Tá an chumhacht eolais ach níl roghanna éasca
Bhí Jennifer Davis 19 mbliana d'aois agus diagnóisíodh ailse chíche a máthair, 49, ansin. Ar bhealach, ní raibh sé iontas. D'éiligh ailse na cíche a seanmháthair mháthar ag aois 28. Agus d'éag a seanmháthair máithreacha as ailse ovárach ag 69.
Ansin, de réir mar a rinne a máthair máinliacht agus thosaigh ceimiteiripe, fuair Davis cnapshuim ina cíche féin . Cé go raibh sé neamhdhéanta, bhí eagla orm.
"Chonaic mé go raibh mo mháthair ag dul trí chemo agus d'iarr mé an raibh mé ina dhiaidh sin," a mheabhraigh Davis, ina chónaí i Washington, DC.
Dhearbhaigh tástáil ghéiniteach go raibh Davis tar éis an ghéarchú géine a fhás a mhéadaíonn a riosca a bhaineann le ailse cíche nó otáin a fhorbairt. Ag aois 23, tá sí díograiseach maidir le scagadh agus stíl mhaireachtála shláintiúil, agus tá sí ag smaoineamh go tromchúiseach go dtógann sí a breasts agus a h-uibheacha sa deireadh mar bheart drámatúil, ach éifeachtach, coisctheach.
Ós rud é go bhfuil tástáil ghéiniteach fós sách nua, níl taighdeoirí cinnte cé mhéad duine atá ag na sócháin géine a bhaineann le hailse chíche. Ach measann siad go bhfuil suas le 30 faoin gcéad de na mná Meiriceánach ina bhall teaghlaigh láithreach a ndearnadh cóireáil orthu d'ailse chíche.
Ciallaíonn sé seo gur féidir le mná óga a bhfuil stair teaghlaigh ar a dtugtar an galar tús a chur le céimeanna chun a sláinte féin a chosaint. Mar sin féin, cuireann sé seo roghanna diana i láthair freisin, lena n-áirítear an bhfuil máinliacht prionsailteach acu nó meabhrúcháin a ghlacadh a laghdaíonn an baol ailse chíche ach go minic tá fo-iarsmaí ann.
1ú Céime, 2ú Céim agus Gaolta 3ú Céime
Tá seans 12 faoin gcéad ag an meánmhéid Meiriceánach ailse chíche a fhorbairt ina saolré. Is féidir an figiúr seo a bheith níos mó ná dúbailte do bhean le stair teaghlaigh ailse chíche.
De réir na nIonad SAM um Rialú agus Cosc ar Ghalair, tá mná le gaol "chéad chéim" cosúil le máthair nó deirfiúr-a raibh ailse chíche acu thart ar 30 faoin gcéad de dheasca an galar a fhorbairt freisin.
Má dhéantar an gaol den chéad chéim sin a dhiagnóisiú le ailse chíche déthaobhach (ailse chíche sa dá bhrollach), bíonn an riosca ag titim go 36 faoin gcéad.
I measc na ndaoine a bhfuil gaolta-seanmháthair, aintín, nó riosca ar feadh an tsaoil "thart ar 22 faoin gcéad" i measc na ndaoine sin "dara céim". Dóibh siúd a bhfuil coibhneas coibhneasta, sean-seantuismitheoir, nó mór-aintín, a raibh ailse chíche acu, tríú céim "a bhfuil ailse chíche acu, is é an riosca 16 faoin gcéad.
Mar sin féin, ní ráthaíonn stair teaghlaigh diagnóis ailse chíche. Meastachán saineolaithe go bhfuil ach cúig faoin gcéad go 10 faoin gcéad de na cásanna ailse chíche hereditary. Ina theannta sin, is cosúil go bhfuil na sócháin ghéine a bhaineann le baol méadaithe ailse chíche agus ováire neamhchoitianta sa daonra ginearálta.
