Is éemat hoidhreachta é beta thalassemia i gcás nach féidir leis an gcomhlacht haemaglóibin a tháirgeadh de ghnáth. Tá dhá slabhra alfa globin agus dhá slabhra béite glóibín ag hemoglóibin A (an mór-haemaglóibín i measc daoine fásta). I thalassemia béite, ní féidir leis an smior cnáimhe gnáthmhéid béite glóibin a tháirgeadh a eascraíonn go mór le haemaglóibin A. Ní mór freisin go bhfuil iomarca alfa-glóibin faoi cheangal le glóibín béite a chuireann síos ar mhiondealú deargchealla ar a dtugtar hemolysis.
Cé atá i mbaol?
Is coinníoll oidhreachta é Beta Thalassemia. Éilíonn sé gurb é an dá thuismitheoir gur iompróirí an neamhord a dtugtar trait beta thalassemia nó mion. Nuair a bhíonn trealaimh beta thalassemia ag an dá thuismitheoir, tá seans 1 go 4 acu go bhfuil galar bisea thalassemia ag leanbh acu. Ar an drochuair, toisc nach bhfuil aon chomharthaí ar bith i dtréimhse beta thalassemia, b'fhéidir nach mbeadh tuismitheoirí ar an mbaol seo roimh an toirchis.
Cad iad na Cineálacha Tamaiséise Beta?
Is féidir an thalassemia béite a aicmiú ar dhá bhealach: tríd an socrú géiniteach atá oidhreachta nó ag teastáil ó fhuilaistriú.
Socruithe géiniteacha
Thalassemia beta náid : Léiríonn an nialas i bratach nialasach nach féidir aon chróimín beta a tháirgeadh leis an gcromosóim sin.
Beta móide thalassemia : Táirgeann beta globin le méideanna laghdaithe. Athraíonn an méid beta glóibín a tháirgtear go mór leis an socrú áirithe atá oidhreachta. Bíonn beagán glóibín béite beagnach á gcur i bhfeidhm ag roinnt sócháin agus iad a dhéanamh go cliniciúil cosúil le beta nialas.
Éilíonn aistriú
Bása thalassemia mór: Sainmhínítear an bataa thalassemia mór leis an ngá atá le haistrithe ar feadh an tsaoil, de ghnáth míosúil (teiripe teiripe hipertransfusion).
Intermedia beta thalassemia : Anemia measartha de ghnáth a d'fhéadfadh a bheith ag teastáil ó fhuilaistrithe ó am go chéile (le linn tinnis, caithreachas, srl) ach ní ar bhonn rialta.
Trait / mionaid beta thalassemia : Tá sé seo mar thoradh ar anemia éadromaimiúil éadrom a úsáidtear de ghnáth ar ghnáthchomhaireamh fola iomlán.
Cén chaoi a ndearnadh diagnóisiú ar an mBait Thalassemia?
Go ginearálta, aithnítear mór-thalassemia béite ar an scáileán nuabheirthe . Sna naíonáin seo, ní dhéanfaidh an tástáil ach haemaglóibin F (nó féatais), aon haemaglóibín A. Aithnítear go ndéanfar monatóireacht dhlúth ar na páistí seo. Aithnítear othair idirghabhála béite thalassemia a bhfuil tionchar mór acu orthu ar an mbealach seo freisin.
Aithnítear cuid mhaith níos mó othair ar othair ar chomhaireamh fola iomlán (CBC). Nochtfaidh an CBC anemia éadrom go measartha le cealla fola dearga an-bheag. Is féidir é seo a mheascadh le haeméine easnamh iarainn. Daingnítear diagnóis le próifíl haemaglóibín (ar a dtugtar leictreafóiréis freisin). I idirghabháil beta thalassemia agus léiríonn an tástáil seo an t-ingearchló i haemaglóibín A2 (2ú haemaglóibin do dhaoine fásta) agus uaireanta F (fetal).
Cad iad na Cóireálacha do Thalassemia Béite?
Ní gá cóireáil ar bith i dtréimhse beta thalassemia. Beidh anemia éadrom ar feadh an tsaoil ag daoine a bhfuil trait beta thalassemia orthu.
Aistriú: Éilíonn othair le thalassemia béite mór aistrithe ar feadh an tsaoil. Úsáidtear teiripe aistrithe chun táirgeadh dearg cille fola a chaitheamh sa smeara.
Féadfaidh teiripe fuilaistrithe a bheith ag teastáil ó othair idirmheánacha Beta thalassemia le linn tinnis agus leithreas (i rith an fháis).
Teiripe chelation iarainn: Faigheann othair le thalassemia béite móra iarann a fháil trí aistrithe cealla fola dearga. Is féidir leis an iarann breise seo damáiste a dhéanamh d'orgáin, go háirithe an croí. Cabhraíonn an chelation iarainn leis an gcomhlacht as iarainn a bhaint. Is féidir iad seo a thabhairt mar chógas ó bhéal nó insileadh faoin gcraiceann. Féadfaidh othair a bhfuil idirghabháil beta thalassemia orthu ró-ualach iarainn a fhorbairt fiú amháin in éagmais aistrithe fola tánaisteach chun ionsú méadaithe iarainn sa intestine beag.
Splenectomy : Is féidir an spleen a mhéadú go mór mar gheall ar mhiondealú dearg cille (hemolysis) chomh maith le táirgeadh dearg cille fola sa spleen. Má theastaíonn méadú ar fhuilaistriú nó go dtagann laghdú ar chomhaireamh fuilcheall eile mar gheall ar ghabháil sa spleen, d'fhéadfadh go mbeadh gá leis an spleen a bhaint go forleathan.
Hidroxyurea: Úsáidtear hidroxyurea chun cur le táirgeadh haemaglóibín féatais. Tá an rath athraithe.