Easpa Líonta Comhlánaithe nó Páirteach
Tá neamhoird hypopigmentary eitinn, ar a dtugtar albinism, mar thoradh ar locht i dtáirgeadh lí (melanin) sa chraiceann, na súile agus na gruaige. Tá sé seo mar gheall ar mhífheidhmiú na gcealla a tháirgeann melanin (melanocytes).
Is iad na cineálacha albinachais a tharlaíonn go minic ná cineálacha albinachais neamhchuthach (OCA) 1, 2, agus 3, agus ailbinachas ocular. Is éard atá i neamhoird eile a bhfuil albinism mar symptom ina siondróm Chediak-Higashi, Siondróm Hermansky-Pudlak, agus Siondróm Waardenburg .
Bíonn tionchar ag Albinism ar fhir agus ar mhná agus is léir ó bhreith. Léiríonn taighde go dtarlaíonn cineál OCA 1 in aon duine aonair in aghaidh an 40,000 daonra, tarlaíonn cineál OCA 2 in 1 duine in aghaidh 15,000, agus ailbinachas ocrach in 1 duine in aghaidh an 50,000 daonra. Níor aimsíodh fós le taighde cé chomh minic a bhíonn cineál OCA 3, cé gur dhearbhaigh sé go géiniteach go díreach i daoine aonair san Afraic agus i Meiriceánach na hAfraice.
Oidhreacht Albinism
Tá géine ar chromosóim 11 de bharr cineál OCA 1 agus tá sé mar oidhreacht uathúil mar dhroim athbhreitheach, rud a chiallaíonn go gcaithfidh duine aonair dhá ghéine lochtach a shealbhú don neamhord a tharlóidh. Is éard atá i gceist le cineál OCA 2 ná géine ar chrómasóim 15 agus tá sé mar oidhreacht freisin mar thréith choscitheach autosomal. Is éard atá i gcineál 3 OCA ná géine ar chrómasóim 9 agus tá oidhreacht aige freisin ar bhealach neamhbhórachach ar bhealach céimitheach. Tá giniúint ar an albinism fhulach ar an crómasóim X (baineann). Is neamhord céimneach é freisin, rud a chiallaíonn go mbeidh ailbinachas ocrach ag fireann a bhfuil aon chrómasóim lochtach X acu, ach go mbeadh ort dhá chromosóim X lochtacha a shealbhú chun an neamhord a fháil.
Comharthaí Albinism
Tá easpa lí ag gach cineál albinism, ach tá an méid éagsúil ó chineálacha go cineál.
- Is gnách go n-eascraíonn cineál OCA 1 líomóid iomlán sa chraiceann, an ghruaig, agus na súl, ach d'fhéadfadh go mbeadh roinnt líonta ag daoine áirithe. Ciallaíonn cineál OCA 1 íogaireacht chun solais (photophobia), géarchúlacht amhairc laghdaithe, agus gearradh súl neamhdheonach (nystagmus).
- Is éard atá i gcineál 2 OCA ná méid measartha íosta measartha sa chraiceann, an ghruaig agus na súl. Is cúis le fadhbanna súl a bhaineann leis an chineál OCA 1 freisin.
- Tá sé deacair cineál OCA 3 a aithint bunaithe ar chuma ina n-aonar. Tá sé an-tábhachtach nuair a rugadh leanbh an-éadrom le tuismitheoirí dorcha. Bíonn fadhbanna súl ag cineál OCA 3 freisin, ach níl siad chomh tromchúiseach leis an gcineál OCA 1.
- Bíonn tionchar ag albinism fhulach ach na súile, rud a chiallaíonn líocha íosta iontu. D'fhéadfadh an iris a bheith tréshoilseach. Is féidir go dtiocfadh laghdú ar ghuaire radhairc, ar nystagmus, agus ar an deacracht a bhaineann le gluaiseachtaí súl a rialú.
Albinism a Dhiagnadh
Tá Albinism i láthair ag breith, agus de ghnáth déantar diagnóisíodh é bunaithe ar chuma na naíonán. Más gá, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun diagnóis a dhearbhú, ach ní dhéantar é seo de ghnáth.
Caitheamh Albinism
Níl aon chóireáil ná leigheas ann don albinism. Ós rud é go bhfuil beagán nó gan aon melanin ina n-craiceann ag daoine aonair a bhfuil albinism acu, ní mór dóibh grianscéithe leathan-speictream a úsáid agus éadaí leordhóthanach a chaitheamh nuair a bhíonn siad taobh amuigh chun damáiste ultraivialait a spreagadh don chraiceann. Laghdóidh úsáid sunglasses na hairíonna a bhaineann le híogaireacht éadrom chomh maith leis na súile a chosaint. Is féidir le oftalmolaí comharthaí súl nó radhairc eile a chóireáil.
Ba chóir do dhaoine aonair a bhfuil albinachas orthu a fheiceáil go bhfuil dermatologist á scrúdú go rialta le haghaidh ailse craiceann. Ní athraíonn Albinachas ionchas saoil ná go bhfuil éifeachtaí tromchúiseacha eile ag an saol.
> Foinse:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, ar rochtain ag http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm