Is galar an-annamh é an galar Tangier, ar a dtugtar easnamh alfa lipoprotein teaghlaigh, ar a dtugtar an chéad uair i leanbh ar Oileán Tangier, oileán atá suite ó chósta Virginia. Tá leibhéil cholesteróil HDL an-íseal ag daoine a bhfuil an coinníoll seo mar gheall ar mutation i géine darb ainm ABCA1. Cuidíonn an géine seo le próitéin a dhéanamh a chuidíonn le fáil réidh le colaistéaról breise ó laistigh den chill.
Nuair a bhíonn an próitéin seo ag obair i gceart, cuirtear colaistéaról i gceannas lasmuigh den chill agus cuireann sé le apolipoprotein A. Foirmeann sé seo HDL, nó colaistéaról "maith", a thaisteal chuig an ae ionas go bhféadfaí colaistéaról a athchúrsáil. Gan an próitéin seo, fanfaidh colaistéaról taobh istigh de na cealla agus tosóidh sé a charnadh laistigh díobh.
Comharthaí
De ghnáth, tugtar faoi deara galar Tangier in óige. Is féidir le hairíonna galar Tangier a bheith éagsúil ó dhian go gasta agus braitheann sé ar cibé acu an bhfuil ceann amháin nó dhá chóip den ghéine mutated agat.
Tá sócháin sa phobal atá homozygous don choinníoll seo sa dá chóip de ghéine ABCA1 a bhfuil cóid don phróitéin agus nach bhfuil beagnach aon cholesterol HDL acu a scaiptear san fhuil. Beidh comharthaí eile ag na daoine seo de bharr carnadh colaistéaróil laistigh de chealla éagsúla sa chorp, lena n-áirítear:
- Laghdaigh neamhghnáchaíochtaí néareolaíocha, lena n-áirítear neuropathy imeallach, neart, caillteanas pian nó teas, teasa muscle
- Scamall an choirne
- Nótaí lymph méadaithe
- Síntomaíocht gastrointestinal, mar shampla diarrhea agus pian bhoilg
- Dealramh nó paistí buí ar an mhúcóis intestinal, lena n-áirítear an rectum
- Tonsils méadaithe, buí-oráiste
- Ae méadaithe
- Léaráid mhéadaithe
- Galar cardashoithíoch roimh am
Ar an láimh eile, ní hamháin go bhfuil cóip amháin den ghéine mutated ag daoine a bhfuil aicmiú acu ar a bhfuil galar tinéirtí heterálachach.
Tá thart ar leath de ghnáth-mhéid HDL acu a scaiptear san fhuil freisin. Cé go mbíonn daoine atá heterozygous don choinníoll seo de ghnáth an-éadrom agus gan aon comharthaí, tá siad i mbaol galar cardashoithíoch roimh am mar gheall ar an riosca méadaithe a bhaineann le forbairt atherosclerosis . Ina theannta sin, féadfaidh duine ar bith a dhéantar diagnóisíodh leis an ngalar seo an coinníoll leighis seo a chur ar a bpáistí.
Diagnóis
Déanfaidh do sholáthraí cúraim sláinte painéal lipid chun scrúdú a dhéanamh ar na leibhéil colaistéaróil a scaiptear i do chuid fola. Má tá galar Tangier agat, nochtfadh an tástáil seo na torthaí seo a leanas:
- Leibhéil cholesterol HDL níos lú ná 5 mg / dL i ndaoine aon-duineacha
- Cholesterol HDL idir 5 agus 30 mg / dL i ndaoine aonair heteroiceach
- Leibhéil cholesterol iomlán íseal (idir 38 agus 112 mg / dL)
- Tríghlicrídí gnáth nó ardaithe (idir 116 agus 332 mg / dL)
- Leibhéil apolipoprotein A d'fhéadfadh a bheith íseal chomh maith gan a bheith ann.
D'fhonn diagnóis a fháil ar ghalar Tangier, scrúdóidh do sholáthraí cúraim sláinte torthaí do phainéil lipid agus breithneoidh sé freisin na comharthaí agus na hairíonna a bhfuil tú ag fulaingt. Má tá stair teaghlaigh de ghalar Tangier agat, cuirfidh do sholáthraí cúram sláinte san áireamh freisin.
Cóireáil
Mar gheall ar thromchúis an ghalair seo, níl aon chóireáil ar fáil faoi láthair don choinníoll seo. Ní cosúil go méadóidh leibhéil HDL i measc daoine a bhfuil galar Tangier iontu ar mhíochainí a chuireann ardú colaistéaról HDL-araon ceadaithe agus turgnamhacha. Moltar aiste bia sláintiúil atá íseal i saille sáithithe. D'fhéadfadh go mbeadh gá le sulannaireacht bunaithe ar na hairíonna a bhíonn ag an duine aonair.
Foinsí:
> Malloy MJ, Kane JP. Caibidil 19. Neamhoird Meitibileacht Lipoprotein. I: Gardner DG, Shoback D. eds. Greannpan's End & Clinical Endocrinology, 9e . Nua-Eabhrac, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Easnamh tromchúiseach HDL mar gheall ar lochtanna núíosacha sa iompróir ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, galar Sampietro T. Tangier: eipidéimeolaíocht, pathophysiology, agus bainistíocht. Drugaí Am J Cardiovasc 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Caibidil 135. Neamhoird Xanthomatoses agus Lipoprotein. I: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology Fitzpatrick i Leigheas Ginearálta, 8e . Nua-Eabhrac, NY: McGraw-Hill; 2012