Tuiscint ar Retinoblastoma

Comharthaí, Diagnóis, Cóireálacha, agus Prognóis

Is ailse an tsúil é Retinoblastoma agus déanann sé thart ar 3 go 4 faoin gcéad de na hailse óige. Is minic a bhíonn sé i leanaí óga agus leanaí, agus cé go raibh an prognóis bocht san am atá caite, tá formhór na bpáistí ag maireachtáil an ghalair anois.

Forbhreathnú Retinoblastoma

Is ailse neamhghnách óige é Retinoblastoma a tharlaíonn i thart ar cheann in 20,000 leanbh.

Tosaíonn sé i bhfíocháin néaróg a bhrath-éadrom i gcúl an tsúil (an reitine) agus tá 80 faoin gcéad de na cásanna i leanaí faoi bhun 3 bliana d'aois. Is annamh a bhíonn an ailse i leanaí os cionn 5 bliana d'aois.

Cé go raibh prognóis an-lag ag retinoblastoma uair amháin, maireann thart ar 9 as gach 10 leanbh anois, agus caomhnaíonn a gcuid radharc go leor freisin. Dúirt sé sin, is féidir go mbeadh cóireáil dian ann do thuismitheoirí atá os comhair an choinníoll seo ina gcuid leanaí, agus is gá go mór tacaíocht.

Bímid ag féachaint ar na hairíonna coiteann agus ar an gcaoi a gcaitear le retinoblastoma. Ós rud é go bhfuil an riocht oidhreachtach uaireanta, labhairfimid freisin maidir le géineolaíocht retinoblastoma agus cad ba cheart duit a fhios má ndearnadh diagnóisíodh do leanbh i do theaghlach.

Anatamaíocht na Súl agus an Reitine

Tá sé níos éasca tuiscint a fháil ar na hairíonna a bhaineann le retinoblastoma má mheasann tú anatamaíocht an tsúil.

Cuimsíonn an reitine an ciseal istigh ar chúl an tsúil agus tá sé déanta suas de chealla néara a bhrath-éadrom (photoreceptors) ar a dtugtar slata agus cóin.

Tá an reitine an-tanaí, thart ar 1/5 de mhilliméadar tiubh, agus thart ar an ceathrú cuid.

Nuair a breathnaíonn tú íomhá, déantar an íomhá a threorú trí do dhalta agus dírítear ar an reitine. Ansin cuireann na cealla nerve seo comhartha leictreach an íomhá sin chuig an chuid den inchinn a phróiseálann fís (na lóbaí aspiacha).

Comharthaí Retinoblastoma

Is minic a dhéantar retinoblastoma a diagnóisíodh le linn cuairteanna dea-pháiste le do phéidiatraí, nó fiú amháin tar éis ceann de na comharthaí diagnóisigh a thabhairt faoi deara ar ghrianghraf. D'fhéadfadh na comharthaí a bheith san áireamh:

• Reflex pupillary bán (leukocoria): Nuair a chuireann pediatrician solas agus breathnaíonn sé ar shúile do pháiste feiceann sé rud éigin ar a dtugtar "athfhleasc dearg." Tá an reitine á luchtú le soithigh fola a dhéanann an ceantar a breathnaíodh thar an dalta breathnú dearg. Nuair a bhíonn retinoblastoma i láthair, d'fhéadfadh an réimse seo a bheith bán ina ionad. Uaireanta tá amhras ann go gcuireann grianghraf de shúile an linbh nochtadh bán.
• Súl leisciúil (strabismus): Is cosúil go bhfuil súile an linbh ag breathnú i dtreonna difriúla nó go bhfuil cuma tras-eyed ann. Coinnigh i gcuimhne go bhféadfadh cuma tras-eyed i nuabheirthe a bheith gnáth suas go dtí 3 bliana d'aois nó 4 mhí. Is cosúil go bhfuil roinnt páistí a bhfuil retinoblastoma orthu go mór.
• Reflex light absent: Beidh do phéidiatraiceach solas ar dhaltaí do pháiste a fheiceáil má tá siad ag gconradh. Má tá retinoblastoma i láthair, d'fhéadfadh an athfhreagra seo a bheith as láthair i súl amháin.
• Ag súil leis an tsúil, an dearg, an pian, nó an at
• Glaucoma (brú méadaithe sa tsúil): Féadfar glaucoma a tharlaíonn nuair a chuireann cealla meall bac ar ghnáthbhealaí draenála an tsúil.

