Cad iad na substaintí a fhéachann siad?
Tá roinnt tástálacha scrúdaithe seum (tástálacha fola) ar fáil le linn toircheas a d'fhéadfadh meastachán a dhéanamh ar do seans go bhfuil siondróm Down ag leanbh agat.
Cé go n-athraíonn na tástálacha seo maidir le cén uair a dhéantar iad i dtoircheas, agus a n-íogaireacht (an dóchúlacht go dtugann siad freagra ceart duit), déanann siad gach substaint a thógann an fhéatas nó an bratach.
Is é an buntáiste is mó a bhaineann le scagadh serum i gcomparáid le tástáil dhiagnóiseach ná nach bhfuil aon baol ann d'iompar a bhaineann leo.
Tástáil Scrúdaithe an Chéad Tréimhse: hCG agus PAPP-A
Le linn an chéad ráithe, fuair dhá shubstaint ar a dtugtar hCG agus PAPP-A i sruth fola máthar. Is féidir na substaintí seo a thomhas (go hiondúil idir 10 go 14 seachtaine ó thoircheas) agus a úsáidtear chun seans bean a thaispeáint le leanbh a bheith acu le Siondróm Down (a bhfuil trisomy 21) ann.
HCG (Gonadotropin Chorionic Daonna)
Is hormón é an HCG a dhéantar leis an bratach. Go deimhin, go han-luath sa toircheas, is é an tsubstaint atá le feiceáil i dtrialacha oifige baile agus fola agus do thoircheas fola.
Is cosúil go mbíonn leibhéil níos airde hCG ag baint le tuaslagóirí ina bhfuil siondróm Down ag an bhféatas ná go bhfuil toirchis eile acu.
PAPP-A (Próitéin Plasma a bhaineann le Thoirchis A)
Tá seans sreabhach Down ag mná le leibhéil íseal fola PAPP-A ag 10 go 14 seachtaine tar éis géarchéime.
Féadfaidh leibhéil ísle PAPP-A riosca níos mó a léiriú freisin maidir le srian fás intéirríneach, seachadadh roimh am, preeclampsia, agus marbh-bhreith.
Torthaí na Tástálacha Scrúdaithe Séara den Chéad Trimester do Shiondróm Down
Tuairiscítear torthaí na tástála fola seo le haghaidh hCG agus PAPP-A mar "scáileán diúltach" nó "scáileán dearfach" agus ní thugann meastachán ar do sheans ach leanbh a bheith acu le trisomy 21.
I bhfocail eile, ní dhéanann an tástáil fola scagtha seo diagnóisiú ar Shiondróm Down.
Torthaí Diúltacha Scáileáin
Ciallaíonn torthaí "Scáileán diúltacha" go bhfuil an deis agat go bhfuil leanbh le siondróm Down agat íseal. Mar sin féin, tá sé tábhachtach cuimhneamh nach ráthaíonn toradh "scáileán diúltach" nach bhfuil aon lochtanna breithe ann. Má tá toradh "scáileán diúltach" agat, ní thairgfear tástáil dhiagnóiseach leanúnacha le CVS nó amniocentesis. (Is féidir leis na tástálacha seo siondróm Down a dhiagnóiseadh, murab ionann agus na tástálacha fola scagtha).
Ar an láimh eile, tabharfar tástáil fola eile do scagadh duit, a dhéantar sa dara tráthar, a mheasann substaint atá ar a dtugtar AFP. An méid AFP atá i láthair scáileáin le haghaidh lochtanna feadán nóral oscailte ar nós anencephaly agus spina bifida.
Torthaí Dearbhacha Scáileáin
Ciallaíonn torthaí "Scáileán dearfacha" go bhfuil an deis don fhéatas go bhfuil Siondróm Down níos airde ná mar is gnách. Mar sin, leis an toradh seo, tabharfar tástáil dhiagnóiseach le CVS leantach.
Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara nach gciallaíonn toradh "dearfach scáileán" go bhfuil neamhghnáchaíocht chromóimé ag an leanbh go deimhin. Go deimhin, beidh gnáthbhóithre sláintiúla ag mná is mó le torthaí "scáileán dearfach".
Cruinneas na Scáileán Torthaí Diúltacha Deimhneacha agus Scáileáin
Chun a shoiléiriú arís, ní thugann tástálacha scrúdaithe sraithe diagnóis duit ach déanann tú meastachán ar do sheans go bhfuil leanbh le siondróm Down agat.
Cé go n-athraíonn cruinneas na tástála go beag ó saotharlann go saotharlann, i gcoitinne, braitheann an tástáil scagtha serum den chéad uair do hcG agus PAPP-A thart ar 80 faoin gcéad de naíonáin le Siondróm Down.
