Cad is féidir leis an Tástáil Simplí seo a insint duit faoi do shláinte
Is pictiúr de na crómasóim atá ann laistigh de chill amháin atá i gceist le cairéitíopa go leor liteartha. Is iad na crómasóim na struchtúir atá cosúil le snáitheanna taobh istigh de núicléas na gcealla atá déanta as próitéin agus móilín amháin d'aigéad deoxyribonucleic (DNA). Tá na treoracha ar leith ag DNA a dhéanann gach cineál créatúr beo ar leith, de réir an Institiúid Náisiúnta um Thaighde Genome Daonna.
Is minic a ordóidh dochtúir cairéitíopa chun a fháil amach an bhfuil fadhb éigin géiniteach bunúsach ann de bharr riocht. Is tástáil painless é, a bhfuil beagán níos mó ná snáthaid ann chun sampla fíocháin a fháil, ach is féidir leis a rá go leor faoi shláinte an duine. Seo forbhreathnú ar an gcaoi a dhéantar an t-eagraíocht agus an méid is féidir léi a nochtadh.
Conas a dhéantar Karyotypes a dhéanamh
Is féidir cairéitíopa a chruthú ó chineálacha éagsúla fíocháin. De ghnáth, is sampla fola é gach rud atá ag teastáil, ach má tá imní ann go bhfuil neamhghnáchasacht chromosómach ag fásra a fhorbairt, is féidir go mbeidh gá le sreabhach amnéiteach a tharraingt. Is éard atá i gceist leis seo ná snáthaid a chur isteach i bolg boilg torracha - nós imeachta atá sách sábháilte agus gan phian.
Tar éis bailiú a dhéanamh ar shampla, déanfaidh speisialtóir ar a dtugtar citeagéiteoir anailís a dhéanamh air i saotharlann a dhéanfaidh na cealla a dhíscríobh, fásfaidh siad ionas go mbeidh go leor chun anailís a dhéanamh orthu, agus ansin na crómasóim a scaoileadh ó na cealla.
Ag an bpointe seo, déanfar na crómasóim a dhaite, a anailísiú, a chomhaireamh, agus ansin iad a shórtáil.
Breathnóidh an cytogeneticist ar struchtúr an chromóimóim chun a chinntiú nach bhfuil ábhar géiniteach ar bith ann nó nach bhfuil ann. Nuair a bheidh an próiseas seo críochnaithe, scríobhtar na torthaí agus rinneadh na torthaí tástála ar aghaidh chuig an dochtúir a d'ordaigh an karyotype, de ghnáth laistigh de thrí go seacht lá.
Glacann sé beagán níos faide chun cairéitíopa de shampla réamhbhreithe a chruthú, áfach, áit ar bith idir 10 agus 14 lá.
Pictiúr Sláinte
Is é an chéad rud a léiríonn karyotype ná líon na gcromosóim atá ag duine: I sampla gnáth, tá 23 péirí de 46 crómasóim ann. Dearbhaíonn cairéitíopa inscne bitheolaíoch: baineann dhá chromosóim X le mná; léiríonn X agus C crómasóim Y fireann.
Seachas an bhfaisnéis bhunúsach seo, is féidir le citogeneticist cairéitíopa a úsáid chun aon siondróm nó coinníoll a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le crómasóim bhreise nó ar iarraidh a fháil. Mar shampla, cuireann siondróm Down síos nuair a bhíonn cóip bhreise iomlán nó páirteach ann de chrómasóim 21, de réir Cumann Shiondróm an Dúin Náisiúnta. Ar an gcúis seo, déantar tagairt d'uaireanta ar an siondróm Down mar trisomy 21.
Is iad seo a leanas na coinníollacha eile a fhéadfar a diagnóiséireacht trí úsáid a bhaint as bainteathaipí:
- Siondróm Edward (trisomy 18)
- Siondróm Patau (trisomy 13)
- Siondróm Turner (ceann X)
- Siondróm Klinefelter (XXY)
- Siondróm XYY
- Siondróm Triple X (XXX)
Is féidir le karyotype freisin scriosadh a scriosadh i gcromosóim atá ina chúis bhunúsach ar choinníollacha cosúil le Siondróm Cri-du-Chat (crómasóim 5) nó Siondróm Williams (crómasóim 7), chomh maith le traslonnuithe ina bhfuil cuid de chrómasóim ar fáil nó aistrigh cuid eile de chrómasóim difriúil.
Déantar traslonnú ar chromosóim 21 ó 2 faoin gcéad go dtí 3 faoin gcéad de na cásanna siondróm Down, mar shampla.
Cuirfidh an fhéidearthacht go nochtfaidh cairéitíopa fadhb ghéiniteach thromchúiseach in éineacht leat nó i do pháiste gan bhreithniú go bhféadfadh sé a bheith ina scanrúil amháin, ach a choinneáil i gcuimhne go bhfuil níos mó eolais agat faoi imní sláinte, beidh tú in ann déileáil leis .
> Foinsí:
> Medline Plus. "Karyotyping."
> Cumann Siondróm Náisiúnta an Dúin. "Cad é an Siondróm Down?"
> Institiúid Náisiúnta um Thaighde Genome Daonna. "Crómasóim." 16 Meitheamh, 2015.