Tá siondróm Meckel-Gruber - ar a dtugtar dysencephalia splanchnocystica, siondróm Meckel, agus siondróm Gruber - neamhord géiniteach a chuireann cúis le lochtanna fisiceacha éagsúla. Mar gheall ar na lochtanna tromchúiseacha seo, de ghnáth, básann na daoine sin le siondróm Meckel roimh nó tar éis breithe go luath.
Mutations Géiniteacha
Tá siondróm Meckel bainteach le mutation in aon cheann de ocht géinte ar a laghad.
Is ionann mutuithe sna hocht gine seo agus thart ar 75 faoin gcéad de na cásanna Meckel-Gruber. Is é an 25 faoin gcéad eile de bharr sócháin atá fós le fáil.
D'fhonn siondróm Meckel-Gruber a bheith ag leanbh, caithfidh an dá thuismitheoir cóipeanna den ghéine lochtach a iompar. Má ghlacann an dá thuismitheoir géine lochtach, tá seans 25 faoin gcéad acu go mbeidh an coinníoll ag a bpáiste. Tá seans 50 faoin gcéad go n-oidhreoidh a bpáiste cóip amháin den ghéine. Má éiríonn an leanbh cóip amháin den ghéine, beidh siad ina iompróir den choinníoll. Ní bheidh an coinníoll acu féin.
Leitheadúlacht
Athraíonn ráta minicíochta siondróm Meckel-Gruber ó 1 i 13,250 go 1 in 140,000 breithe beo. Fuair taighde gur dócha go gcuirfí isteach ar roinnt daonraí, cosúil le daoine ó shliocht na Fionlainne (1 in 9,000 duine) agus sinnsear na Beilge (thart ar 1 3,000 duine). Fuarthas rátaí minicíochta eile eile i measc na Bedouins in Cuáit (1 in 3,500) agus i measc na hIndia Gúisearáití (1 in 1,300).
Tá rátaí ard-iompróra ag na daonraí seo, le háit ar bith ó 1 i 50 go 1 in 18 duine a bhfuil cóip de na géinte lochtach acu. In ainneoin na rátaí leitheadúlachta seo, is féidir leis an riocht difear a dhéanamh ar aon chúlra eitneach, chomh maith leis an dá cheann.
Comharthaí
Is eol dó go bhfuil siondróm Meckel-Gruber ag déanamh deformachtaí fisiceacha ar leith, lena n-áirítear:
- Láthair bog mór tosaigh (fontanel), rud a cheadaíonn cuid den inchinn agus leacht snáithín droma a thomhas amach (einceifiléic)
- Fadhbanna croí
- Duáin mhóra atá lán de chistíní (duáin polycystic)
- Méara nó toes breise ( polydactyly )
- Scarring ae (snáithris ae)
- Forbairt neamhiomlán scamhóg (hypoplasia scamhógach)
- Liopa cléite agus coirnín scoilte
- Neamhghnáchaíochtaí giniúna
Is iad na duáin chisteach an siomptom is coitianta, agus déantar iad ina dhiaidh sin. Tá an chuid is mó de bhásanna Meckel-Gruber mar gheall ar hipoplasia scamhógach, forbairt neamhiomlán scamhóg.
Diagnóis
Is féidir naíonáin le Siondróm Meckel-Gruber a dhearbhú bunaithe ar a gcuma ag breith, nó trí ultrafhuaime roimh bhreith. Déantar an chuid is mó de na cásanna a ndearnadh diagnóis orthu trí ultrafhuaime a diagnóisíodh sa dara ráithe. Mar sin féin, d'fhéadfadh teicneoir oilte a bheith in ann an coinníoll a aithint le linn an chéad ráithe. Is féidir anailís chromosóim, trí sampláil chorionic villus nó amniocentesis, a dhéanamh chun Trisomy 13 , riocht beagnach marfach a bheith ann le hairíonna den chineál céanna.
Cóireáil
Ar an drochuair, níl aon chóireáil ann le haghaidh siondróm Meckel-Gruber toisc nach féidir le scamhóga neamhfhorbartha an linbh agus le duáin neamhghnácha tacú leis an saol. Tá ráta mortlaíochta 100 faoin gcéad sa riocht laistigh de laethanta breithe.
Má aimsítear siondróm Meckel-Gruber le linn toirchis, d'fhéadfadh roinnt teaghlaigh roghnaigh deireadh a chur leis an toirchis.
Foinsí:
Carter, SM (2015). Siondróm Meckel-Gruber. eMedicine.
Tagairt Tagartha Géineolaíochta NIH. Siondróm Meckel (2016)