Tá suim iontach ann maidir le foghlaim cad is féidir lenár genes a insint dúinn faoi dúinn féin. Ar mhaith leat a fháil amach an bhfuil géine neamhrialta ort ("géineathrú") a fhágann go bhfuil colaistéaról spéir-ard agat nó má dhéanann tú clot fola níos éasca sula bhféadfaí é a bhrath le tástáil fola caighdeánach? An mbeadh sé cabhrach go mbeadh a fhios agat má tá tú i mbaol go bhfuil ionsaí croí amach anseo ag aois óg, ionas go bhféadfadh tú cóireáil a thosú chun é a chosc?
Tá an-spreagadh ann maidir le gealltanas seicheamh genomic agus conas a d'fhéadfaí é a úsáid chun cóireálacha níos éifeachtaí a chruthú do dhuine aonair, go bunúsach, le cúram pearsantaithe. Cheana féin, tá dochtúirí ailse ag tosú ag úsáid faisnéise géiniteacha ó tumaí duine chun na drugaí is éifeachtaí a roghnú a chreideann siad. Ach tá leigheas pearsantaithe fós ina bhunús agus ní úsáidtear go forleathan i gcáirdeolaíocht fós. Cén fáth? Mar gheall ar an níos mó a fhoghlaimímid, na ceisteanna níos mó atá againn.
Ag Foghlaim Cad iad na Géinteacha Ar Bóithre?
Tá ár DNA thar a bheith casta. Tá trí mhilliún bonn péirí géinte ag gach duine againn. Chun a fhios cé na péirí géine atá neamhghnácha, ní mór dúinn an chéad uair a fhoghlaim cad iad na géinte gnáthchaitneacha cosúil leo. Go fortunately, bhí geneticists tiomanta in ann an DNA a mhapáil le cabhair ó ríomhairí cumhachtacha. Is féidir le meaisíní sofaisticiúla na cóid casta seo a léamh go han-tapa agus is féidir an próiseas a ghlac 13 bliana le críochnú a dhéanamh anois i lá nó mar sin.
Ina dhiaidh sin, thosaigh na heolaithe seo ag lorg géinte neamhrialta a bhí le feiceáil i ndaoine le galair áirithe, ionas go bhféadfadh siad nasc a dhéanamh idir an tsluaiseacht agus an riocht. Is cosúil é seo a aimsiú i dtoscaí leabhar - tá roinnt daoine ag gach duine ina DNA.
Ach d'fhoghlaim muid nach bhfuil an nasc i gcónaí simplí.
Mar shampla, fuair muid roinnt athruithe géine a eascraíonn as cardiomyopathy hipertrófa , galar a fhágann go dtéann an muscle croí le tiús, méadú, agus má theipeann ar deireadh thiar. Ar feadh i bhfad tá a fhios againn nach bhforbróidh gach duine a iompraíonn an t-athrú géine seo an galar. Baineann sé seo le heilimintí géine eile, chomh maith.
Ina theannta sin, fuair eolaithe amach le déanaí gur féidir le héagsúlacht géine i gcárdiomióipatacht hipertrófa difear a dhéanamh ar roinnt rásaí, ach ní daoine eile. Mar shampla, d'fhéadfadh galar a bheith ag daoine caucaiseacha a bhfuil géineathraithe acu, agus ní féidir le daoine dubha a bhfuil an t-athrú géine céanna acu. Níl a fhios againn go díreach cén fáth. Mar sin, d'fhéadfadh go mbeadh impleacht éagsúil ag daoine i measc daoine eile - mar is féidir go mbeadh fachtóirí eile ag imirt.
Ina theannta sin, tá go leor galair le feiceáil go bhfuil cúis ghéiniteach acu, toisc go reáchtálann siad i dteaghlaigh, ach níl muid in ann na modhanna géine a d'fhéadfadh a bheith ina chúis leo a aithint. Is dócha go mbeidh éagsúlacht ghéineacha i gceist.
Ag Dul Chun Cinn
Ó thaobh croílár, d'fhoghlaim muid an chuid is mó ó shóruithe annamh. Tháinig tuiscint níos fearr ar na fionnachtana seo ar conas is féidir le nádúr na fadhbanna seo a cheartú. Tá go leor dóchais ann gur féidir linn an léargas seo a úsáid chun drugaí nua a fhorbairt chun na galair seo a chóireáil.
