72 Mutations Géiniteacha Nascadh le Ailse Cíche Hereditíochta

De réir na hInstitiúide Náisiúnta Ailse, bíonn tionchar ag ailse chíche ionrach ar thart ar aon duine in ocht mná SAM, agus tá thart ar 5 faoin gcéad go 10 faoin gcéad de gach ailsí cíche iontu.

Faoi láthair, tá an chuid is mó daoine eolach ar shóruithe géine BRCA1 agus BRCA2, a bhfuil sócháin ghéine nó neamhghnácha orthu i seicheamh DNA - a mhéadaíonn an baol ailse chíche a fhorbairt.

De réir staitisticí ón Institiúid Ailse Náisiúnta, faoi 70 bliain d'aois, 55 faoin gcéad go 65 faoin gcéad de na mná a d'fhulaing mutation géinte BRCA1 agus thart ar 45 faoin gcéad de na mná a d'fhulaing mutation géine BRCA2 dócha go ndéanfaí ailse chíche a diagnóisíodh. Go dtí seo, déanann sócháin BRCA1 agus BRCA2 suas beagnach 20 faoin gcéad go 25 faoin gcéad de gach ailsí cíche hereditary.

Ach ní hamháin gurb ionann na sonraí seo ach cuid bheag de na mná a dhéanfaidh an galar a fhorbairt. An bhfuil aon eolaithe níos dlúithe le hiontrálacha géiniteacha breise nó fachtóirí a d'fhéadfadh ról a bheith acu maidir le hailse chíche a fhorbairt? Go deimhin, tá siad.

Solas Shed Dhá Staidéar ar Mutations Nua Gine

I mí Dheireadh Fómhair 2017, foilsíodh dhá staidéar in irisí Nádúr agus Géineolaíocht an Dúlra , faoi seach, a thuairiscigh ar thorthaí 72 sásuithe géinte nach raibh gan nochtadh roimhe sin a mhéadaíonn baol bean ailse chíche a fhorbairt. Tugtar an Cuibhreannas OncoArray ar an bhfoireann idirnáisiúnta, a rinne an staidéar, agus thug sé le chéile níos mó ná 500 taighdeoir ó níos mó ná 300 institiúid ar fud an domhain - tá an staidéar seo á rá mar an staidéar ailse chíche is fairsinge i stair.

Chun an fhaisnéis a bhailiú don staidéar seo, rinne taighdeoirí anailís ar na sonraí géiniteacha de 275,000 mná-146,000 díobh a fuair diagnóis ailse chíche. Tá an bailiúchán mór faisnéise seo ag cabhrú le heolaithe fachtóirí riosca nua a aithint a réamhshocraíonn roinnt mná ar ailse chíche agus féadfaidh siad léargais a sholáthar maidir le cén fáth go bhfuil cineálacha áirithe ailsí níos deacra a chóireáil ná a chéile.

Seo cuid de na gnéithe maidir leis an taighde seo a leanas:

Ciallaíonn sé seo do Mhhná atá i mbaol Ailse Cíche Heidhreachta a Fhorbairt

Breastcancer.org, eagraíocht neamhbhrabúis atá tiomanta don mhisean faisnéis a bhailiú agus pobal a chruthú dóibh siúd a bhfuil ailse chíche orthu, a scaipeann an fhaisnéis seo, "Níl aon stair theaghlaigh ag an gcuid is mó daoine a bhfuil ailse chíche acu.

Mar sin féin, nuair a bhíonn stair láidir teaghlaigh ailse cíche agus / nó ailse ováara i láthair, d'fhéadfadh go mbeadh cúis ann chun a chreidiúint go bhfuil géine neamhghnácha ag baint le duine a bhaineann le riosca ailse chíche níos airde. Roghnaíonn roinnt daoine tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a fháil amach. Baineann tástáil ghéiniteach le sampla fola nó saliva a thabhairt ar féidir anailís a dhéanamh orthu chun aon neamhghnácha a ghlanadh sna géinte seo. "

Faoi láthair, is iad na sraitheanna géine BRCA1 agus BRCA2 na tástálacha géiniteacha is coitianta don ghalar seo. Ach de réir mar a thugann eolaíocht isteach athruithe géiniteacha breise a bhaineann le hailse chíche, d'fhéadfadh do dhochtúir tuilleadh tástála a mholadh le comhairleoir géiniteach . Má thugann do stair phearsanta nó do theaghlaigh le fios go bhféadfadh tú a bheith ina iompróir ar neamhghnáchaíochtaí géiniteacha eile, d'fhéadfadh go mbeadh painéal géiniteach níos ilghnéitheach tairbhe duit. De réir mar a leanann dul chun cinn i réimse na géineolaíochta, leanfaidh nósanna imeachta tástála níos cruinne le fachtóirí riosca ailse chíche a bhrath níos luaithe, cur chuige níos leithne aonair maidir le cúram, agus roghanna cóireála níos fearr.

An bhfuil Bearta Coisctheacha ann?

Molann Breastcancer.org go mbreathnódh mná a bhfuil a fhios acu go bhfuil mutation géiniteach acu a bhaineann le hailse chíche na bearta coisctheacha seo a leanas chun an riosca a laghdú :

D'fhéadfadh straitéisí coisctheacha níos ionsaitheach a bheith san áireamh:

Focal ó

Tá stair teaghlaigh gach bean uathúil, agus mar sin níl aon chur chuige aon-mhodúil ann chun ailse chíche oidhreachta a chosc nó a chóireáil. Má tá tú i mbaol ailse chíche oidhreachta a fhorbairt, déan réamhghníomhach agus pléigh le do dhochtúir maidir le conas is fearr a d'fhéadfadh an galar a laghdú agus, más gá, na hidirghabhálacha leighis cuí atá ar fáil duit.

Má fhaigheann tú féin os comhair an diagnóis scary ar ailse chíche, téigh amach do dhaoine eile le haghaidh tacaíochta. Tá an pobal ailse chíche rathúil, agus tá sé líonta le roinnt de na mná is tapúla a bhuaileann tú riamh. Spreagfaidh tú tú ar do thuras. Ina theannta sin, is féidir leis an tacaíocht bhreise na mothúcháin ar leithligh a d'fhéadfadh teacht le diagnóis ailse chíche a mhaolú.

> Foinsí:

> Stádas Acmhainne Hormóin Ailse Cíche. Láithreán gréasáin Cumann Ailse Mheiriceá. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> Fíricí Staitistic Ailse: Ailse Cíche Mná. Láithreán gréasáin Institiúid Ailse Náisiúnta. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html

> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Aithníonn anailís chomhlachais 65 loci nua riosca ailse chíche. Nádúr. 2017. doi: 10.1038 / nature24284

> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Aitheantas a thabhairt ar dheich leagan a bhaineann le riosca ailse chíche receptor-diúltach estrogen. Géineolaíocht Dúlra. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785

> Faightear Staidéar 72 Mutations Géiniteacha Nua atá nasctha le Ailse Chíche. Láithreán gréasáin Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found