Seo iad na sraitheanna géine atá lipéadaithe BRCA1 agus BRCA2 ag taighdeoirí. Seasann BRCA le haghaidh ailse chíche agus léiríonn na huimhreacha gur aimsigh taighdeoirí na horduithe na sócháin géine.
Cé nach bhfuil an leitheadúlacht cruinn na n-athruithe ar an eolas, fuair staidéar amháin go raibh thart ar 2,300 mná, idir 35 agus 64 bliain d'aois, thart ar 2.9 faoin gcéad de na mná bán, 1.4% de na mná dubh, agus 10.2 faoin gcéad de na mná Giúdach a raibh sócháin BRCA1 acu. Chinn an staidéar freisin go raibh an mutation BRCA2 ag 2.6 faoin gcéad de na mná dubh, 2.1 faoin gcéad de na mná bán, agus 1.1 faoin gcéad de na mná Giúdach.
Tástáil Géiniteach
Tugann a lán lianna comhairle do mhná le stair theaghlach cíche nó ailse ováara chun tástáil ghéiniteach a shaothrú. Is féidir leis an gcinneadh pearsanta seo a cuid mothúchán a thabhairt chomh maith le faisnéis úsáideach.
De réir staidéar Cheanada ar 39 duine a ndearnadh tástáil dearfach don ghéarchú géine, d'fhéach an chuid is mó na torthaí mar chumasú. Dúirt na rannpháirtithe gur cheadaigh an tástáil dóibh cur chuige níos réamhghníomhach a ghlacadh maidir lena gcúram sláinte.
Ach, léirigh mionlach mothúcháin ar éadóchas agus neamhchinnteacht. Dúirt na daoine seo gur mhothaigh siad "níl tinn ná go hiomlán."
Ina theannta sin, cé go raibh árachas sláinte agus idirdhealú imní roimhe seo, cinntíonn an tAcht um Neamhscrúdú Faisnéise Géiniteacha 2007-2008 anois cosaint ar fud na tíre
Scagadh níos luaithe
Don chuid is mó de na mná faoi bhun 35 bliain d'aois, níl scagthástáil ailse chíche mar chuid dá ngnáthamh sláinte bliantúil. Ach, do mhná a bhfuil stair teaghlaigh ailse chíche acu, deir saineolaithe go dtosófaí scagadh chomh luath agus is aois 25.
Molann Ionad Ailse Sloan-Kettering Cuimhne gur chóir do mhná a bhfuil coibhneas céadchéime a ndearnadh diagnóis orthu le hailse chíche tús a chur le mamagram bliantúil ag tosú 10 mbliana níos luaithe ná nuair a dhéantar diagnóisiú ar an mbaill teaghlaigh is óige.
Mar shampla, más rud é go ndearnadh diagnóisiú ar mháthair ag aois 42, ba chóir go n-ógfadh a hiníon tástáil bhliantúil mamagrafaíochta ag 32 mbliana d'aois. I gcás mná sa ghrúpa fachtóirí riosca seo, molaíonn saineolaithe scrúduithe cíche cliniciúla ar a laghad dhá uair sa bhliain agus míosúil, agus tús le féin-scrúduithe ag aois 20.
Tá roinnt díospóireachta ann faoin ról a d'fhéadfadh MRI a imirt i scagthástáil ailse chíche. Léirigh roinnt staidéir go bhfuil scagadh MRI níos éifeachtaí ná teicnící diagnóis eile. Molann dochtúirí ag Sloan Kettering go bhfuil mRI agus mamagram bliantúil ag mná le stair teaghlaigh. Mar sin féin, níl scagadh MRI idir aon staidéar agus laghdú ar bhásanna ailse chíche.
Cosc
Léiríonn taighde go gcuireann caitheamh tobac agus aiste bia saille níos mó le riosca duine ailse. Mar sin, tá stíl mhaireachtála shláintiúil thar a bheith tábhachtach do dhuine le stair teaghlaigh an ghalair.