Mar shampla, aithníodh athrú géine deich mbliana ó shin mar a bhí baint aige le míchumas an ae chun colaistéaról a ghlanadh ón sruth fola. Tá leibhéil cholesterol fola an-ard ag daoine a bhfuil an mutation seo. Baineadh úsáid as an bhfionnachtana seo chun aicme nua de mhíochainí colaistéaróil a chruthú, ar a dtugtar bacóirí PCSK9, a chabhraíonn le hothair leis an mutation colaistéaról a mheitibileadh.
Ceadaíonn an cógais próitéin ar a dtugtar PCSK9 ó idirghabháil leis an meicníocht imréitigh cholesterol gnáth san ae. Thóg sé níos lú ná deich mbliana ó fhionnadh an bealach PCSK9 chun druga a tháirgeadh a d'fhéadfaí a úsáid in othair.
Níorbh fhéidir é seo a dhéanamh gan eolas faoin gcód géiniteach.
Tá staidéir ghéiniteacha ag tabhairt cóireála dúinn le haghaidh cardiomyopathy hipertrófa, chomh maith. Tá forbairt déanta ar chóireáil nuálaíoch ag baint úsáide as móilíní beaga chun díriú ar an áit a bhfuil an leagan géine suite. Nuair a thugtar an gníomhaire seo do chait a bhíonn seans maith don ghalar seo, bíonn an seans go bhforbróidh siad croí méadaithe.
Is é an chéad chéim eile ná an fhoirmle a thástáil ar dhaoine atá i mbaol don ghalar. Má tá an chóireáil éifeachtach, beidh sé ina chosc chun cosc a chur le cardiomyopathy hipertrófa. Níl aon chóireáil ar fáil faoi láthair dóibh siúd a bhfuil an dóchúlacht níos airde acu an galar seo a fhorbairt toisc go n-iompraíonn siad an leagan géine. Tá forbairtí cosúil leis seo an-spreagúil mar a athraíonn siad ár gcur chuige maidir le cúram othar ó imoibríoch go réamhghníomhach.
Cad a Dhéanaimid
De réir mar a thagann muid níos gaire chun an gaol idir sócháin ghéine agus galair a thuiscint, eascraíonn tríú fachtóir le cúrsaí casta a dhéanamh ar an gcaoi a n-idirghníomhaíonn ár géinte leis an gcomhshaol agus lenár saol laethúil. Tabharfaidh an t-eolas seo a bhailiú chuige cur chuige córasach ar staidéir chliniciúla agus go leor blianta fada chun teacht ar na freagraí.
Ar deireadh thiar, áfach, tá súil againn go gcabhróidh siad linn roinnt ceisteanna bunúsacha a thuiscint, mar shampla cén fáth go n-éiríonn le daoine áirithe a chaitheann tobac, a ndaoineann aer truaillithe , nó a itheann aistí bia bochta galar croí agus nach mbíonn daoine eile ann. Is é an dea-scéal ná go dtugann staidéir le déanaí le fios freisin go bhféadfadh nósanna sláintiúla, cosúil le feidhmiú go rialta agus a ithe ar aiste bia sláintiúil, na rioscaí a bhaineann le galair cardashoithíoch a fhorbairt atá "oidhreacht" trí athruithe géine.
Líonadh na mBancanna
Tá a lán píosaí ar iarraidh ar an bhfreagra DNA. Go fortunately, tá roinnt iarrachtaí móra ar siúl chun sonraí genómacha a bhailiú agus a anailísiú. Is é an cuspóir deiridh ná an t-eolas a theastaíonn uait a thabhairt do dhochtúirí chun othair a bhíonn i láthair le galar áirithe a chóireáil.
Tugtar an Tionscnamh Leigheas Beachtais, nó "Gach Againn" ar aon iarracht amháin. Is tionscadal uathúil é atá dírithe ar dhifríochtaí aonair a aithint i géinte, timpeallacht agus stíl mhaireachtála. Déanfaidh an tionscadal aon mhilliún nó níos mó rannpháirtí a chlárú ar fud na tíre a aontaíonn samplaí bitheolaíocha, sonraí géiniteacha agus faisnéis aiste bia agus stíl mhaireachtála a roinnt le taighdeoirí trína gcuid taifid leictreonacha. Táthar ag súil go dtiocfaidh cóireálacha níos cruinne le go leor galair mar thoradh ar an bhfaisnéis a bailíodh tríd an gclár seo.
