag súruithe eile ag an suíomh céanna.
Cén chaoi a bhfuil Cóireáil Lárnach Cóireáilte?
Tá tús áite ag daoine is mó a bhfuil tionchar acu go gairid tar éis breithe. Tuairiscíodh go dtosóidh sé níos déanaí, áfach, le cásanna fiú fásta a dhoiciméadú. Is féidir comharthaí a thabhairt amach i gcásanna níos measa le húsáid ainéistéise nó taitneamhachtaí.
Is éard atá i gceist leis an gcoinníoll seo go n-úsáidfí aerálaí atá ceangailte le feadán traicéatamaí ag tosaigh an scornach nuair a théann an duine aonair a bhfuil tionchar aige, fiú le linn na n-easpa. Mura n-úsáideadh é seo, d'fhéadfadh duine a bhfuil an coinníoll seo bás aon uair a bhíonn siad ina chodladh.
Mar gheall ar nádúr an chóireála, is minic a bhíonn teaghlaigh na ndaoine a bhfuil an t-aighneas orthu ag teacht chun cinn ar an trealamh a theastaíonn chun gnáth análaithe a bhainistiú. D'fhéadfadh sé go dtiocfadh an-imeaglú ar dtús, ach is féidir le cabhair laistigh de shuíomhanna an ospidéil aistriú rianúil a dhéanamh ar chóireáil sa bhaile.
Is féidir le treoir ó theiripeoirí riospráide, lena n-áirítear acmhainní sa bhaile, an coigeartú seo a mhaolú.
Focal ó
Má tá suim agat níos mó a fhoghlaim maidir le mallacht Ondine, go háirithe má tá leanbh a bhfuil tionchar agat ort, moltar duit smaoineamh ar chomhairliúchán le pulmonologist péidiatraiceach ag ionad leighis acadúil. Mar gheall ar thromchúis an choinníoll, agus tromchúis na n-iarmhairtí féideartha, beidh gá le cúram speisialtóra ar dtús. B'fhéidir go bhféadfaí líonra a dhéanamh le teaghlaigh eile a bhfuil tionchar acu orthu a bhfuil an coinníoll á mbainistiú acu. D'fhéadfadh go mbeadh an tacaíocht shóisialta seo cabhrach ar mhórán cúiseanna.
Téigh amach chun an cúnamh a theastaíonn uait ó speisialtóir a fháil chun sláinte agus folláine do pháiste agus do theaghlaigh a leasú.
> Foinsí:
> Amiel J et al . "Leathnú polailíneach agus sócháin fréamhacha den ghéine homeobox PHOX2B cosúil le péire i siondróm hypoventilation lárnach galar." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Siondróm hipoventilation lárnach ó bhéal: ní hamháin neamhord annamh." Athbhreithní Paidiatr Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J agus Mignot E. "Géineolaíocht Codlata agus Neamhoird Codlata i nDaoine." I Prionsabail agus Cleachtais Leigheas Codlata , Elsevier, 2011, lch. 93-94.