Maidir leis an Neamhord Géiniteach is Coitianta
Is neamhord géiniteach í an siondróm Down mar gheall ar locht i gcromosóim 21 a tharlaíonn mar gheall ar rannán cille neamhghnácha. Is éard atá i gceist leis an neamhord fadhbanna intleachtúla agus forbartha atá difriúil i ndianús. Féadann sé fadhbanna sláinte mór a chur faoi deara freisin, mar shampla lochtanna croí.
Tá thart ar 400,000 Meiriceánaigh le Siondróm Down. De réir Chumann Shiondróm an Dúin Náisiúnta, rugtar 1 as gach 691 leanbh sna Stáit Aontaithe le Siondróm Down.
Sin thart ar 6,000 leanbh a rugadh le Siondróm Down gach bliain. Tabharfaidh na fíricí tapa seo tuiscint níos fearr duit ar Shiondróm Down, an neamhord crómasóim géiniteach is coitianta.
Cúiseanna
De ghnáth, bíonn 23 péirí crómasóim ag cealla daonna. Tá torthaí an tsiondróm Down nuair a tháirgeann crómasóim 21 ábhar breise géiniteach. Tá trí éagsúlacht ghéiniteach éagsúla ann maidir le Siondróm Down:
- Trisomy 21 . Is é seo an neamhghnáchasacht chromosómach is coitianta a fheictear i leanaí. Tarlaíonn sé nuair a bhíonn trí chóip de chromosóim 21 ag an leanbh ina chealla nó ina cealla seachas dhá cheann. Is ionann é agus 95 faoin gcéad de na cásanna Siondróm Down. Tagann an crómasóim breise ón máthair 88 faoin gcéad den am agus ón athair 12 faoin gcéad den am.
- Siondróm Mosaic Down . Is ionann an fhoirm neamhghnách seo de siondróm an Dúin ar 2 go 3 faoin gcéad de na cásanna. Tá cóip bhreise de chromosóim 21 ag cuid de na cealla uile.
- Siondróm Aistrithe Dúin . Glacann crómasóim 21 le crómasóim eile, sula n-éiríonn é nó í. Tá de novo thart ar 75 faoin gcéad de na traslocruithe neamhchothromaithe sin, rud a chiallaíonn go dtarlóidh siad trí sheans. Tá 25 faoin gcéad de na traslocruithe i seilbh iarbhír ó thuismitheoir. Tugtar "iompróir cothromaithe" don tuismitheoir, rud a chiallaíonn go bhfuil ábhar géiniteach athshocraithe, gan ábhar géiniteach breise. Ní léiríonn iompróir cothrom aon chomharthaí siondróm Down, ach tá siad in ann é a chur ar aghaidh chuig leanaí.
Tá coinníollacha géiniteacha ag gach trí chineál de Siondróm an Dúin, ach ní dhéantar ach 1 faoin gcéad de na cásanna Siondróm Down a aistriú ó thuismitheoir go leanbh trí ghéinte.
Fachtóirí Riosca
Tá riosca méadaithe ag roinnt tuismitheoirí leanbh a cheilt le siondróm Down. Tá aois mar fhachtóir amháin. Mothaíonn an seans go leanann leanbh le siondróm Down mar bhean d'aois.
I gcás bean 35 bliain d'aois, tá an riosca 1 i 385. Faoi bhun 40 bliain d'aois, tá an riosca 1 in 106. Faoi 45, tá an riosca i 1 in 30. Is é mná a rugadh 80 go 85 faoin gcéad de na leanaí le Siondróm Down faoi bhun 35.
Ina theannta sin, is dócha go mbeidh bean eile le leanbh amháin le Siondróm Down ag siondróm Down. Is féidir le fir agus mná an neamhord a aistriú chuig leanaí trí athlonnú má tá iompróirí cothromaithe acu.
Ionchas Saoil
Le blianta beaga anuas tá feabhas mór tagtha ar ionchas saoil do dhaoine le siondróm Down. I 1983 bhí an t-ionchas saoil 25; lá atá inniu ann tá sé 60. Tá thart ar 25 faoin gcéad de na coincheapanna le deireadh trisomy 21 in éagumas nó marbh-bhreith. Tá 85 faoin gcéad de naíonáin le Siondróm Down ag maireachtáil go 1 bliana d'aois.
Foinsí:
Ionad um Rialú Galar (6 Eanáir 2006). "Meastacháin Náisiúnta Leitheadúlachta Feabhsaithe le haghaidh 18 Easnamh Mórbhreithe Roghnaithe, na Stáit Aontaithe, 1999-2001." Tuairisc Sheachtainiúil Morbidity and Mortality 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Meastacháin ráta riosca ar leith do dhaoine óga do shiondróm Down i measc breitheanna beo i whites agus rásaí eile ó Ohio agus Atlanta cathrach, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Foireann Chlinic Mhaigh Eo. Siondróm Down. (nd). Aisghabháil 26 Márta, 2016, ó http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Naíonáin le Siondróm Dúin: Treoir Nua do Thuismitheoirí Woodbine House. 1995
Cad é an Siondróm Down? (nd). Aisghabháil 26 Márta, 2016, ó http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/