Diagnóis ar Retinoblastoma

De ghnáth tá amhras ann go ndéantar diagnóis ar retinoblastoma bunaithe ar athfhreagra pupillary bán le linn scrúdaithe maith-leanbh. (Do naíonáin a iompraíonn an mutation, féach thíos). Mar a luadh thuas, tá drochamhras ann go mbíonn rud éigin mícheart uaireanta nuair a fheiceann siad athfhreastail dalta bán ar ghrianghraf den pháiste. Tá fiú feisteán cliste ar fáil atá ceaptha chun an scáileán seo a dhéanamh.

Is minic a dhéantar staidéir íomháithe eile. Is é an ultrafhuaime nó an OCT (tomagrafaíocht chomhleanúnachais optúil) an chéad tástáil is minic agus is féidir faisnéis thábhachtach a thabhairt maidir le tiús meall. Tá an baol radaíochta ag an staidéar seo freisin ar an leanbh.

Moltar MRI go minic chomh maith, chun an ceantar a scrúdú tuilleadh, agus is tástáil den scoth é chun radharcú fíochán bog a léirshamhlú, mar shampla retinoblastoma. Uaireanta, tá CT ag teastáil ós rud é go bhfuil na cailcithe níos éasca a bhrath ar CT, ach nochtann sé leanbh i mbaol radaíochta, mar sin níl an phríomhthástáil leantach de ghnáth.

Murab ionann agus a lán ailsí, ní gá go mbeadh bithpsy an meall de ghnáth mar is minic a dhéanann na torthaí scrúduithe an diagnóis (is beag coinníollacha atá cosúil leis an gcuma). Is féidir leis an mbaol a bhaineann le bithúsáid damáiste a dhéanamh don tsúil agus don néaróg optúil chomh maith leis an seans go bhféadfaí cealla ailse a shíolrú, agus mar thoradh air sin scaipeadh an ailse.

Má tá imní ann go bhfuil an t-ailse scaipthe thar an tsúil, is féidir tástálacha a ceapadh chun galar meastastatic a lorg. D'fhéadfadh go mbeadh puncture lumbar san áireamh (chun cealla ailse a fháil i sreabhán an dromlaigh), staidéar meáchain cnámh (le fianaise a lorg ar chealla ailse i smeara cnó), nó scanadh cnámh (chun meáchainí cnáimhe a lorg).

Tá tumadóirí gland pineal (retinoblastoma tríthaobhach) i roinnt páistí, agus mar sin is féidir staidéir íomháithe chun an chuid seo den inchinn a mheasúnú (ar nós MRI) a bheith tábhachtach.

Diagnóis Difreálach - Céard Eile Níorbh fhéidir?

Is beag coinníollacha atá cosúil le retinoblastoma, rud a chiallaíonn go bhfuil sé níos éasca an diagnóis a dhéanamh bunaithe ar staidéir scrúdaithe agus íomháithe amháin. Áirítear ar na coinníollacha eile a d'fhéadfadh a bheith cosúil leo:

• Galar coates: Is neamhord neamhchoitianta neamhghnách (ach ní hereditéarach) é galar coates, arb iad is sainairíonna iad soithí fola neamhghnácha taobh thiar den reitine. Bíonn na soithí neamhghnácha ina chúis le fuil a sceitheadh ​​i gcúl an tsúil. Is féidir le sceitheadh ​​fola a bheith ina chúis le fíochán sailleacha a thógáil (a bhfuil cuma buí gorm) a d'fhéadfadh a bheith cearr le retinoblastoma.
• Toxocara Canis: Toxocara Is madra babhta madraí a tharchur uaireanta do dhaoine ó mhadraí ionfhabhtaithe. Is é an parasite atá ag fás i gcúl an tsúil (chomh maith le háiteanna eile) agus d'fhéadfadh sé go dtiocfadh dílseáil reitineach air .
• Retinopathy an réamh-aibíochta: Is coinníoll é retinopathy an réamh-aibíochta a bhaineann le ró-ghluaiseacht soithigh fola sa tsúil agus is minic a aimsítear i leanaí a rugadh roimh 31 seachtaine.
• Bunscoil vitreousach leanúnach (PHPV): Is fadhb neamhchoitianta atá ann ó PHPV i measc naíonán de bharr soithigh neamhghnácha fhéatóis fola sa tsúil.
• Epithelioma Intraocular: Is meall neamhghnách neamhbhríoch é medulloepithelioma intraocular a thosaíonn sa chorp ciliary seachas an reitine.

