Cad é Galar Charcot-Marie-Tooth?

Grúpa Neamhoird a Dhéanann Dul Chun Cinn ar Do Nerves

Is é galar Charcot-Marie-Tooth (CMT) ná grúpa neamhoird a chuireann lochtanna i nerves do chuid arm agus do chosa. Is féidir leis na lochtanna nerve seo a bheith ina chúis le laige muscle, atrophy , agus caillteanas céadfach.

Cineálacha Galar Charcot-Marie-Tooth

Tá roinnt cineálacha de ghalar Charcot-Marie-Tooth (CMT) ann. I neamhoird Cineál 1 CMT, bíonn tionchar ag an ngalar ar sheath myelin , clúdach inslithe na néaróg.

I neamhoird Cineál 2 CMT, tá tionchar ag na nerves orthu féin. Tá CMT Cineál 3 (Galar Dejerine-Sottas), CMT Cineál 4, agus CMT X, cosúil le Cineál 1, difear do sheachán myelin.

Tá CMT le fáil ar fud an domhain, rud a dhéanann difear do dhaoine de gach cúlra eitneach. Tá CMT agus thart ar 150,000 duine sna Stáit Aontaithe ina gcónaí leis an gcoinníoll. Chuir an taighdeoirí Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, agus Howard Henry Tooth an taighde ar dtús i 1886, meastar go bhfuil Charcot-Marie-Tooth annamh. Is minic gur tugadh atrophy matáin peroneal nó neuropathies mhótair hereditary agus mótair hereditary ar a dtugtar.

Déantar an chuid is mó de na cásanna de Charcot-Marie-Tooth a rith go géiniteach, mar locht crómasómach. Tarlaíonn thart ar 15 faoin gcéad de na cásanna gan aon stair teaghlaigh de. Is gnách go dtagann an galar le feiceáil idir aois 15 agus 20.

Cad iad na Comharthaí?

Is gnách go gcuirtear tús le comharthaí CMT le fadhbanna cosa, d'fhéadfadh go n-áireofaí é seo ar rúitíní spréáilte, ag tripping, nó le feiceáil i bhfolach.

De réir mar a théann an galar ar aghaidh, d'fhéadfadh na bóillí cosa a bheith ard agus na píosa droma. D'fhéadfadh sé a bheith deacair do dhaoine le CMT a gcosa a ardú. D'fhéadfadh go mbeadh ar dhaoine le CMT siúl go cúramach, ag lúbadh a gcuid glúine chun a gcos a thógáil agus iad ag siúl.

Is féidir le laige láimhe tús a chur le trioblóid le scríbhneoireacht nó le húsáid zippers nó cnaipí.

Is féidir pian agus cramping muscle a fhorbairt.

Fiú amháin i measc daoine den teaghlach céanna, d'fhéadfadh difríocht CMT a bheith éagsúil. Mar shampla, ní fhéadfaidh aon duine a bheith faoi deara go bhfuil aon chomharthaí ann agus go bhfuil dífhoirmíochtaí cosa ag an duine eile agus go mbíonn deacrachtaí ag siúl. D'fhéadfadh go mbeadh daoine le CMT níos giorra i staid agus tá súile dlúth orthu.

Ní dhéanann CMT, i bhformhór na gcásanna, difear do chodanna eile den chomhlacht mar an inchinn nó an croí, an gcumas meabhrach, agus tá an t-ionchas saoil gnáth. Níl an riocht marfach, ach níl aon leigheas ann.

Tá foirm den neamhord thart ar 15 faoin gcéad de dhaoine aonair le CMT atá nasctha leis an crómasóim X (ar a dtugtar CMTX). Léirigh staidéir gur féidir go mbeadh comharthaí lárnacha néarchóras lárnach ag daoine aonair a bhfuil CMTX acu chomh maith leis na hairíonna is coitianta. Féadfaidh cásanna tromchúiseacha CMT a bheith ina chúis le deacrachtaí análaithe freisin.

Cén chaoi a ndearnadh CMT a dheimhniú?

Má tá amhras ar an dochtúir CMT mar gheall ar laige láimhe, cosa agus cosa, is féidir tástálacha speisialta na néaróg ( treoluas seolta nerve nó NCV) agus na matáin ( electromyogram nó EMG) a dhéanamh chun an diagnóis a dhearbhú. Is féidir le tástálacha géiniteacha speisialta cineálacha CMT a aithint.

Conas a dhéantar CMT a Chóireáil?

Ós rud é nach bhfuil aon leigheas nó bealach ann chun an próiseas galar a mhaolú, tá cóireáil dírithe ar na hairíonna a fhaoiseamh.

Is féidir le bróga cos agus bróga speisialta cabhrú le siúil, mar a bheidh teiripe fisiciúil . Uaireanta, b'fhéidir go mbeadh gá le máinliacht cos ( osteotomyarthrodesis ) chun cosa dífhoirmithe a cheartú. Is féidir cógas a thabhairt chun pian matáin agus cramping a mhaolú.

Foinsí:

Cumann Dísheifíte Mhatánach. Fíricí Maidir le Galar Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Kedlaya, D. (2002). Galar Charcot-Marie-Tooth. eMedicine.

An Institiúid Náisiúnta um Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc. Leathanach Eolais Neamhord Charcot-Marie-Tooth.

Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). An Charcot comhpháirteach. Ortaipéad, 28 (6), 550-558.