Breathnaíonn níos dlúithe ar Ataxia Cerebellar Spinal,
Forbhreathnú
Nuair a phléann daoine ataxia cerebellar spinal (SCA), tá siad i ndáiríre ag tagairt do ghrúpa d'neamhoird neurodegenerative a chuireann cúisí ar aghaidh. Tá níos mó ná 35 cineálacha éagsúla de ataxias cerebellar spinal, gach ceann de bharr mutation géiniteach éagsúla. Ina theannta sin, leanfar le foirmeacha nua a fháil amach.
In ainneoin go bhfuil an oiread éagsúlachtaí difriúla ann, tá SCA i ndáiríre go leor annamh.
Mar sin féin, tá sé ar cheann de na cúiseanna is coitianta a bhaineann le ataxia géiniteach. Fiú amháin i measc daoine nach bhfuil aon stair teaghlaigh acu a fhorbraíonn ataxia gan aon chúis shoiléir eile, is féidir sárú nua SCA a fháil thart ar 20 faoin gcéad den am.
Cúiseanna
Tá SCA mar gheall ar mhaolú géiniteach. Tá go leor cineálacha mar gheall ar shóruithe leathnaithe mar a thugtar air, ina n-athraíonn roinnt núicléatídí (de ghnáth cytosine, adenosine agus guanine) níos mó ná mar a fhaigheann daoine sláintiúla. Sa bhfoirm choitianta a bhfuil trí nucleotíd ag athrá ina n-athrá, is é seo an t-athrá trinucleotide ar a dtugtar. Is é toradh an athrá sin ná go gcuirtear cineál próitéinithe mutated in iúl, rud a fhágann comharthaí galar.
Is gnách go n-oidhrear spinocerebellar ataxia i ndíthbhónaí uathúil , rud a chiallaíonn, má bhíonn an neamhord ag ceann de na tuismitheoirí, go bhfuil seans faoi 50 faoin gcéad go mbeidh an galar ag leanbh chomh maith.
Mar a thugann an t-ainm spinocerebellar ataxia le fios, cuireann an galar isteach ar an cerebellum agus níos mó.
Is féidir leis an brainstem dramhaíl freisin (atrophy), go háirithe i gcineálacha SCA 1, 2, agus 7. Is minic a rialaíonn réigiúin na atrophy gluaiseachtaí súl, rud a fhágann torthaí neamhghnácha nuair a dhéanann néareolaí a scrúdú fisiceach.
Prognóis
De ghnáth, bíonn tinneas spinocerebellar mar gheall ar shóruithe leathnaithe arís breoite i lár-aois.
Chomh maith le ataxia, is minic go mbíonn torthaí eile néareolaíocha i láthair ag brath ar an leagan de SCA. Go ginearálta, is é an níos faide an athuair, is é an níos óige a bheidh an t-othar nuair a thagann na hairíonna ar aghaidh, agus an dul chun cinn ar an ngalar níos tapúla.
Go ginearálta, tá cineál SCA níos ionsaitheach ná cineálacha 2 nó 3, agus is é cineál 6 an SCA is ionsaitheach mar gheall ar athrá trinucleotide. Ní mór dúinn go leor eolais a fháil maidir le cineálacha eile ataxias spinocerebellar, ach beidh cathaoir rothaí 10 go 15 bliain ag teastáil ó dhaoine óna chéile tar éis na hairíonna a bheith ar siúl. Cé go laghdaíonn an chuid is mó de na cineálacha SCA an tsaoil, níl sé seo i gcónaí.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann do SCA. Moladh míochainí amhail zolpidem nó varenicline chun cabhrú le ataxia i SCA cineál 2 agus 3 faoi seach.
Cineálacha
SCA1
Ciallaíonn SCA1 thart ar 3 go 16 faoin gcéad de na ataxias cerebellar ceannasach autosomal . Chomh maith le ataxia, baineann SCA1 le deacracht a labhairt agus a shlogadh. Tá reflexes méadaithe comhchoiteann freisin. Forbraíonn cuid d'othair meath muscle freisin.
Athrú trinucleotide is ea mutation SCA1 i réigiún ar a dtugtar ataxin 1. An cineál mutated de clúdaigh ataxin 1 le chéile i gcealla, agus d'fhéadfadh sé a athrú mar a aistríonn na cealla nerve a gcóid ghéiniteach féin. Tá sé seo fíor go háirithe i gcealla an ghráigín.
SCA2
Tá SCA2 ag thart ar 6 go 18 faoin gcéad de dhaoine le ataxia spinocerebellar. Bíonn fadhbanna comhordaithe ag SCA 2 chomh maith ach is cúis le gluaiseachtaí súl mall. I gcásanna tromchúiseacha, is féidir le SCA 2 moill, ionghabhálacha agus deacrachtaí forbartha a shlánú fiú amháin in aois na huaire.
Is éard atá i gceist le SCA2 ná athuair eile a dhéanamh ar an athchúrsa trinucleótide, an am seo a ionchódú próitéine ar a dtugtar ataxin 2. De bharr a mbíonn tionchar ag SCA1 ar núicléas an chill agus DNA, is cosúil go bhfuil tionchar ag SCA2 ar RNA agus bailíonn sé lasmuigh den núicléas.
Léiríonn SCA2 conas is féidir le daoine difriúla a bheith ag fulaingt comharthaí difriúla fiú má tá an t-athrú céanna acu. D'fhulaing teaghlach Iodálach le SCA2 meath meabhrach, agus d'fhulaing teaghlaigh ón Túinéis chorea agus dystonia .
SCA3
Is é SCA3, ar a dtugtar galar Machado-Joseph ar a dtugtar níos mó, an SCA ceannasach is coitianta is mó, ag idir 21 go 23 faoin gcéad den SCA sna Stáit Aontaithe. Chomh maith le ataxia, tá othair le Machado-Joseph gluaiseachtaí súl mall agus deacrachtaí ag sluthú. Is féidir le lagú gognaíoch a bheith ann freisin, mar is féidir dysautonomia . Ar an scrúdú néareolaíoch, d'fhéadfadh go mbeadh meascán de thorthaí néaróin mótair uachtair agus níos ísle ag othair le SCA3 le scléaróis cliathánach amyotrófaigh .
SCA 4 agus 5
Níl na foirmeacha seo chomh coitianta agus níl siad mar gheall ar athrátaí trinucleotide. Is féidir le SCA4 neuropathy forimeallach a bheith acu, ach is fíor an chuid is mó den ataxias spinocerebellar. Níl beagnach comharthaí eile ag SCA5 ná ataxia. Is minic a bhíonn SCA5 a bheith éadrom agus dul chun cinn go mall. Go hiontach, is cosúil gur shliocht síntuismitheoirí ó Abraham Lincoln a bhí an t-údar bunaidh.
SCA6
Is ionann SCA6 agus 15 go 17 faoin gcéad de SCA. Tá an mutation i géine a bhaineann le ataxia episodic agus roinnt cineálacha migraine. Chomh maith le ataxia, is féidir le gluaiseacht súl neamhghnácha ar a dtugtar nystagmus a bheith le feiceáil ar an scrúdú néareolaíoch.
SCA7
Is éard atá i SCA7 ach 2 go 5 faoin gcéad de na ataxias spinocerebellar ceannasach autosomal. Braitheann na hairíonna ar aois an othair agus ar mhéid an athuair. Uaireanta baintear caillteanas físe le SCA7. I ndaoine fásta, d'fhéadfadh an caillteanas fís seo teacht roimh an ataxia. Má tá an trinucleotide a athdhéanamh fada, is féidir le caillteanas fís teacht ar dtús I rith na hóige, gabhann urghabhálacha agus galar croí le ataxia agus le caillteanas fís.
Toisc go bhfuil an chuid eile de na ataxias spinocerebellar chomh annamh, níl mé ag plé leo go mion. An chuid is mó den am, is deacair na hairíonna idirdhealú a dhéanamh ó SCAanna eile atá clúdaithe againn cheana féin, ach tá na sócháin géiniteacha difriúla.
Mar shampla, tá an SCA8 cosúil go mór le SCA eile ach tá sé neamhghnách sa chás go n-éireoidh le rudaí níos measa le hathrátaí trinucleotide níos mó, níl sé ach fadhb nuair a bhíonn 80 go 250 athrá ann. Ní cosúil go bhfuil fadhb a chruthú níos mó nó níos lú. Athsholáthar pentanucleotide is ea SCA10 seachas athrá trinucleotide. Níor tugadh síos ach cuid de na neamhoird seo, mar shampla SCA25, i dteaghlach amháin.
Spinocerebellar Ataxias Eile
Cé go bhfuil ataxia spinocerebellar neamhchoitianta, tá sé tábhachtach do néareolaithe agus d'othair an diagnóis seo a mheas má tá stair teaghlaigh ann faoi dhrochscéalta. B'fhéidir go mbeadh impleachtaí tábhachtacha ag diagnóis SCA, ní hamháin don duine a ndearnadh difear dóibh láithreach, ach dá dteaghlach ar fad chomh maith.
Foinsí
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Athraíonn an leitheadúlacht agus an speictream cliniciúil leathan den ataxia type 2 trinucleotide spinocerebellar in othair le ataxia cerebellar ceannasach autosomal. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Muintir na n-athsheolaidh tríonóide Spinocerebellar agus Friedreich i measc 361 teaghlach ataxia. Néareolaíocht 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar ataxia cineál 1 agus galar Machado-Joseph: minicíocht leathnú CAG i measc othair ataxia fásta aosaigh ó 311 teaghlach le ataxia ceannasach, coisitheach, nó sporadic. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Storey E, du Sart D, Shaw JH, et al. Minicíocht cineálacha ataxia spinocerebellar 1, 2, 3, 6, agus 7 in othair na hAstráile le ataxia spinocerebellar. Am J Med Genet 2000; 95: 351.