Cúiseanna agus Fachtóirí Riosca

Níl sé cinnte cad is cúis leis na sócháin atá freagrach as retinoblastoma a fhorbairt. Le ról mór ag ailsí, aiste bia, cleachtadh agus neamhchosaintí comhshaoil, ach ós rud é go n-fhorbraíonn retinoblastoma de ghnáth go gairid tar éis, nó fiú roimh bhreith, is dóigh go mbeidh ról i bhfad níos lú ag na fachtóirí seo. Tá a fhios againn go bhfuil ról ag géineolaíocht i gcéatadán suntasach de na séaí seo.

Géineolaíocht Retinoblastoma

D'fhéadfadh retinoblastoma a bheith ann de bharr briteadh géine i géine ar a dtugtar RB1 a fhaightear ar an 13ú crómasóim. Is éard atá sa ghéine seo ná géine suppressor meall , a bhfuil cóid le haghaidh próitéiní a chuireann teorainn le fás na gcealla. Tá sé seo in oidhreacht ar bhealach uathúil agus is féidir an géin neamhghnácha a fháil ó mháthair nó athair araon. Tá sócháin eile ann, mar shampla iad siúd atá i MYCN a bhaineann leis an ngalar.

Le sócháin RB1 meastar go bhfuil sócháin líne germ (thart ar 25%) (oidhreacht ó thuismitheoir amháin) agus an 75% eile a fuarthas (sócháin a tharlaíonn le linn forbairt na féatais). I gcás leanaí a bhfuil an mutation acu in RB1 (oidhreacht ó thuismitheoir nó nuair a bhíonn an mutation i dtús báire) is é an seans atá ann forbairt retinoblastoma (penetration) ná 90 faoin gcéad.

Is minic déthaobhach é retinoblastoma heiteitíoch agus tharlaíonn sé ag aois níos óige ná retinoblastoma radhairc. D'fhéadfadh retinoblastoma heiteitíoch a bheith multifocal freisin, agus tá séaí éagsúla ag forbairt ag an am céanna. Tá baol ag leanaí a bhfuil retinoblastoma hereditary acu ailsí eile a fhorbairt amach anseo.

Retinoblastoma Staging

Is féidir na céimeanna retinoblastoma a roinnt i gcéimeanna I go IV mar ailsí eile, ach is minic a úsáidtear córais aicmithe éagsúla. (Tagraíonn Céim I d'ailsí inar féidir an tsúil a chaomhnú, agus is é ailse IV ná IV a bhfuil súile ina mbaintear súl). Ós rud é go n-úsáidtear an galar níos luaithe i dtíortha forbartha, is minic a úsáidtear córais stórais eile.

Tá dhá phríomhchéim den ghalar ann:

• Intraocular-Tumors atá laistigh den tsúil
• Breosla-Tumors a théann níos faide ná an tsúil. Déantar iad seo a bhriseadh síos go dtí mealláin eachtracha orbáideacha ina bhfuil scaipeadh ar fud réigiún an tsúil (an orbit) agus tumaí eachtracha meastastatacha a scaipeadh go dtí an inchinn, smior cnámh, cnámha nó réigiúin eile.

Sna Stáit Aontaithe agus i dtíortha forbartha eile, déantar diagnóisíodh retinoblastoma de ghnáth sa chéim intraocular.

