Tá na mílte géinte ag crómasóim 16. Is é ról na géinte seo táirgeacht próitéine a threorú, a mbíonn tionchar aige ar fheidhmeanna éagsúla sa chomhlacht. Ar an drochuair, baineann go leor coinníollacha géiniteacha le fadhbanna leis na géinte ar chrómasóim 16. Is féidir le hathruithe ar an struchtúr nó ar líon na gcóipeanna de chrómasóim fadhbanna a thabhairt le sláinte agus le forbairt.
Bunúsacha na Crómasóim
Is iad na crómasóim na struchtúir a shealbhaíonn do ghéinte, a sholáthraíonn treoracha a threoraíonn forbairt agus feidhmiú an chomhlachta. Tá 46 crómasóim ann, a tharlaíonn i 23 péirí, agus ina bhfuil na mílte géinte ann. Laistigh de gach péire, tá duine amháin oidhreachta ón máthair agus ó athair amháin. Cé gur cheart go mbeadh 46 crómasóim ag gach duine i ngach ceall den chorp, is féidir crómasóim a chur ar iarraidh nó a dhúbailt, rud a fhágann go bhfuil géinteanna ar iarraidh nó a thuilleadh. Is féidir leis na nithe seo a bheith ina chúis le fadhbanna sláinte agus forbartha. Baineann na coinníollacha crómasómacha seo a leanas le crómasóim 16.
Trisomy 16
I trisomy 16, in ionad na péire gnáth, tá trí chóip de chromosóim 16. Meastar go dtarlódh Trisomy 16 i níos mó ná 1 faoin gcéad de na toirchis, rud a chiallaíonn gurb é an trisomy is coitianta i ndaoine. Ar an drochuair, déanann sé seo trisomy 16 an chúis chromosómach is coitianta a bhaineann le míthuairiscí, toisc nach bhfuil an riocht ag luí leis an saol.
Trásaíocht 16 Mosaicism
Uaireanta, d'fhéadfadh go mbeadh trí chóip de chrómasóim 16, ach níl sé i ngach cealla den chomhlacht (tá dhá chóip de ghnáth acu). Tugtar mosaicism air seo. I measc na comharthaí de 16 mosaic trisomy tá:
- Fás beag ar an fhéatas le linn toirchis
- Tá lochtanna croí ó bhroinn , mar shampla locht septral ventricular (16 faoin gcéad de na daoine aonair) nó locht sealadach septal (10 faoin gcéad de dhaoine aonair)
- Gnéithe gné neamhghnácha
- Scamhóga neamhfhorbartha nó fadhbanna conartha riospráide
- Aimhrialtachtaí mhatáncheithicleacha
- Oscailt ró-íseal (hypospadias) i 7.6 faoin gcéad de bhuachaillí
Tá baol níos mó ann roimh réamh-bhreith do naíonáin a bhfuil 16 mósáicíocht trisomach ann.
16 P Minus (16p-)
Sa neamhord seo, tá cuid de ghéag gearr (p) de chrómasóim 16 ar iarraidh. Is éard atá i neamhord a bhaineann le siondróm Rubinstein-Taybi 16p .
16 P Plus (16p +)
Féadfaidh dúbláil roinnt nó gach ceann de ghearr (p) lámh crómasóim 16 a chur faoi deara:
- Fás beag ar an fhéatas le linn toirchis agus naíonán tar éis breithe
- An claigeann babhta beag
- Luibheanna scuacha agus coilíní
- Aghaidh cothrom babhta
- Bréige uachtarach suntasach le biorán beag níos ísle
- Babhta cluas babhta íseal le deformities
- Anomalies buille
- Lagú meabhrach tromchúiseach.
16 Q Lán (16q-)
Sa neamhord seo, tá cuid de lámh fada (q) crómasóim 16 ar iarraidh. D'fhéadfadh go mbeadh fás mór agus neamhoird forbartha ag daoine aonair le 16q- agus aimhrialtachtaí an duine, an ceann, na horgáin inmheánacha, agus an chórais mhatáinchleasaigh.
16 Q Plus (16q +)
Is féidir na hairíonna seo a leanas a thabhairt ar dhúbailt cuid nó ar fad de na lámh fada (q) de chrómasóim 16:
- Fás bocht
- Lagú meabhrach
- Ceann neamhshiméadrach
- Brú ard le srón gearr feiceálach nó beaked agus liopa uachtarach tanaí
- Comh-aimhrialtachtaí
- Aimhrialtachtaí gnáthchlóracha.
16p11.2 Siondróm Deiltithe
Is é seo scriosadh deighleog den lámh ghearr den chrómasóim de thart ar 25 géinte, rud a chuireann isteach ar cheann de na péire crómasóim 16 i ngach ceall. Is minic go bhfuil moill ar fhorbairt, míchumas intleachtúil agus neamhord speictrim uathachais ar dhaoine aonair a rugadh leis an siondróm seo. Mar sin féin, níl aon comharthaí ag cuid acu. Is féidir leo an neamhord seo a thabhairt dá leanaí, a bhfuil níos mó éifeachtaí níos déine acu.
16p11.2 Dúbláil
Is dúbailt é seo den 11.2 deighleog céanna agus d'fhéadfadh go mbeadh comharthaí cosúil leis an scriosadh. Mar sin féin, níl aon comharthaí ag níos mó daoine aonair leis an dúbailt.
Mar is amhlaidh leis an siondróm scriosadh, is féidir leo an crómasóim neamhghnácha a chur ar aghaidh chuig a gcuid leanaí a d'fhéadfadh a bheith ina n-éifeachtaí níos déine.
Neamhoird Eile
Tá go leor teaglamaí eile ann maidir le scriosadh nó dúbailt codanna de chromosóim 16. Ní mór tuilleadh taighde a dhéanamh ar gach neamhoird de chromóimé 16 chun a n-impleachtaí iomlána a thuiscint níos fearr do na daoine a bhfuil tionchar acu orthu.
Foinsí
> Forbhreathnú Achomair (agus Bunúsach) ar Neamhoird Chromosóim 16. Neamhoird Fondúireacht Chromosóim 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Crómasóim 16. Tagartha Tithe Géineolaíochta Leabharlainne Náisiúnta na Stát Aontaithe. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.