Méaduithe ar an ráta braite seo má úsáideann tú an tástáil seo i gcomhar le tástáil scagtha ultrafhuaime a dtugtar tástáil idirthuisceana nár éirigh leis, a dhéantar sa chéad trimester freisin.
Cé go bhfaigheann scagadh serum an chéad thréimhse thart ar 80 faoin gcéad de na toircheas le siondróm an Dúin, déanfaidh sé "20% de na toirchis" a chailleann "faoin gcéad seo.
Níos mó maidir le Scagadh Ultrafhuaime Idirthurasachta Nuchal
Is ultrafhuaime speisialaithe é scagthástáil idirlinne Nuchal a rinneadh sa chéad ráithe a thomhaiseann an méid sreabhach taobh thiar de mhuineál an linbh (an trédhearcacht nuachta).
Is tomhas speisialaithe agus deacair é seo a fháil, agus ní féidir an ultrafhuaime a dhéanamh ach amháin ag duine a ndearnadh oiliúint agus deimhniú ar leith maidir leis an tomhas seo a fháil.
Go ginearálta, meastar go bhfuil tomhas faoi 3 mm gnáth nó "scáileán diúltach" agus meastar go bhfuil tomhas trédhearcach nuchal de níos mó ná 3 mm neamhghnácha nó dearfach ar an scáileán.
Go minic, déantar an tomhas trédhearcachta nuchal agus do luachanna scagtha an chéad seimeamaraimh a chomhcheangal le chéile ag úsáid algartam nó foirmle speisialta, agus tugtar sraith amháin de thorthaí scagtha duit.
Má tá do scagadh trédhearcachta nuchal dearfach, cuirfear comhairleoir géiniteach ort chun do thorthaí scagtha a phlé, cad a chiallaíonn siad, agus do chuid roghanna tástála diagnóiseacha ar nós CVS agus amniocentesis.
Tástáil Scrúdaithe chéad Chéad Trimester: Tástáil Fola Cell-Free DNA
Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil tástáil scagthástála eile den chéad uair le haghaidh siondróm Down a bhraitheann DNA saor ó chill i bhfuil an mháthair. Is féidir an tástáil seo a dhéanamh chomh luath agus is 10 seachtaine tar éis géilleadh agus bíonn suas le 99 faoin gcéad de na toircheas faoi deara ag Siondróm an Dúin.
Tá míbhuntáiste an tástála thart ar aon go cúig faoin gcéad nó níos mó de na samplaí fola, ní féidir torthaí a fháil, fiú amháin tar éis an tástáil a athdhéanamh arís. Ina theannta sin, tá an tástáil costasach. Dúirt sé sin, go mná a bhíonn i mbaol go bhfuil leanbh le siondróm Down ag tabhairt faoin tástáil seo (mar shampla, mná atá 35 bliana d'aois nó níos sine ag an am a sheachadadh).
Ina theannta sin, is féidir le mná a bhfuil tástáil "scáileán dearfach" acu le haghaidh hCG agus PAPP-A triail DNA saor ó chill a dhéanamh in éineacht le tástáil dhiagnóiseach a dhéanamh. Má tá an tástáil DNA saor ó chill dearfach chomh maith, is féidir CVS nó amniocentesis a dhéanamh chun diagnóis a dhéanamh.
Ar an láimh eile, má tá an tástáil DNA saor ó chill diúltach, measfar gur dearfach bréagach an tástáil fola bunaidh (an hCG agus an PAPP-A).
Focal ó
Mar a fheiceann tú, tá roinnt roghanna scrúdaithe difriúla den chéad uair le haghaidh siondróm Down, lena n-áirítear tástáil fola hCG agus PAPP-A, ultrafhuaime, nó meascán den dá cheann. Ina theannta sin, le haghaidh mná ard-riosca, tá an tástáil fola DNA saor ó chill ann freisin.
Is éard atá i gceist leis an modh scagtha (más ann), chomh maith leis an amchlár (tá roinnt mná ag fanacht fanacht go dtí an dara tréimhse), go bhfuil cinneadh an-phearsanta agat agus go dteastaíonn comhrá dlúth le do dhochtúir agus uaireanta ina chomhairleoir géiniteach.
> Foinsí:
> Coláiste Meiriceánach na gCnáimhseachais agus na Gineolaithe. (2014). Tástálacha Scagtha do Dhéaganna Breithe.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Siondróm Down: Forbhreathnú ar Scagthástáil Réamhghabhála. Wilkins-Huag L, ed. Suas chun dáta. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Cumann Siondróm Náisiúnta an Dúin. (2012). Tuiscint ar Dhiagnóis ar Shiondróm an Dúin.