Déantar tumadóirí intreocular a aicmiú tuilleadh sna céimeanna seo a leanas:

• A-Áirítear tumaí atá níos lú ná 3 mm (milliméadar) ar trastomhas agus ní bhaineann an diosca optic (lár na radhairc)
• B-Níos mó ná 3 mm trastomhas
• C-Aon mheall beag agus dea-shainithe a scaipeadh faoin reitine nó sa ghreann vitreous
• D-Aon meall mór nó droch-shainmhínithe a scaipeadh faoin reitine nó sa ghreann vitreous
• Tá tumadóirí E-Large a scaipeadh go dtí an tsúil, casta ag glaucoma, nó dílseáil reitineach. Leis na tumaí seo d'fhéadfadh sé a bheith deacair an tsúil a shábháil.

Nuair a scaoileann retinoblastoma, féadfaidh sé na réimsí atá fágtha den tsúil a throid (an cruinne). I measc na suíomhanna is coitianta a bhaineann le meitéisí i bhfad i gcéin tá na nóid lymph, an inchinn agus an chorda dhromlaigh, an t-ae, an smior cnámh, agus na cnámha.

Roghanna Cóireála Retinoblastoma

Braitheann na cóireálacha idéalach le haghaidh retinoblastoma ar chéim an ailse, suíomh an meall, cibé an bhfuil an meall fachtóirí aontaobhacha nó déthaobhacha agus eile. Le haghaidh tumaí níos lú, is minic a úsáidtear cimiteiripe chomh maith le cóireálacha fócasacha.

Áirítear le spriocanna na cóireála:

• Cosaint ar shaol an linbh
• Sábháil an tsúil (nó na súile) más féidir
• Caomhnú an oiread agus is féidir
• Fo-iarsmaí fadtéarmacha a bhaineann le cóireáil a laghdú

I measc na roghanna cóireála tá:

• Ceimiteiripe: Is féidir ceimiteiripe a úsáid ina n-aonar nó méid an meall a laghdú sula máinliacht. Is féidir cineálacha éagsúla ceimiteiripe a úsáid le ceimiteiripe laistigh den arteriolar a úsáidtear go coitianta. Sa teicníc seo, cuirtear an druga ceimiteiripe ar fáil go díreach chuig artaire a sholáthraíonn an tsúil, ag laghdú éifeacht na ndrugaí ar fhíocháin eile. Is féidir ceimiteiripe intravenous a úsáid freisin. I gcás tumaí níos mó nó iad siúd a bhfuil céimteiripe ard-dáileog acu le tarrtháil gaschealla nó athfhillteach, is féidir iad a úsáid.
• Cóireálacha áitiúla: Tá cineálacha éagsúla cóireálacha áitiúla ann a d'fhéadfaí a úsáid chun déileáil le retinoblastoma. Is é an toradh seo ná cealla ailse a bhaint de, ach ní bhíonn sé níos ionrach ná máinliacht chun an tsúil a bhaint. Ina measc seo tá teirmeagrafaíocht criteiteiripe (an meall a reo) (an meall a théamh), máinliacht léasair (fótacáistiú), agus daoine eile.
• Teiripe Radaíochta: Is féidir teiripe radaíochta a úsáid go seachtrach (teiripe radaíochta seachtrach), nó inmheánach (brachytheiripe) ina gcuirtear radaíocht laistigh den chorp in aice leis an meall. Déantar measúnú ar theiripe beam prótóin mar mhalairt ar theiripe radaíochta traidisiúnta, mar go bhféadfadh sé níos lú a bheith ann chun ailse a dhéanamh.
• Máinliacht (enucleation): Le haghaidh tumaí níos lú, ceimiteiripe agus nósanna imeachta áitiúla is gnách a dhéantar i súil leis an tsúil a chaomhnú. I gcás tumaí níos mó, nó iad siúd a dhul chun cinn nó a athchúrsáil, a bhaint as an tsúil agus cuid den nerve optic (enucleation) a bheith ag teastáil. Suiteáiltear ionchlannán súl go minic ag am na máinliachta, le súl shaorga curtha ar bharr an ionchlannáin níos déanaí.
• Trialacha cliniciúla: Tá roinnt modhanna cóireála éagsúla á ndéanamh i dtrialacha cliniciúla, ó cheimiteiripe naoparticulate go cineálacha nua cóireálacha áitiúla.

