Is neamhord géiniteach é galar fual síoróip Maple (MSUD) a fhágann damáiste inchinn agus díghiniúint córas forásach néarógach. Is é an locht géiniteach a tháirgeann torthaí MSUD i locht san einsím ar a dtugtar slaite slabhra alfa-keto aigéad dehydrogenase, (BCKD), a bhfuil gá le miondealú na aimínaigéid leucine, isoleucine, agus valine. Gan an einsím BCKD, tógann na aimínaigéid sin le leibhéil tocsaineacha sa chorp.
Faigheann MSUD a ainm ón bhfíric go dtógann an fual boladh milis ar leith ag amanna nuair a bhíonn leibhéil fola aimínaigéad ard.
Tarlaíonn galar fual síoróip Maple i thart ar 1 in aghaidh an 180,000 breithe beo agus bíonn tionchar aige ar fhir agus ar mhná araon. Déanann MSUD difear do dhaoine de gach cúlra eitneach, ach tá rátaí níos airde an neamhord i ndaonraí ina bhfuil a lán idirghabhálacha, cosúil le pobal Mennonite i Pennsylvania (US).
Comharthaí
Tá roinnt cineálacha de ghalar fual síoróip maple ann. De ghnáth, cuirfidh an fhoirm is coitianta (clasaiceach) comharthaí ar fáil i naíonáin nuabheirthe 4 go 7 lá. D'fhéadfadh na comharthaí seo a bheith san áireamh:
- Beathú bocht
- Urlacan
- Meáchan a fháil
- Méadú míchuí (deacair chun múscail)
- Boladh siúcra dóite tréith le fual
- Athruithe i ton muscle, spasms muscle, agus urghabhálacha
Más rud é nach n-éireofar le cúram, básfaidh na naíonáin seo leis na chéad mhí den saol.
Forbraíonn daoine aonair a bhfuil MSUD mhara, an dara foirm is coitianta den neamhord, de ghnáth, ach nuair a bhíonn comharthaí MSUD clasaiceach ann.
Is foirm níos annamh é MSUD Idirmheánach. Tá 3-30% de ghnáth-leibhéal an einsím BCKD ag daoine aonair den chineál seo, agus mar sin d'fhéadfadh comharthaí tosú ag aois ar bith.
I MSUD thiamine-sofhreagrach, léiríonn daoine feabhsúcháin áirithe nuair a thugtar forlíonta thiamine orthu .
Is éard atá i bhfoirm an-annamh den neamhord ná MSUD easpa E3, ina bhfuil einsímí meitibileach easnamhacha breise ag daoine.
Diagnóis
Má tá amhras ann go bhfuil galar fual síoróip maple bunaithe ar na hairíonna fisiciúla, go háirithe an boladh ar leith fual, is féidir tástáil fola le haghaidh aimínaigéid a dhéanamh. Má aimsítear alloisoleucine, déantar an diagnóis a dheimhniú. Déantar scagadh gnáthnós nuabheirthe do MSUD i roinnt stát laistigh de na Stáit Aontaithe
Cóireáil
Is é an príomhchóireáil le haghaidh galar fual síoróip maple ná srianta ar fhoirmeacha aiste bia de na trí aimínaigéid leucine, isoleucine, agus valine. Ní mór na srianta biata seo a bheith ar feadh an tsaoil. Tá foirmlí agus bianna tráchtála ann do dhaoine aonair le MSUD.
Is cúis imní amháin le haghaidh cóireála MSUD ná nuair a bhíonn an t-neamhord níos measa nuair a bhíonn duine aonair atá buailte go breoite, gortaithe nó má tá máinliacht aige. Éilíonn an chuid is mó de dhaoine aonair an t-ospidéal le linn na huaire seo le go mbainfidh bainistíocht leighis cosc ar dhóchúiseanna tromchúiseach.
Ar an drochuair, is féidir le daoine aonair a bhfuil galar fual síoróip maple cloí leo le fada agus le saol sláintiúil.
Foinsí:
Bodamer, OA (2003). Galar fual síoróip Maple. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnóis agus cóireáil ar ghalar síoróip maple: staidéar ar 36 othar. Pediatrics 2002; 109: 999.