Is galar oidhreachta é fibrosis chisteach (CF) de bharr locht géiniteach a chuireann isteach ar chumas an chomhlachta salann agus uisce a iompar go dtí cealla agus as. Is cúis le mucus tiubh é seo a chuireann na scamhóga agus na horgáin díleá ar bun. Aithníonn a lán daoine snáithris chisteach mar ghalar scamhóg ach níl a fhios acu go dtéann an tógáil mucus i bhfeidhm ar orgáin eile chomh maith.
Áirítear ar Orgáin a bhfuil tionchar ag CF orthu:
- Scamhóga
- Briseán
- Ae
- Intestines
- Sinus
- Orgáin atáirgthe
Is é ceann de na galair ghéiniteacha is coitianta atá i snáithín chisteach agus bíonn tionchar aige ar thart ar 1 i ngach 2500 leanbh a rugadh sna Stáit Aontaithe. Is coitianta i measc na Caucasians agus na Hispanics agus is annamh a tharlaíonn i ndaoine de shliocht na hAfraice nó na hÁise.
Comharthaí
Is féidir le hairíonna CF a bheith ag brath ar chéim an ghalair agus na n-orgán a mbíonn tionchar acu orthu.
Comharthaí luath:
- Méadú ar an bhfaigheann
- Fás bocht
- Gluaiseachtaí bputóg ólach, mórchóir, bréagacha
- Craiceann blaiseadh goirt
- Coughs minic
- Ionfhabhtuithe riospráide minic
- Deacracht análaithe
Feictear comharthaí casta i bhfoirm deacrachtaí, lena n-áirítear:
- Meáchain caillteanas neamh-mhíniú
- Diaibéiteas
- Pancreatitis
- Galar ae
- Infertility
Diagnóis
Déantar diagnóisiú ar shnáithín chisteach trí thástálacha fola, allais nó féatais a thástáil i gcás substaintí nó géinte a fhaightear in othair CF.
Thoirchis
Má bhíonn a fhios ag an lánúin atá ag súil nó go bhfuil drochamhras orthu go bhféadfadh siad a bheith iompróirí de chineál CF , amniocentesis nó sampláil chorionic villus a dhéanamh le linn toirchis chun a fháil amach an mbeidh an galar ag an leanbh.
Nuabheirthe
Faoi láthair, cuimsíonn 40 stát snáithín chisteach ina dtástálacha scagtha nuabheirthe . Tógtar fola ó sháil an linbh sula dtéann sé nó sí abhaile ón ospidéal. Cuirtear an fhuil chuig saotharlann stáit agus má aimsítear an locht, cuirfear an dochtúir cúraim phríomhúil agus na gníomhaireachtaí sláinte áitiúla in iúl duit.
Naíonáin agus Óige
Mura bhfacthas ag braiteadh, déantar diagnóisiú ar fhibrosis chisteach sa chéad bhliain nó sa dá shaol nuair a thosaíonn leanbh na comharthaí rabhaidh is gnách. Is é an tástáil thraslach don fhibrosis chisteach ná an tástáil allais. Ós rud é nach bhfuil an comhlacht in ann an salann go léir a thógann sé a úsáid, beidh an chuid is mó de dhaoine a bhfuil snáithín chisteach sáithithe acu níos mó ná mar is gnáth salainn ina n-allais.
I gcás tástála allais, cuirtear leictreoidí ar chraiceann an othair chun na faireoga allais a spreagadh. Bailítear Sweat agus cuirtear chuig saotharlann chun an t-ábhar salainn a thomhas. Níl an tástáil allais pianmhar agus tá sé in úsáid le blianta fada le fíochéras cisteach a dhiagnóiseadh.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann maidir le snáithris cisteach. Baineann cóireáil le meascán de chógais, aiste bia, cleachtadh agus teiripí atá deartha chun comharthaí a rialú agus deacrachtaí a chosc.