Leanúint ar aghaidh i gCóireáil

Is féidir cóireáil a dhéanamh ar go leor retinoblastomas le cóireáil, ach tá an-tábhachtach leantach. Féadfaidh na tumaí seo athchúrsáil uaireanta, agus is minic a úsáidtear MRIanna leantacha. Éilíonn aird speisialta ar mheastóireacht agus ar dhul chun cinn fís, má chaomhnaítear é freisin. Ina theannta sin, níl moilleanna forbartha neamhchoitianta. Tá an-leanúnachas thar a bheith tábhachtach freisin agus aird ar leith tugtha ar éifeachtaí déanach an chóireála. Tugann Treoirlínte Forléirithe an Ghrúpa um Oinceolaíocht Leanaí (COG) imlíne ar mhórán de na hábhair imní seo.

Éifeachtaí Déanacha agus Dara Ailse

Tagraíonn éifeachtaí déanach ar chóireáil ailse do choinníollacha de bharr cóireálacha ailse a d'fhéadfadh blianta a fhorbairt go blianta fada tar éis cóireála. Táimid ag foghlaim go bhfuil baol níos mó ann le coinníollacha leighis ó ghalar croí (go minic a bhaineann le ceimiteiripe), go dtí neamhshruthúlacht, le hailse tánaisteacha.

I staidéar a bhí ag féachaint ar thorthaí fadtéarmacha leanaí le retinoblastoma, fuarthas amach go raibh fiche bliain ina dhiaidh sin (bhí an meán-aois 42 sa staidéar), bhí coinníoll leighis amháin ar a laghad ag 87 faoin gcéad de na leanaí a bhí ina gcónaí ar retinoblastoma. Cé gur féidir é seo a dhiúltú chun plé a dhéanamh, cuireann an fhaisnéis seo béim ar cé chomh tábhachtach is atá sé do mharthanóirí ailse óige go leanfadh an leanúnaí go fadtéarmach le dochtúir a bhfuil dea-versed aige chun torthaí cóireála fadtéarmacha a bhrath agus a chóireáil.

Tá baol níos mó ag leanaí atá tar éis maireachtáil ar retinoblastoma chun ailse tánaisteach ( ailse nua bunscoile) a fhorbairt síos an bhóthair. Le retinoblastoma hereditary, tá cuid den mhéadú seo mar gheall ar mhífheidhmiú an ghéine suppressor meall i bhfíocháin eile. Le retinoblastoma neamh-hereditary, d'fhéadfadh an dara ailse seo a bheith mar thaobh éifeachtach de cheimiteiripe nó de theiripe radaíochta. Áirítear leis an dara ailse is coitianta osteosarcoma (ailse cnámh), sarcomas fíocháin bog, melanoma , ailse scamhóg , agus an linfoma.

Chomh maith leis an dara ailse, tá tábhacht mhór le fo-iarsmaí fadtéarmacha cheimiteiripe agus fo-iarsmaí fadtéarmacha teiripe radaíochta ós rud é go mbeidh go leor de na páistí seo ina gcónaí leis na héifeachtaí déanach sin nó atá i mbaol go mbeidh tionchar déanach acu ar feadh i bhfad.

Prognóis

Cuirtear an chuid is mó de na leanaí a ndearnadh diagnóis orthu le retinoblastoma a leigheas anois. Ba é an ráta marthanais iomlán 5 bliana do retinoblastoma sna Stáit Aontaithe ná 97.3 faoin gcéad ag féachaint ar an tréimhse idir 2000 agus 2012, agus leanann cóireálacha ag feabhsú. Is minic a chuirtear leigheas go minic le leanaí a bhfuil metastasis orthu i réigiúin lasmuigh den inchinn (cosúil le smior cnámh). Deirtear é sin, a scaipeadh laistigh den inchinn (galar intracranial) a bhaineann le toradh bocht.

I measc fachtóirí bochta réamhasta eile tá an t-ailse a fhorbairt i dtír i mbéal forbartha (áit a bhfuil níos mó ailsí a bhaineann le HPV). Tá retinoblastoma déthaobhach freagrach as go leor de na mortlaíochta ó retinoblastoma i dtíortha forbartha.

