Athbhreithniú ar Chinéas Pyruvate: Cúis Róimh Anemia
Is féidir le heagracht PK tú féin nó do grá a bheith eaglarach. D'fhéadfá a bheith iontas, cén chaoi a bhfuair mé seo? Nó cad iad na roghanna cóireála? Is dóchasach go bhfreagróidh an t-athbhreithniú bunúsach seo ar an gcoinníoll cuid de na ceisteanna seo.
Is éard atá i easnamh Pyruvate kinase (PK) ná foirm an-ainmhithe in annamh. Is einsím nó ceimiceach é Pyruvate kinase, a fhaightear laistigh de do chealla fola dearga a theastaíonn chun fuinneamh a dhéanamh.
Gan an einsím ríthábhachtach seo, briseann an cille fola dearg níos tapúla. Tugtar hemolysis ar an miondealú cille fola dearga seo agus déantar easnamh PK a aicmiú mar anemia hemolytic.
Rugtar daoine le easnamh PK leis an gcoinníoll seo. Tá patrún céimitheach uathúil ag oidhreacht air, rud a chiallaíonn gur gá don dá thuismitheoir a bheith iompróirí don neamhord. Má tá gach tuismitheoir ina iompróir ar easnamh PK, tá seans acu 1 go 4 go bhfuil leanbh acu le easnamh PK.
Comharthaí
Is féidir le comharthaí easnaimh PK tosú go luath sa saol. Níl sé neamhchoitianta do nuabheirthe le easnamh PK chun buíochán (buí an chraiceann) a fhorbairt sa chéad lá den saol. Is gnách go mbíonn an buíog seo níos déine ná an ghéineola fisiceolaíoch de ghnáth a fhorbraíonn nuabheirthe idir lá 2 agus 5 den saol. Is é an téarma leighis do jaundice hyperbilirubinemia. Is é atá i bilirubín lí atá i gcealla fola dearga. Méadóidh scriosadh tapa cealla fola dearga i easnamh PK an méid bilirubin i gcúrsaíocht.
Ar an drochuair, is féidir déileáil leis an buíéad seo le fótairipe (solas gorm a úsáidtear chun an lí a laghdú) agus / nó aistrithe fola.
Seachas sin, tá comharthaí anemia ag daoine le easnamh PK: craiceann pale, tuirse nó tuirse, ráta croí tapa, nó giorra anála. Forbróidh roinnt daoine le easnamh PK spleen méadaithe, ar a dtugtar splenomegaly.
D'fhéadfadh roinnt daoine le foirmeacha éadroma easpa PK a dhiagnóisiú ina dhiaidh sin sa saol mar is dócha go bhféadfadh siad comharthaí a bheith acu.
Diagnóis
Cosúil le foirmeacha eile anemia, cuireann an comhaireamh fola iomlán (CBC) an chéad bhealach. Féadann anemia a bhaineann le easnamh PK a bheith dian mar thoradh ar hemaglóibin an-íseal agus / nó hematocrit. Ar nós anemias hemolytic eile, déanfar an líon reticulocyte (cealla fola dearga a rinneadh le déanaí) a ardú, rud a léiríonn táirgeadh níos mó de chealla fola dearga.
Is féidir easnamh PK a dheimhniú trí obair fola a sheoladh chuig saotharlanna speisialtachta chun leibhéal íseal PK a bhrath laistigh de na cealla fola dearga. Mar mhalairt air sin, tá tástálacha géiniteacha atá ag lorg sócháin ag teacht chun bheith ina thástáil dhiagnóiseach níos coitianta don choinníoll seo.
Gabhmhóidí
Mar a rinneadh athbhreithniú níos luaithe, déantar briseadh síos ar na cealla fola dearga i leibhéil mhéadaithe bilirubin. D'fhéadfadh go gcaithfear cóireáil le fóitéiteiripe ó naíonáin le easnamh PK. Níos déanaí sa saol, is féidir leis an bilirubin méadaithe sloda a thógáil sa ghaileogán agus go dtiocfadh forbairt chnoic chochall ar deireadh thiar.
