Is galar Machado-Joseph (MJD), ar a dtugtar spinocerebellar ataxia cineál 3 (SCA3), neamhord ataxia oidhreachta. Is féidir le Ataxia difear a dhéanamh ar rialú muscle, agus easpa cothromaíochta agus comhordú mar thoradh air. Go sonrach, bíonn MJD ag easpa easpa comhordaithe forásach sna haistrí agus na cosa. Is cosúil go mbíonn siúlóid sainiúil ag daoine a bhfuil an coinníoll acu, cosúil le stagger meisce.
D'fhéadfadh deacrachtaí a bheith acu freisin labhairt agus swallowing.
Tá MJD nasctha le locht géiniteach sa ghéine ATXN3 ar chrómasóim 14. Is coinníoll uathúil is mó atá ann, rud a chiallaíonn gur gá go mbeadh tionchar ag ach tuismitheoir amháin ar ghéine do leanbh. Má tá an coinníoll agat, tá seans 50 faoin gcéad ag do pháiste é a fháil. Is minic a fheictear an coinníoll i ndaoine de shliocht na Portaingéile nó Azorean. Ar oileán Flores sna hAsóir, tá tionchar ag 1 as 140 duine. Mar sin féin, is féidir MJD a tharlaíonn in aon ghrúpa eitneach.
Comharthaí
Tá trí chineál éagsúla de MJD ann. Cén cineál a bhfuil tú ag brath ar nuair a thosaíonn na comharthaí agus déine na hairíonna sin. Seo breathnú ar na saintréithe agus na hairíonna is coitianta de na trí chineál sin:
| Cineál | Aois Óir | Éiginnteacht déine agus dul chun cinn | Comharthaí |
|---|---|---|---|
| Cineál I (MKD-I) | Idir 10-30 bliain d'aois | Dul chun cinn go déine déantar an déine |
|
| Cineál II (MJD-II) | Idir 20-50 bliain d'aois | Meathraíonn na comharthaí de réir a chéile le himeacht ama |
|
| Cineál III (MJD-III) | Idir 40-70 bliain d'aois | Measaíonn na comharthaí go mall le himeacht ama |
|
Tá fadhbanna fís ag go leor daoine le MJD, mar shampla fís dhúbailte (dioplópia) agus an éagumas chun gluaiseachtaí súl a rialú, chomh maith le crith ina lámha agus fadhbanna le cothromaíocht agus comhordú. Is féidir le daoine eile casadh aghaidheach nó fadhbanna a urrú.
Conas a dhéantar MJD a dhearbhú
Déantar diagnóiseadh ar MJD bunaithe ar na hairíonna atá agat.
Ós rud é go bhfuil an neamhord oidhreacht , tá sé tábhachtach breathnú isteach i do stair teaghlaigh. Má tá comharthaí MJD ag gaolta, a iarraidh nuair a thosaigh a gcuid comharthaí agus cé chomh tapa agus a d'fhorbair siad. Ní féidir le diagnóis chinntitheach teacht ach ó thástáil ghéiniteach, rud a lorgfadh lochtanna sa 14ú crómasóim. Dóibh siúd atá ag maireachtáil le MJD luath, féadfaidh an t-ionchas saoil a bheith chomh gearr leis na 30idí lár. I gcoitinne le MJD éadrom nó cineál déanach, go ginearálta tá ionchas saoil gnáth.
Cóireálacha
Faoi láthair, níl aon leigheas ann do ghalar Machado-Joseph. Níl bealach againn freisin chun na hairíonna a stopadh ó dul chun cinn. Tá, áfach, míochainí a d'fhéadfadh cabhrú le hairíonna a mhaolú. Is féidir le Baclofen (Lioresal) nó tocsain botulinum (Botox) cabhrú le spásanna muscle agus dystonia a laghdú. Is féidir le teiripe Levodopa, teiripe a úsáidtear le haghaidh daoine le galar Parkinson, cuidiú leis an stiúracht agus leis an bhréagacht. Is féidir le teiripe fisiciúil agus le trealamh cúnta cabhrú le daoine aonair le gluaiseacht agus le gníomhaíochtaí laethúla. Maidir le hairíonna amhairc, is féidir le spéaclaí priosma cabhrú le laghdú ar fhionnadh nó ar fhís dhúbailte.
Foinsí:
"Bileog Faisnéise Machado-Joseph." Neamhoird. 16 Aibreán 2014. An Institiúid Náisiúnta Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc.
"Galar Machado-Joseph." Innéacs de Ghalair Uathúla. An Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla. 15 Feabhra 2007.