Forordaítear míochainí chun:
- Ionfhabhtuithe riospráide a chosc agus a rialú
- Coinnigh aerbhealach ar oscailt agus cabhrú leis an análaithe
- Laghdaigh agus bain úsáid as mucous greamaitheach
- Cabhair leis an gcomhlacht cothaithigh a ionsú
Forordaítear pleananna aiste bia agus cothaithe chun:
- Cuir vitimíní in áit nach féidir iad a stóráil
- A chinntiú go gcomhlíonann iontógáil calorie éilimh ar fhuinneamh ard
- A chinntiú go mbíonn iontógáil cothaitheach leordhóthanach ann maidir le fás agus forbairt chuí
- In ionad salann a chailltear trí allas
Forordaítear cleachtadh agus teiripí chun:
- An croí agus na scamhóga a neartú
- Mucus soiléir a scaoileadh
- Feabhas a chur ar an seasmhacht agus ar an gcoinníoll iomlán fisiceach
- Méid an ocsaigine a sheachadadh ar fhíocháin a mhéadú
Cúiseanna
Is éard atá i gceist le CF locht sa ghéine rialtóir seoltáin transmembrane ( CFTR ) fíochúil chisteach. Is é post an ghéin CFTR próitéin a dhéanamh a rialaíonn gluaiseacht salann agus uisce isteach agus amach as na cealla go léir inár gcomhlachtaí.
Tá dhá chóip de ghéine CFTR ag gach duine againn mar go bhfuair muid duine ó gach ceann dár dtuismitheoirí. Uaireanta tá an géin CFTR a fhaigheann muid ó ár dtuismitheoirí neamhghnácha, ach ní chiallaíonn sin i gcónaí go mbeidh CF againn.
Má fhaigheann duine duine:
- 2 gnáth Géinte CFTR: Ní bheidh CF acu nó sí agus ní bheidh sé ina iompróir.
- 1 géine CFTR gnáth agus 1 géine CFTR neamhghnácha: Ní bheidh CF aige nó sí ach glacfaidh sé an géine lochtach agus d'fhéadfadh sé é a chur ar aghaidh chuig a leanaí nó a leanaí.
- 2 géinte CFTR neamhghnácha: Beidh galar CF aige nó sí.
Cosc
Toisc gur galar oidhreachta é fibrosis chisteach, ní féidir é a chosc. Mar sin féin, is féidir tástáil fola simplí a bhrath faoi láthair an ghéine lochtach CFTR. Roimh leanbh a cheapadh , lánúineacha a bhfuil a fhios acu nó a bhfuil amhras orthu go bhféadfadh duine amháin nó an dá chomhpháirtí an locht CF a dhéanamh, ba chóir dóibh comhairleoireacht ghéiniteach a lorg chun a riosca dul i ngleic le galar CF a chinneadh.
Maireachtáil Le Fíbróis Cystic
Ní raibh sé chomh fada ó shin go raibh cónaí ag leanaí le fibrosis chisteach thar dhéagóirí. Anois tá a lán fios ar an ngalar nach raibh ar eolas san am atá caite. Tá reachtaíocht chóireála mar thoradh ar an eolas seo a chuireann ar chumas daoine le snáithín cisteach saol beo gníomhach agus táirgiúil a bheith ina ndaoine fásta. Ní mór do dhaoine a bhfuil cónaí orthu le snáithris chisteach réamhchúraimí breise a dhéanamh in aghaidh ionfhabhtuithe. Ní mór dóibh freisin einsímí díleácha a ghlacadh, antaibheathaigh ionanálaithe, agus cógais eile don chuid eile dá saol. Is gnách go bhfuil na daoine neamhthorthúil, d'fhéadfadh mná a bheith níos lú torthúla ach fós in ann a cheapadh.
Má Déantar Do Pháiste a Dhiagnadh
Is dócha go leanfaidh do dhochtúir teaghlaigh nó do phéidiatraiceoir cúram a sholáthar le cabhair ó fhoireann speisialtóirí. Is dócha go ndéanfaidh sé nó sí tú chuig an ionad snáithíneach chisteach i do cheantar. Mura ndéanann tú, iarr an tarchur. Déanann na lianna agus gairmithe cúram sláinte oibriú ionaid snáithíneacha cistiúla a dhéanann speisialtóireacht sa ghalar agus tá siad feistithe is fearr chun monatóireacht a dhéanamh ar do leanbh agus cóireáil a fhorordú bunaithe ar an taighde is mó atá ann faoi láthair. Ag an ionad, feicfidh do pháiste foireann soláthraithe lena n-áirítear pulmonologist (speisialtóir scamhóg) agus cothaitheoir. Is áit mhaith é an t-ionad snáithíneach chisteach freisin chun faisnéis a fháil faoi na hacmhainní pobail agus náisiúnta atá ar fáil duit.
Foinse:
Fiobróis chisteach . An Chroí Náisiúnta Scamhóg agus Institiúid Fola: Innéacs Galar agus Coinníollacha. Lúnasa 2007.