Athbhreithniú Gearr ar Shimptí, Tástáil Diagnóiseach, agus Cóireáil
Tá Shndachman Diamond Syndrome (SDS) ar cheann de na siondróim mainneachtain meáchain oidhreachta a bhaineann le neutropenia agus mífheidhmiú pancreatic. Uaireanta déantar tagairt dó mar Shndachman Bodian Diamond nó Shwachman Diamond Oski Syndrome. Tá sé in oidhreacht ar bhealach neamhchóithíoch iomarcach; caithfidh an leanbh a bhfuil tionchar ag an géin mutated an dá thuismitheoir a shealbhú.
Cad iad na Comharthaí Tíolactha?
- Diarrhea, go háirithe buinneach olacha ar a dtugtar steatorrhea . Tá sé seo mar thoradh ar an gcraiceán nach bhfuil sé in ann einsímí pancreatacha a dhéanamh a theastaíonn chun cothaithigh a bhriseadh síos i mbia ionas gur féidir iad a ionsú.
- Ionfhabhtuithe athfhillteach tánaisteach go neutropenia
- Stádas gairid
- Airde in einsímí ae
- Neamhghrialuithe an chnámharlaigh
- Anemia
- Thrombocytopenia
Conas a Dhearbhaítear é?
Is féidir le SDS a bheith dúshlánach a dhiagnóiseadh mar ní gá go mbeadh comharthaí agus comharthaí ar fad ag an am céanna. B'fhéidir gurb é Steatorrhea an chéad symptom le neutropenia a fhorbairt míonna ina dhiaidh sin. D'fhéadfadh othair roinnt speisialtóirí (gastrointestinal, hematology, endocrinology) a fheiceáil chun diagnóis ceart a fháil.
Níl sé neamhchoitianta le haghaidh steatorrhea agus neamhábaltacht meáchan a fháil (ar a dtugtar mainneachtain rathúlacht) a bheith ina chéad chomharthaí den choinníoll seo. Tá an cur i láthair seo an-chosúil le snáithris chisteach , mar sin is féidir tástáil allais a dhéanamh.
I gcomparáid le snáithris cisteach, i SDS beidh an tástáil allais diúltach. D'fhéadfadh go mbeadh elastase fecal (tástáil saotharlainne ar an stól) agus trypsin (obair fola), an dá rud a thomhas an fheidhm pancreatach i gceist le tástáil bhreise. Glactar leis an gcineál seo de mhífheidhmiú pancreatach mífheidhmiú briseáin eisceagrach (i gcomparáid le diaibéiteas, atá mífheidhmiú pancreatach endocrine).
Aithnítear Neutropenia ar chomhaireamh fola iomlán (CBC) . Go ginearálta, ní bheidh an comhaireamh neodrófil ach íseal i láthair. Mar sin féin, le himeacht ama d'fhéadfadh roinnt othar pancytopenia (anemia agus thrombocytopenia chomh maith le neutropenia) a fhorbairt. Beidh sé de dhualgas ar aspirate sméar cnámh agus bithéipse cúiseanna eile a dhíothú le haghaidh neutropenia. Tá riosca ag othair le SDS siondróm myelodysplastic a fhorbairt nó leuceemia myeloid géarmhíochaine ( AML ), mar sin déanfar meastóireachtaí smior cnámha go rialta chun monatóireacht a dhéanamh ar na coinníollacha seo.
Tá diagnóis chliniciúil ag SDS bunaithe ar láithreacht cytopenia (neutropenia, anemia, nó thrombocytopenia) agus mífheidhmiú pancreatic. Is féidir tástáil ghéiniteach a sheoladh chun an diagnóis a dhearbhú, ach níl gá leis.
Cad iad na Cóireálacha?
Díríonn na cóireálacha ar an dá phríomhchóras comhlacht a bhfuil tionchar acu orthu: an briseán agus an smior cnámh.
Déileáiltear le mífheidhmiú pancreatach ar shnáithris chisteach mar an gcéanna.
- Glacfar einsímí pancreatacha béil le béilí (agus uaireanta sneaiceanna) chun ionsú cothaithigh ón réim bia a fheabhsú. Mar othair d'othair, d'fhéadfadh an fheidhm pancreatic a fheabhsú agus b'fhéidir nach gá einsímí pancreatacha a thuilleadh.
- Ina theannta sin, d'fhéadfadh leibhéil vitimíní intuaslagtha saill (A, D, E, K) a bheith íseal agus go n-éilítear athsholáthar orthu.
Teip teipe sásta:
- Antaibheathaigh: Cosúil le coinníollacha leighis eile le neutropenia, is éigeandáil leighis é fiabhras. Éilíonn fiabhras meastóireacht ag obair ghairmiúil leighis, fola (líon iomlán fola agus cultúir fola ar a laghad), agus dáileog amháin d'antaibheathaigh infhéitheacha (IV) ar a laghad. Má tá an neutropenia dian (comhaireamh neodrófil iomlán <500), iontráil d'antaibheathach IV go dtí go bhféadfar an ionfhabhtú a chur as oifig.
- Fachtóir spreagúil Filgrastim (coilíneacht granulocyte): Is féidir é seo a thabhairt mar instealladh subcutaneous (faoin gcraiceann) go laethúil chun an ANC a mhéadú agus ionfhabhtuithe a chosc.
- Aistrithe fola: Is féidir aistrithe fola cille nó pláitíní a chur ar fáil d'othair a fhorbraíonn anemia agus / nó thrombocytopenia.
- Trasphlandú Smeara Caorach: Má théann an neutropenia ar aghaidh chuig pancytopenia, is é an t-aon trasphlandaithe smeara cnó an t-aon theiripe cóiritheach atá ar fáil. Go hiontach, ba cheart go dtarlódh trasphlandú smeara sula dtiocfadh forbairt AML mar a théann prognóis i bhfad go mór má fhorbraíonn AML.
Foinse:
Rogers ZR. Siondróm Shwachman-Diamond. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.