Is féidir le daoine a bhfuil easnamh PK orthu ró-ualach a fhorbairt freisin. Is é an deacracht seo is coitianta i ndaoine a dteastaíonn fuilaistrithe fola go minic chun a n-anemia dian a chóireáil. Mar sin féin, is féidir é seo a tharlaíonn i ndaoine nach bhfuil ceanglas suntasach fuilaistrithe acu chomh maith.
Tá míochainí ann a d'fhéadfadh cabhrú leis an gcomhlacht fáil réidh leis an iarann breise a dtugtar iarróirí.
Cosúil le gach duine a bhfuil anemias hemolytic, tá daoine i mbaol easpa PK i mbaol géarchéime aplastic thirim . Is é seo an chúis le hionfhabhtú parvovirus B19 (a chuireann cúig ghalair i leanaí). Cuireann an parvovirus cosc ar an smior cnámh ó chealla fola dearga nua a dhéanamh ar feadh 7 go 10 lá. Gan an cumas chun na cealla fola dearga a scriosadh go tapa, is féidir dian anemia a fhorbairt agus d'fhéadfadh go mbeadh gá le fuilaistriú go dtí go dtiocfaidh an táirgeadh ar ais go gnáth.
Is féidir leis an dian anemia a bhaineann le easnamh PK tarlú i bpáistí fiú sula ndéantar iad a rugadh.
Tugtar fetalis hydrous ar an gcoinníoll seo. Is téarma ginearálta é hidrops fetalis a úsáidtear chun cur síos a dhéanamh ar thorthaí ar ultrafhuaime. Is féidir anemias hemolytic cosúil le easnamh PK, a chur faoi deara an deacracht seo. Ag brath ar an déine, is féidir é seo a chóireáil leis an bhféatas intéirríneach (tríd an uterus).
Cóireáil
D'fhéadfadh roinnt lianna comhairle a thabhairt duit a bheith ag gabháil le haigéad fólach laethúil. Is vitimín atá aigéad fhólach a theastaíonn chun cealla fola dearga nua a dhéanamh. Ar an drochuair, sna Stáit Aontaithe, tá go leor dár mbianna daingnithe le haigéad fólach chomh maith.
De ghnáth, déantar anemia déine a chóireáil le haistrithe fola. Éileoidh roinnt daoine le easnamh PK aistrithe gach 3-4 seachtaine. Ní féidir le daoine eile aistrithe a cheangal ach ó am go ham le linn amanna breoiteachta nó strus, ach ní fhéadfaidh fuilaistriú a bheith ag daoine eile riamh.
Má bhíonn leibhéil chriticiúil i mbeabheabach ag leibhéil bilirubin, féadfar aistriú malairte a bheith ag teastáil. Sa nós imeachta seo déantar fuil a bhaint as an naíonán (bilirubin a bhaint freisin) agus cuirtear fuil aistrithe in ionad an fhuil seo. Tá an nós imeachta seo an-éifeachtach maidir le bilirubin iomarcach a bhaint as an fhuil.
B'fhéidir go gcaithfí go gcuirfí galair Gallstones mar gheall ar easnamh PK le colecystectomy, baint máinliachta an fheoillinn. Is féidir splenectomy , máinliachta an spleen a bhaint amach, chun iarracht a dhéanamh déine an anemia a laghdú, go háirithe i measc daoine a dteastaíonn fuilaistriú go minic orthu. Ar an drochuair, ní oibríonn splenectomy do gach duine a bhfuil easpa PK orthu.
Focal ó
D'fhéadfadh go bhfuil easpa PK ag tabhairt aire duit féin nó do do pháiste. Ar an drochuair, tá roghanna cóireála ann agus an chuid is mó daoine a bhfuil easpa PK maith acu. Tá taighde leanúnach ar easpa PK agus táthar ag súil go mbeidh níos mó roghanna cóireála sa todhchaí.