Má d'fhoghlaim tú go bhfuil leanbh agat féin nó grá agat le galar Pompe, is dócha go bhfuil eagla ort. Cad é an neamhord seo go díreach? Cad iad na cineálacha éagsúla an neamhord? Agus conas a dhéantar é a dhiagnóisiú agus a chóireáil?
Galar Pompe nó Galar Stórála Glycogen II (GSD-II)
Tá galar Pompe, ar a dtugtar galar stórála glycogen cineál II (GSD-II) nó easnamh braisse aigéad, ar cheann de 49 neamhoird stórála liosóisigh ar a dtugtar.
Tagann an t-ainm galar Pompe as an paiteolaí Ollainnis JC Pompe, a thug cur síos ar aníon ar dtús leis an ngalar i 1932. Bíonn tionchar ag galar Pompe ar 5,000 go 10,000 duine ar fud an domhain. Sna Stáit Aontaithe, meastar go mbeidh tionchar aige ar 1 in aghaidh 40,000 duine.
Is é easpa nó easpa iomlán einsím a dtugtar alfa-glucosidase aigéad de bharr galar Pompe. Mura n-oibríonn an einsím seo i gceart, glacann glycogen, siúcra casta, tógtha suas i gcealla an chomhlachta agus cuireann sé damáiste orgán agus fíocháin ar fáil. Bíonn tionchar ag an gclúdach seo ar matáin an chomhlachta, agus easpa muscle forleathan ann. Is féidir leis an easnamh einsím seo bagairt saoil nuair a bhíonn tionchar ag na matáin análaithe agus croí. Tá an riocht géiniteach, agus caithfidh an dá thuismitheoir an géine mutated a thabhairt dá bpáiste chun é a shealbhú.
Tá dhá chineál de ghalar Pompe ann - leanbh-iníon agus déanach-dá bharr - tá an dá chúis ina chúis le laige muscle. Mar a théann an galar ar aghaidh, braitheann sé cé chomh luath agus a thosaíonn sé.
Galar Pompe Leanaí-Ar Aghaidh
Meastar gurb é an t-imeacht leanaí an fhoirm dhian de ghalar Pompe. Is cosúil go mbíonn an riocht de ghnáth laistigh den chéad chúpla mí den saol. Tá naíonáin lag agus tá deacracht acu a gcinn a choinneáil suas. Bíonn a gcuid matáin chroí galair agus déantar a gcroí a mhéadú agus lag. B'fhéidir go mbeadh teangacha móra, súgartha acu agus ae méadaithe freisin.
I measc na hairíonna eile tá:
- Gan meáchan a fháil agus meáchan a fháil (gan maireachtáil)
- Fadhbanna croí agus bata croí neamhrialta
- Deacracht análaithe a d'fhéadfadh go mbeadh geasa fainteacha san áireamh
- Trioblóid a bheathú agus a shlogadh
- Cloch mhíle forbartha atá ag iarraidh a bheith ag iarraidh dul thar nó ag crathadh
- Fadhbanna ag gluaiseacht arm agus cosa
- Caillteanas éisteachta
Tá an galar ag dul chun cinn go gasta, agus is minic go bhfaigheann leanaí bás ar theip croí agus laige riospráide sula gcéad lá breithe. Is féidir le leanaí a bhfuil tionchar acu maireachtáil níos faide le hidirghabhálacha leighis cuí.
Galar Pompe déanach-theip
De ghnáth, tosaíonn galar Pompe déanach le hairíonna de laige muscle a d'fhéadfadh tosú ag am ar bith ó luath-óige go dtí go luath. Bíonn tionchar ag laige muscle ar leath níos ísle an chomhlachta níos mó ná na foircinn uachtaracha. Tá an galar ag dul chun cinn níos moille ná an fhoirm naíonán, ach tá ionchas saoil níos giorra fós ag daoine aonair.
Braitheann ionchas saoil nuair a thosaíonn an riocht agus cé chomh tapa agus a théann na comharthaí chun cinn. Tosaíonn comharthaí ar nós deacracht ag siúl nó ag staighre staighre agus dul chun cinn go mall thar na blianta. Cosúil le húsáid luath, d'fhéadfadh daoine le tosú déanach fadhbanna análaithe a fhorbairt freisin. De réir mar a théann an galar ar aghaidh, bíonn daoine aonair ag brath ar chathaoir rothaí nó i gcodladh le chéile agus d'fhéadfadh go mbeadh gá le soitheach chun breathnú.
Diagnóis
De ghnáth diagnóisítear galar Pompe tar éis dul chun cinn na siomptóim. I ndaoine fásta, is féidir mearbhall a dhéanamh ar ghalar Pompe le galair ainsealacha matáin ainsealacha amhail sclerosis iolrach . Má tá drochamhras ar do dhochtúir ar do dhochtúir, féadfaidh siad scrúdú a dhéanamh ar ghníomhaíocht an alfa-glucosidase aigéad einsím i gcealla craiceacha cultúrtha. I ndaoine fásta, is féidir tástáil fola a úsáid chun laghdú a dhéanamh ar an einsím seo nó gan a bheith ann.
Cóireáil
Beidh cúram leighis speisialaithe ag duine aonair le galar Pompe ó ghéiniteoirí, speisialtóirí meitibileach agus néareolaithe. Bíonn cuid mhaith daoine ag teacht ar aiste bia ard-próitéine le bheith cabhrach, chomh maith le cleachtadh cuimsitheach laethúil.
Tá meastóireachtaí míochaineacha riachtanacha de réir mar a théann an galar ar aghaidh.
I 2006, thug an Ghníomhaireacht Leigheasra Eorpach (EMEA) agus Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe (FDA) ceadú margaíochta don druga Myozyme chun galar Pompe a chóireáil. I 2010, ceadaíodh Lumizyme. Tá Myozyme d'othair níos óige ná 8 mbliana d'aois agus ceadaítear Lumizyme dóibh siúd atá os cionn 8. Tá an dá dhrugaí in ionad an einsím atá ag iarraidh, rud a chabhraíonn le hairíonna an choinníoll a laghdú. Déantar an dá Myozyme agus Lumizyme a sheachadadh go hinmheánach gach seachtain.
Foinsí:
Forbhreathnú ar Phobal Galapéine Pompe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Easnamh Maltase Aigéad - Galar Pompe. 1997. Cumann Easnamh Maltas Aigéad.
Eagraíocht Náisiúnta do Ghalair Uathúla (NORD). Galar Pompe (2013).