Tástáil Saoire
Tá costas seicheamh DNA tar éis titim ó na mílte dollar go dtí na céadta dollar-agus leanann sé ag laghdú. Ós rud é go ndéanann na praghsanna níos ísle teacht ar thástáil DNA don duine meán, is dóigh go bhfeicfí níos mó margaíochta díreach chuig tomhaltóirí a ligfidh do theaghlaigh rioscaí galar géiniteacha a shainaithint, cosúil leis an tslí is féidir leat tástáil DNA a úsáid cheana féin chun teacht ar do shliocht. Táimid fós ag foghlaim na himpleachtaí a d'fhéadfadh tionchar a bheith ag faisnéis a fháil maidir le riosca galair ar shláinte agus ar shláinte na ndaoine.
Sa domhan leighis, táimid ag iarraidh a fháil amach conas tástáil DNA a úsáid chun faisnéis a fháil nach féidir linn a fháil trí chineálacha eile tástála. Nuair a fhaighimid an fhaisnéis, ní mór dúinn a fháil amach cad atá le déanamh leis. Is sampla maith é hypercholesterolemia teaghlaigh . Léirigh tástáil DNA go bhfuil riosca méadaithe ag an gcéad faoin gcéad de dhaoine ar an gcoinníoll seo a fhágann go mbíonn leibhéil cholesterol fola ard contúirteach ann. Mar sin:
- Ar chóir tástáil a dhéanamh ar gach duine an tríú faoin gcéad seo a fháil?
- An bhfuil sé seo níos fearr ná tástáil cholesterol fola caighdeánach a úsáid agus a bheith ag tabhairt faoi stair teaghlaigh cúramach?
- Cad a tharlaíonn má fhaigheann tástáil DNA go bhfuil riosca cúig faoin gcéad níos airde agat ar chineál difriúil de ghalar croí?
- An bhfuil an riosca méadaithe seo ard go leor gur chóir déileáil leat?
Ní mór ceisteanna mar seo a fhreagairt sula féidir linn tástáil DNA a úsáid chun ár gcur chuige cóireála a chosaint.
Ag bogadh ar aghaidh
Táimid tar éis tús a chur leis an dromchla a scratáil, ach táthar ag súil go n-athróidh géineolaíocht ar deireadh mar a dhéanfaidh cairdeolaithe measúnú ar othair agus ar a dteaghlaigh le cineálacha áirithe de ghalar croí, mar shampla mainneachtain croí. Forbraíonn duine i ngach cúigear fásta cliseadh croí. Agus bíonn tionchar ag an galar ar pháistí aon duine i ngach ceann de na ceithre othar cliseadh croí. Ba mhaith linn na daoine seo a aithint sula ndéanann siad teip croí a fhorbairt.
Go deimhin, tá go leor forbairtí nua spreagúla san eolas agus sa teicneolaíocht ag cur ar ár gcumas dul i ngleic leis an bhfreagra ollmhór seo. Is tasc díograiseach é an poitéinseal a bhaineann le tástáil géinte a aithint, ach ceann spreagúil. Tá gach duine ag tnúth le dul chun cinn a fheiceáil.
Cairdeolaí ag an Dr. Tang ag Institiúid Croí agus Soithíoch Cliniciúil Cleveland, clár cairdeolaíochta agus máinliacht croí an náisiúin mar atá rangaithe ag US News & Report World. Tá sé ina Stiúrthóir freisin ar an Ionad um Ghéanómaíocht Chliniciúil.
> Foinsí:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Aithint ghéiniteach a dhéanamh ar hypercholesterolemia teaghlaigh laistigh de chóras cúraim shláinte US amháin. Eolaíocht . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Miondiagnóidí Géiniteacha agus an féidearthachtaí maidir le héagothroime sláinte. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Laghdaíonn ionchúisitheoir móilíní beag de Sarcomere Contractility bac ar chonair lasmuigh den sreabhadh fágtha ar an gcéith sa Chéile Mhiocaifeach Hipirthearach. PLOS A hAON . 2016; 11 (12): e0168407.