Má tá tú ag teastáil ó thaobh matáin nó má tá amhras ort go bhfuil sé agat, ní mór duit seiceáil isteach le do dhochtúir. Tá sé ríthábhachtach do bhainisteacht rathúil an choinníoll a chóireáil agus a thuiscint go cuí. Agus is gné thábhachtach amháin é an galar a thuiscint go bhfuil a fhios agam cad is cúis leis an teirfeas matáin.
Is féidir leis an eolas seo a bheith in ann cuidiú le haon rud ar féidir a dhéanamh a aithint chun do riosca a íoslaghdú.
Cineálacha agus Géineolaíocht
Tá naoi gcineálacha difriúla ann agus léiriú ar dhroifóis matáin. Ós rud é go bhfuil galar géiniteach ann, braitheann an cineál a bhfuil tú ag brath ar a bhfuil mutation déanta ar ghéine ar leith. D'fhéadfadh ról a bheith ag fachtóirí eile freisin, agus féadfaidh gach cineál cúrsa próitéin agus cóireála difriúil a bheith ann.
I measc na gcineálacha teirifíse matáin tá:
- Myotonic (ar a dtugtar galar Steinert freisin)
- Neartrófas matánach Duchenne
- Becker
- Gáinneáil
- Bóthair
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Baile Átha Cliath
- Emery-Dreifuss
Cúiseanna Coitianta
Chun tuiscint a fháil ar an gcúis atá ag teimhneas matáin, ní mór duit tuiscint a fháil ar an gcaoi a dtéann an galar isteach ar do matáin. De réir mar a luadh, tá an riocht marcáilte trí laige comhleanúnach agus meath na gcealla muscle. Ach cad is cúis leis an muscle seo a chaitheamh?
Cad é Diadphóilín?
Tá do matáin comhdhéanta de bundles de snáithíní matáin. Tá na snáithíní seo clúdaithe i gcroí, agus tá struchtúir éagsúla cosúil le nerves agus próitéiní timpeall an chaorach.
Cuidíonn siad seo leis an snáithín muscle-agus do na matáin-conradh i gceart.
Is é próitéinín amháin próitéin den sórt sin a bhaineann le do shnáithíní muscle. Ar a dtugtar an chéad uair i 1986, is eol dó nasc a sholáthar idir an chuid seachtrach den muscle agus an maitrís eis-ocular ina bhfuil cónaí ar an snáithín muscle. Is é ról an phróitéin ná scafall agus creat struchtúrach a sholáthar do na snáithíní matáin a bheith ag obair i gceart.
Aistríonn diastrophin fórsa crapadh muscle ón taobh istigh de do shnáithín muscle chuig an taobh amuigh, rud a fhágann crapadh muscle forcible. Mar thoradh ar easpa dystrophin go dtiocfaidh díphróifí matáin Duchenne nuair a thiocfaidh teirphróifí lochtach ar dhroifófin mar thoradh ar dhroifrófacht matáin Becker.
Meastar go gcruthófar comhpháirteanna agus próitéiní neamhghnácha neamhghnácha eile leis na foirmeacha eile de dhroifóis matáin.
Géineolaíocht
Mar sin, conas a dhéanann géineolaíocht difear do na seansanna agus na cúiseanna a bhaineann le díphróifis matáin a fháil? I gcás tosaitheoirí, luíonn an aimhrialtacht ghéiniteach a fhágann go bhfuil an teimhneas matáin ar an crómasóim X. (Cuimhnigh, gheobhaidh tú crómasóim amháin ó gach tuismitheoir; tagann crómasóim X ó do mháthair. Má thagann crómasóim X ó d'athair, beidh tú ina mhná; déanann crómasóim Y ó do dhaid fireann ort).
Beidh an galar ag na fir a bhfuil géine teiriféis mhatánach acu ar a gcromóim X. Ansin cuirfidh siad an géine sin isteach ar aon sliocht baineann. Ní féidir leo géine a chaitheamh le leanbh fireann, de réir mar a thugann aithreacha crómasóim Y a gcuid leanaí fireann. D'fhéadfadh go mbeadh géine ag mná ar chrómasóim X amháin agus an galar a iompar gan é a chur i láthair. Má tá an dá chromosóim X i mná ag iompar géine lochtach, tá seans ann go léiríonn sí comharthaí de dhroifóis matáin.
Leis an loighic seo, tá seans 50% ag baint le bean a gcromosóim X a rith ar leanbh fireann nó baineann.
Ó am go chéile, tarlaíonn teimhneas matáin fiú amháin nuair nach bhfuil aon stair teaghlaigh ann den ghalar. D'fhéadfadh sé seo a bheith ar cheann de dhá chúis, lena n-áirítear:
- Tá an mutation ach leachtach do na glúine ar chrómasóim X an mháthair.
- Tharla an mutation mar fhadhb nua i gcealla ubh na máthar.
Coinnigh i gcuimhne go bhfuil beagán ann is féidir leat a dhéanamh go pearsanta chun difear a dhéanamh ar aon mhaolú géiniteach ar do chromosóim. Nuair a tharlaíonn mutation, tá seans ann go léireoidh tú roinnt saintréithe an ghalair.
Fachtóirí Riosca Stíl Mhaireachtála
Ós rud é go bhfuil fachtóir géiniteach ann maidir le díphróifí matáin a fháil, níl aon athrú ar stíl mhaireachtála ann ar féidir leat a dhéanamh chun do dóchúlacht go mbainfidh tú é a laghdú. Má tá an géiniteach géiniteach ann agus go bhfuil sé gníomhach i gcromosóim ar leith i do chorp, is féidir go dtiocfaidh tú ar dhroifóis matáin.
Mar sin féin, d'aithin taighdeoirí fachtóirí riosca le haghaidh deacrachtaí agus bás go luath má tá tú ag teastáil ó thaobh matáin cheana féin. I staidéar 2017 a foilsíodh i J thenal of the Heart Heart Association , d'aithin taighdeoirí trí fhachtóir riosca coitianta a bhí i láthair i ndaoine le díphróipéar matáin Duchenne a raibh drochthorthaí acu lena n-áirítear bás go luath. Ina measc bhí:
- A bheith ró-thromach mar a thomhas ag innéacs mais an chomhlachta
- Ag droch-fheidhm scamhóg
- Ag tiúchan ard fola próitéine atá nasctha le damáiste cairdiach
D'fhéadfadh go mbeadh toradh feabhsaithe agus saol níos faide ag daoine le díphróifí matáin Duchenne má tá a bhfeidhm cairdiach, feidhm scamhóg agus meáchan á gcothabháil go cuí. Is féidir é seo a dhéanamh le cabhair ó do dhochtúir agus d'fhoireann liachta.
Is féidir le tuiscint a fháil ar chúis an scróisithe matáin cabhrú leat d'intinn a chur ar a suaimhneas. Is galar hereditary é a chinnfidh géineolaíocht. Leagann sé seo beagán is féidir leat a dhéanamh chun é a chosc ó tharlaíonn sé, ach má tá tú ag teiripeán matáin, ba cheart duit go dlúth a bheith ag obair le do dhochtúir agus le foireann liachta chun an fheidhm agus an toradh foriomlán a uasmhéadú.
> Foinse:
> Cheeran, D., et al. Réamhaithneoirí Báis in Daoine Fásta Le Cardiomyopathy a bhaineann le Déirpóis Mhatánach Duchenne. Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340