Ní thuigtear galar go hiomlán fós
Thug an scannán " Ola Lorenzo " le neamhord annamh a dtugtar adrenoleukodystrophy (ALD) chun aird an domhain. Is neamhord meilíneach éadromach é, rud a chiallaíonn go mbreathnaítear moelin, an "insliú" thart ar néaróga le himeacht ama. Gan myelin, ní féidir le nerves feidhm de ghnáth, nó ar chor ar bith. Ar an drochuair, ní féidir leis an gcomhlacht myelin a athsholáthar, mar sin tá an neamhord ag dul chun cinn - tá sé níos measa le himeacht ama.
Cad é mar a bhí an scannán "Lorenzo's Oil" faoi?
Cad iad na Cúiseanna ALD, agus Cé a Forbraíonn sé?
Is éard atá i ALD ná neamhord géiniteach inbhuanaithe a bhaineann le crómasóim X. Mar gheall ar an mbealach a oibríonn oidhreacht ghéiniteach , níl ach buachaillí ar an bhfoirm is déine de ALD. Fágann an neamhord an comhlacht in ann móilíní móra saill a bhriseadh, cibé acu a dhéanann an comhlacht féin nó na cinn a théann isteach sa chorp trí bhia. Léirigh taighde gur dócha go bhfuil sé seo mar thoradh ar phróitéin iompróra a mhainníonn a bheith ag obair i gceart agus na móilíní saille a iompar go dtí an áit a ndéanfaí iad a bhriseadh síos. Tógann na móilíní saill suas agus clúdaíonn siad cealla, agus gortaítear cealla nerve san inchinn agus i gcorda an dromlaigh . Braitheann ALD thart ar cheann in 20,000 fear.
Aithníodh géine amháin, ar a dtugtar ABCD1, mar a bhaineann le ALD. Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a fheiceáil an bhfuil géine lochtach ag bean. Ar an dóigh seo, beidh a fhios ag bean a d'fhéadfadh géin neamhghnácha a bheith oidhreachta go bhfuil sé cinnte go bhfuil sé (nó ina iompróir) nó nach bhfuil sí (agus is iompróir í) agus go bhféadfadh sé é a chur ar aghaidh dá leanaí.
An bhfuil Gach Buachaill le ALD Die?
Tá roinnt foirmeacha ann ar féidir ALD a ghlacadh. Is é an cineál is mó tubaisteach, cad é Lorenzo Odone , an fhoirm cerebral óige, rud a chiallaíonn go ndéantar na néaróga san inchinn a scriosadh. Is é an cineál seo a bhaineann le 35 go 40 faoin gcéad de gach cás ALD, a thagann de ghnáth idir 4 agus 8 mbliana d'aois i buachaillí.
De ghnáth beidh na buachaillí seo faoi mhíchumas iomlán i 6 mhí go dtí 2 bhliain, agus bás siad i ndiaidh a chéile.
Is féidir le ALD a bheith cosúil le sclerosis iolrach , sa chaoi go gcailltear feidhm de réir a chéile sa chorp ach gan damáiste tromchúiseach inchinn ar an gcineál ceirbreach. Tugtar adrenomyeloneuropathy (AMN) ar an dara foirm seo, is ionann é agus 40 go 45 faoin gcéad de na cásanna ALD uile, agus baineann sé i bhfeidhm ar fhir ina aois 20 nó aois.
Forbraíonn thart ar 20 faoin gcéad de na mná a ghlacann an géine lochtach le haghaidh ALD comharthaí néarógacha a bhaineann le adrenomyeloneuropathy, ach tosaíonn sé seo níos déanaí sa saol (35 bliain d'aois nó níos déanaí) agus mar thoradh ar ghalar níos éadroime ná mar a bhíonn i bhfear tionchar.
Toisc go n-éileann adrenoleukodystrophy na faireoga adrenal, is féidir leis an neamhord tús a chur le galar Addison , neamhord gland adrenal. Léiríonn sé seo thart ar 10 faoin gcéad de gach cás ALD, agus baineann sé seo ar fhir idir 2 bhliain d'aois agus aosach. De ghnáth, déantar fir óga leis an bhfoirm seo a fhorbairt mar mheán-aois freisin. De ghnáth déantar buachaillí a ndearnadh diagnóis orthu le galar Addison a thástáil chun a fháil amach an bhfuil ALD ag bunús an fhadhb.
Cén chaoi a ndéanfar é a dheimhniú?
Tá diagnóis ALD bunaithe ar na hairíonna atá ag leanbh nó duine fásta. Beidh torthaí neamhghnácha ag MRI (íomháithe athshondas maighnéadach) den inchinn.
Ós rud é nach ndéantar braite síos i gceart, déantar tástáil ar thiúchan fola de chineál saill a dtugtar aigéid sailleacha an -fhada slabhra (VLCFA) le leibhéil neamhghnácha i 99 faoin gcéad de na fir.
An féidir ALD a chothú?
Ar an drochuair, níl aon leigheas iomlán fós ann do ALD cheirbreach. Mar sin féin, tá roinnt modhanna á thriail áfach gur cosúil go gcuirtear síos ar scrios an ghalair. Is é modh amháin ná úsáid " ola Lorenzo ," a dhéantar as ola olóige agus ráibe, agus aiste bia an-íseal saill. Tá an t-ola, má thosaíonn sé go luath i mbailíní le ALD ach gan aon comharthaí, anois go bhfuil sochar éigin aige chun cosc a chur ar an bhfoirm cerebral óige de adrenoleukodystrophy.
Tá taighdeoirí fós ag iarraidh tuiscint a fháil ar na caidrimh chasta i measc saillte sa chorp, agus ar an gcaoi a bhféadfaí ola Lorenzo a mhodhnú chun a bheith níos éifeachtaí.
Is é an dara cóireáil do ALD cheirbreach ná trasphlandú smeara . Is é an smaoineamh a chur in ionad cealla a bhfuil géine ALD lochtach acu le cealla a bhfuil géine ALD gnáth acu agus beidh saill bhriseadh síos.
Maidir le adrenomyeloneuropathy (AMN), níl aon chóireáil forbartha fós. Má tá neamhord adrenal cosúil le galar Addison i láthair, soláthraíonn athsholáthar hormóin fadtéarmach cóireáil.
Conas atá Lorenzo ag déanamh? An bhfuil sé fós beo?
Ar an drochuair, chaill Lorenzo a chath le ALD agus d'éag sé ar an 30 Bealtaine, 2008, lá amháin tar éis a 30ú lá breithe. Maireann a athair, Lúnasa, a dheartháir Francesco agus a deirfiúr Cristina. D'éag a mháthair, Michaela (léirithe sa scannán ag Susan Sarandon), 10 Meitheamh, 2000, ar ailse scamhóg .
Foinsí:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "Adrenoleukodystrophy X-Nasc." GeneReviews. 27 Iúil 2006. GeneTests. 6 Feabhra 2009
"Eolas faoi Ola Lorenzo's." Tionscadal Myelin. 6 Feabhra 2009