Braiteadh Luath do Leanaí a bhfuil Mutation Line Germ

Faoi láthair níl aon bhealach ann chun forbairt retinoblastoma a chosc, ach is féidir le leanaí atá ag baol méadaithe mar gheall ar chóireáil ar líne germ-aitheanta nó stair teaghlaigh an ghalair a scrúdú le súil go dtógfaí an meall chomh luath agus is féidir féidir. Moltar go minic scrúdú cnáimhseachais (scrúdú súl ag féachaint ar an reitine) faoi ainéistéise ginearálta a luaithe is féidir tar éis breithe agus míosúil don chéad bhliain den saol. Is féidir an géine a bhrath i sreabhán amnéiteach, agus is féidir monatóireacht a dhéanamh ar leanaí agus go gcuirfear ar fáil iad go luath má thugtar faoi deara comharthaí ailse.

Má fhorbraíonn leanbh retinoblastoma, féadfar páistí eile agus baill teaghlaigh a scrúdú freisin chun a fháil amach an bhfuil géarchéim ann.

Cóipeáil agus Tacaíocht

Mar thuismitheoir, is fíor-chumhacht é an t-eolas, agus cabhraíonn sé gach rud is féidir leat a fhoghlaim.

Tá an tacaíocht ríthábhachtach freisin. Mar gheall ar throm an mheall, níl grúpaí tacaíochta retinoblastoma ag formhór na bpobal, ach tá pobail tacaíochta den scoth ann agus ar Facebook. Ní hamháin go dtugann tú páirt a ghlacadh sna pobail seo tacaíocht mar go dtéann tú i ngleic le tuismitheoir linbh le hailse agus as a chéile, ach is féidir go mbeadh sé ina áit iontach chun foghlaim faoin taighde is déanaí maidir le retinoblastoma. Níl aon duine níos mó spreagtha chun fionnachtana nua a fhoghlaim agus a roinnt ná tuismitheoirí atá ag déileáil leis an ngalar seo ina leanbh.

De réir mar a fhásann leanaí níos sine anois tá go leor deiseanna ann le haghaidh tacaíochta do leanaí. Tá grúpaí tacaíochta marthanóirí ailse atá deartha go sonrach do dhaoine óga a bhfuil ailse acu, agus tá campaí agus cúlraí ar fáil freisin.

Focal ó

Is meall annamh é Retinoblastoma a bhaineann leis an bhfíochán néaróg sa reitine. Is minic a bhíonn sé i leanaí an-óg. Ós rud é go bhfuil sé annamh, is gnách go mbíonn leanaí le feiceáil ag clinic ailse níos mó nó ospidéil leanaí, a bhfuil speisialtóirí acu a bhfuil an-eolas acu ar na cóireálacha is fearr don ghalar. Tá an prognóis fhoriomlán den scoth, ach is féidir go dtiocfadh mothúchán mothúchánach, go fisiceach agus airgeadais do thuismitheoirí agus do leanaí. Má tá do leanbh diagnóisithe, bainte amach as an tacaíocht atá ar fáil.

> Foinsí:

> Fernandes, A., Pollock, B., agus F. Rabito. Retinoblastoma sna Stáit Aontaithe: Anailís Marthanais 40-Bliain. Iris um Opthalmology Pediatric agus Strabismus . 2017. (Epub roimh phriontáil).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Coinníollacha Leighis Ainsealach i Maoirseoirí Aosach Retinoblastoma: Torthaí na Staidéar Survivor Retinoblastoma. Ailse . 2016. 122 (5): 773-81.

> Institiúid Náisiúnta Ailse. Cóireáil Retinoblastoma (PDQ) - Leagan Gairmiúil Sláinte. Nuashonraithe 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., agus I. Szijan. Mutations Gene RB1 in Othair Retinoblastoma na hAirgintíne. Impleachtaí maidir le Comhairleoireacht Géiniteach. PLoS A hAon . 2017. 12 (12): e0189736.

> Leabharlann Náisiúnta an Leighis US. Tagartha Baile Géineolaíochta. Retinoblastoma. 17/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage