Nuair nach féidir do Hypothalamus a bheith ag obair go ceart
Bíonn tionchar ag Siondróm Kallmann ar fhir níos minice ná mná, rud a dhéanann difear do thart ar 1 in 8,000 go 10,000 fear agus 1 in 40,000 go 70,000 baineann ar fud an domhain.
Is féidir siondróm Kallmann a bheith oidhreachta nó d'fhéadfadh sé tarlú i gcás nach bhfuil aon stair teaghlaigh ar an neamhord. Is é an fhoirm oidhreachta is coitianta an fhoirm nasctha X. Tá an géine KAL1 ar an crómasóim X freagrach as an bhfoirm seo.
Is é an chéad fhoirm oidhreachta is coitianta ná mar gheall ar shiúchán sa ghéine KAL2 ar chromosóim 8. Tá sé in oidhreacht ar bhealach uathrialaitheach . Is é an tríú formhór a d'oidhreacht siondróm Kallmann mar gheall ar ghéilleadh an ghéine KAL3 agus tá sé mar oidhreacht neamhbhórach neamhbhuarach . Níor aimsíodh suíomh cruinn an ghéine KAL3 fós.
Comharthaí
I siondróm Kallmann, níl cuid den inchinn, an hypothalamus, ag obair i gceart. Seo a leanas na hairíonna lena n-áirítear:
- gan dul tríd an téithreas
- gan aon bholadh (anosmia) nó cumas an-lag boladh (hyposmia)
- tástálacha neamhchinnte (cryptorchidism) i bhfear
- peann beag ( microphallus ) i bhfear
- ní thosaíonn menstruation riamh i mná (ar a dtugtar amenorrhea bunscoile)
- Glacann gluaiseacht comhuaineach an dá lámh (ar a dtugtar synkinesis bimanual) thart ar an cúigiú cuid d'fhir leis an neamhord
Tá comharthaí eile ann a bhíonn níos lú, mar shampla a rugadh le haon duáin amháin nó a bhfuil oistéapóróis (cnámha lag).
Diagnóis
Má theipeann ar dhuine éigin dul trí fháltas, tagraítear dó nó di le endocrinologist le haghaidh diagnóis agus cúraim. Déanann an cineál seo an dochtúir speisialtóireacht i neamhoird hormóin agus is féidir a chinneadh go díreach cén fáth nach dtarlódh an tábhairne.
Tá go leor cúiseanna ann nach bhféadfadh duine dul trí fháltas. Mar sin féin, is é Siondróm Kallmann an t-aon duine a bhaineann le boladh ar bith.
De ghnáth is furasta a chinneadh an bhféadfadh siondróm Kallmann a bheith i láthair trí thástáil boladh a dhéanamh.
Tá dhá chineál tástála boladh ann. Úsáideann ceann amháin buidéil bheaga a bhfuil substaintí difriúla iontu; Úsáideann an tástáil eile cártaí "scratch agus sniff". Bain úsáid as an dá thástáil substaintí a bhfuil boladh láidir acu a bhfuil a fhios ag an chuid is mó acu, mar shampla caife. Má bhíonn gnáth bholadh ar an duine a thástáil, tá neamhord eile seachas siondróm Kallmann i láthair.
Taispeánfaidh scrúdú fisiceach an bhfuil tástálacha neamhchinntithe nó giníochais bheaga i bhfear. Bheadh stair teaghlaigh de shiondróm Kallmann ina dhiaidh tábhachtach le diagnóis. Déantar tástáil fola chun leibhéil hormone luteinizing (LH) agus hormone-stimulating (FSH), chomh maith le testosterone nó estrogen a thomhas. Tá na hormóin seo uile tábhachtach le haghaidh gnáthfhorbairt ghnéasach. Ciallaíonn leibhéil an-íseal de na hormóin seo go bhfuil fadhb ann leis an hypothalamus nó an gland pituitary san inchinn.
I siondróm Kallmann, tá an easpa boladh ar an easpa de bharr easpa struchtúir a dtugtar bolgáin olfactory san inchinn. Is féidir le scanadh íomháithe athshondais maighnéadach (MRI) an ceann a thaispeáint an bhfuil na struchtúir seo i láthair nó nach bhfuil.
Cóireáil
Díríonn cóireáil siondróm Kallmann ar athsholáthar na n-hormóin atá ar iarraidh.
Maidir le fir, tugtar testosterone nó hCG trí instealladh ar sceideal. Maidir le mná, glacfar pills estradiol go laethúil. Tógtar táibléad prógesteróin go laethúil le haghaidh an chéad 14 lá de gach mí chun timthriall míosta a chruthú. Tá rogha eile le dhá chineál táibléad á n-úsáid ag baint úsáide as pills frithghiniúna ina bhfuil estrogen agus progesterone araon. I gcás fir agus mná araon, tá cóireálacha eile ar fáil le haghaidh neamhchruinneas. Tugann cóireáil chuí do dhaoine aonair le siondróm Kallmann leo dóibh gnáth-shláinte atáirgthe a bhaint amach.
Foinsí:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Próifílí cliniciúla agus oidhreachta siondróm Kallmann san Iordáin." Sláinte Atáirgthe 1 (2004): ePub.
> "Siondróm Kallmann." Bunachar Sonraí Galar Uathúla. An Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. 6 Feabhra 2008
> Saunders, Mark. "Tuiscint ar Shiondróm Kallmann - Freagraíodh do chuid ceisteanna." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feabhra 2008