Is féidir le Comharthaí CAH Mionsamhail a dhéanamh ar PCOS
Nuair a dhéantar diagnóis ar shiondróm ovary polycystic ( PCOS ) a bhreithniú, is gnách go ndéanann dochtúir hipeplasia adrenal neamhghabhálach (CAH) a thosú go déanach freisin. Tá sé seo toisc go bhfuil na hairíonna céanna i láthair ag an dá ghalar seo.
Hyperplasia Adrenal Breith-Thosaigh
Is grúpa galair oidhreachta é hipeplasia adrenal eitneach ina bhfuil einsím lárnach ar iarraidh ón gcomhlacht.
Bíonn lochtanna géiniteacha a bhí i láthair ag an am a rugadh (bónna) difear do roinnt einsímí a theastaíonn chun hormóin cortex adrenal ríthábhachtacha a tháirgeadh.
Is é easpa an einsím 21-hidroxylase de bharr beagnach 95 faoin gcéad de na cásanna CAH. Ní féidir leis an gcomhlacht suimeanna leordhóthanacha a dhéanamh de dhá eochair-hormóin steroid adrenal-cortisol agus aldosterone-nuair a bhíonn einsím 21-hiodroxylase ar iarraidh nó ag feidhmiú ar leibhéal íseal. Leagann sé seo cothromaíocht íogair hormóin, rud a chuireann cosc ar shintéis cheart aldosterone agus cortisol, agus an cortex adrenal a thosaíonn a dhéanamh androgens (hormóin stéaróidí fireann), rud a fhágann tréithe firinscneacha i mná. Sa bhfoirm chlasaiceach seo de CAH, is féidir athrú cothrománach a athrú go suntasach freisin, rud a fhágann míchothromaíochtaí leictreachais, díhiodráitíodh agus athruithe ar rithim chairdiacha.
Cé go ndéantar diagnóisíodh go leor othar go gairid tar éis breithe, tá cineál an ghalair seo a fhorbraíonn ina dhiaidh sin sa saol, de ghnáth in ógánaigh nó luathfhásta - ar a dtugtar CAH neamhchlasaiceach nó déanach ar a dtugtar.
Níl na daoine seo ar iarraidh ach cuid de na heinsímí atá riachtanach le haghaidh táirgeadh cortisol. Ní dhéanfar difear do tháirgeadh an t-altas, mar sin níl an fhoirm seo den ghalar níos déine ná an fhoirm bhreinsí agus léiríonn sé comharthaí a mheastar go minic le haghaidh PCOS, mar shampla:
- Forbairt go luath ar ghruaig phoiblí
- Tréimhsí míosta neamhrialta
- Hirsutism (gruaige comhlacht nach dteastaíonn nó níos mó)
- Acne tromchúiseach (ar an duine agus ar an gcomhlacht)
- Fadhbanna fadhbanna i 10 faoin gcéad go dtí 15 faoin gcéad de na mná óga le CAH
Diagnóis CAH
Tarchuirtear hipeplasia adrenal ó bhéal go géiniteach. Tá riosca méadaithe ag Giúdaigh na hEorpa Thoir (Ashkenazi) an galar seo a bheith acu, i gcomparáid leis an daonra i gcoitinne. Ós rud é go bhfuil galar cothaitheach uathúil ag CAH, ní mór do gach tuismitheoir an t-einsím lochtach a dhéanamh chun é a chur ar aghaidh dá leanbh.
Mar gheall ar tharchur géiniteach an choinníoll, tá a lán daoine ar an eolas faoin mbaol dá dteaghlach agus a fhios ag a ndochtúir faoin ngá atá le scagadh géiniteach. Féadfaidh an dochtúir tástálacha fola agus tástálacha fola a reáchtáil chun leibhéil cortisol neamhghnácha nó leibhéil hormónacha eile a lorg. Is féidir leibhéil mhéadaithe androgen a mheas freisin nuair a dhéantar diagnóis. Tá gá le taifead críochnúil ar stair teaghlaigh agus scrúdú fisiceach don dochtúir diagnóis iomlán a dhéanamh.
Roghanna Cóireála
Is gnách go mbíonn éifeacht ag pills rialaithe breithe maidir le rialáil an timthriall míosta, laghdú acne, agus uaireanta caillteanas neamhghnácha gruaige. Mura bhfuil sé seo éifeachtach i ndéileáil le hairíonna, nó má mheasann an dochtúir nach bhfuil pills rialaithe breithe oiriúnach duit, féadfaidh sé nó sí breithniú a dhéanamh ar chóireáil stéaróis dáileog íseal a thabhairt duit.
Mar sin féin, ní hiondúil go mbíonn cóireáil ar feadh an tsaoil.
I gcás daoine le CAH clasaiceach le easnamh aldosterone, coimeádfaidh druga cosúil le fractrocortisone (Florinef) salann sa chorp. Gheobhaidh naíonáin salann forlíontach freisin (mar táibléad brúite nó réitigh), ach go n-itheann othair níos sine le foirmeacha clasaiceacha CAH bianna salainn.
Is gnách go mbíonn an druga agus an regimen sonrach de ghnáth ag do dhochtúir agus tá sé ag brath ar dhianchúis na hairíonna.
> Foinse:
> Foras Náisiúnta Galair Adrenal. Hyperplasia Adrenal Comhcheangailte (CAH).