Is cúrsa gníomhaíochta eile é Chemoprevention. Tugtar cuid de na drugaí céanna a fhorordaítear chun cosc a chur ar atarlú do mhná ag súil le hailse chíche a sheachaint, ach amháin dóibh siúd atá os cionn 35 bliain d'aois.
Cuireann na drugaí seo bac ar ghníomhaíocht an estrogen hormone baineann, a chreidtear go gcruthófaí roinnt cineálacha ailse. Ach ciallaíonn sé sin gur féidir leo difear a dhéanamh freisin ar thorthúlacht , agus mar sin ní cheadaítear iad le mná níos óige d'aois atáirgthe.
I gcás mná os cionn 35 bliain d'aois, léirigh staidéir na drugaí seo - laghdaítear an baol ailse chíche ionrach de 50% faoin gcéanna le Tamoxifen (Nolvadex) agus Evista (Raloxifene). Agus, is féidir leo an baol ailse chíche neamhinbhásach a laghdú faoi 30 faoin gcéad. Mar sin féin, níl siad gan fo-iarsmaí - cuid acu a léiríonn na hairíonna a bhaineann le sos míostraithe, lena n-áirítear meáchan, flashes te, agus triomacht na vaginal.
Is é an modh cosc mhór ach éifeachtach ná ceann amháin nó an dá breasts a bhaint sula bhforbróidh ailse. Measann taighdeoirí go laghdaíonn máinliacht an baol ailse chíche ag 90 faoin gcéad. Is é máinliacht éifeachtach eile a bhaint as na h-ovárthaí, ach tá ceann amháin le mothúchán, go háirithe do mhná óga a bhfuil súil acu go bhfuil leanaí acu lá amháin.
Focal ó
Chuir a comhairleoir géiniteacha comhairle ar Davis, a ndearna tástáil dearfach ar an mbróthaíocht BRCA1, go mbeadh a cuid páistí óga, agus ansin bíodh a breasts, a uibheacha agus a uterus curtha as oifig go léir sula bhfuil sí 35. Fiú amháin ag 23 bliain d'aois imní sí faoi bheith in ann an sprioc sin a bhaint amach. Ach creideann sí fós go dtabharfaidh an máinliacht faoiseamh uirthi. Mar sin, tabhair an t-am chun gach rogha a mheas go cúramach agus comhairle a lorg ó dhochtúir nó comhairleoir géiniteach iontaofa sa phróiseas cinnteoireachta.
Foinsí:
"Tugann ACS MRIs do Dhaoine ag Ard-Riosca Ailse Chíche." Ionad Nuacht ACS . 28 Márta 2007. Cumann Ailse Mheiriceá. 17 Aibreán, 2008.
"Treoirlínte Scagtha Ailse Cíche." Faisnéis Ailse . 21 Aibreán 2006. Ionad Ailse Sloan-Kettering Cuimhneacháin.
d'Agincourt-Canning, L. "Bronntanas nó Cúpóg? Freagraí na mBan agus na bhFear maidir le Faisnéis Riosca Géiniteach ó Thástáil BRCA1 agus BRCA2." Géineolaíocht Chliniciúil 70, 6 Nollaig 2006. 462-472. 17 Aibreán, 2008.
Ailse Cíche Hereditíochta agus Géinte BRCA, 6 Aibreán, 2015. Ionaid um Rialú Galar.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas agus EA Ostrander EA. "Leitheadúlacht agus Réamhaithrisí BRCA1 agus BRCA2 Mutations i Staidéar Daonra-Bhunaithe ar Ailse Cíche i mBan Meiriceánach Bán agus Dubh Aois 35 go 64 Bliain." Taighde Ailse 66, 1615. Lúnasa 2006. 8297-82308. 17 Aibreán, 2008.
"Preasive Mastectomy: Ceisteanna agus Freagraí." Bileoga Fíricí Institiúid Náisiúnta Ailse . 26 Iúil 2006. Institiúid Náisiúnta Ailse. 17 Aibreán, 2008.