Faoi láthair is dócha go dtuigeann tú go bhfuil roinnt géinte in ann daoine a chothú le hailse. Tháinig méadú ar fheasacht an phobail ar chlúdach na meáin a bhain le mastectomies profhylactic profil Angelina Jolie mar gheall ar "géinte ailse chíche". D'aimsigh staidéir níos nuaí agus níos lú poiblíochta go bhféadfadh mutation ar leith i gceann de na géinte céanna a ardaíonn an baol ailse chíche freisin an baol a bhaineann le hailse scamhóg a fhorbairt.
Sula gcuirtear síos air cé atá i mbaol, áfach, cabhraíonn sé le cúpla téarma a shainiú.
Cad is Réamhdháileadh Géiniteach ann?
Ní chiallaíonn go bhfaighidh tú ailse cinnte go bhfuil sé á rugadh le sóchán géine amhail BRCA2. Ina áit sin, ciallaíonn sé go bhfuil tuiscint inghlactha agat ( réamhshuíomh géiniteach ) nó go bhfuil dóchúlacht méadaithe agat an galar a fháil. Ag brath ar an mbriseadh géine ar leith, is féidir go n-athróidh an riosca go mór. Mar shampla, d'fhéadfadh sé go gciallaíonn mutation go bhfuil do dheiseanna galar a fhorbairt 80 faoin gcéad nó d'fhéadfadh sé a bheith an-bheag.
An chuid is mó den am, meastar go bhfuil cúis ailse multifactorial. Ciallaíonn sé seo go n-oibríonn fachtóirí go leor (il) le chéile chun ailse a chur faoi deara nó a chosc. I gcás ailse scamhóg, d'fhéadfadh sé seo go gciallaíonn sé seo meascán de chaitheamh tobac, truailliú aeir, nochtadh radóin nó oidhreacht do riosca, agus d'fhéadfadh fachtóirí cosúil le aiste bia agus cleachtadh sláintiúil riosca a laghdú.
Cad é Bruthar Gin BRCA2 agus Cén chaoi a bhfuil sé ina chúis le hailse?
Is é ainm oifigiúil ghéine BRCA2 an "géinte ailse chíche 2, luath-luath".
Fuarthas go raibh baint ag muintir na géine den chéad uair le hailse chíche, go háirithe ailse chíche i mná níos óige.
Feidhmíonn géinte trí chódú ar phróitéiní sa chorp, ar chineál cosúil le gormphlean. Nuair a dhéantar géinte BRCA a chóireáil, déantar próitéiní neamhghnácha a dhéanamh. Is é an géine BRCA2 cineál géine tumhraithe meall .
Tá cód na géinte seo le haghaidh próitéiní a bhfuil an fheidhm acu DNA damáiste a dheisiú (a ndearnadh damáiste dóibh mar thoradh ar tocsainí comhshaoil, radaíocht, nó botúin i macasamhlú géine) nó an cille a bhaint trí phróiseas báis ceallta cláraithe ar a dtugtar apoptosis. Gan an deis seo a dheisiú (nó an cille a bhaint trí apoptosis), is féidir an damáiste a dhíchur agus féadfar cealla ailse a fhorbairt.
Cé go mbíonn tionchar ag roinnt sócháin géine ar phróitéin amháin, cóid BRCA2 le haghaidh próitéin a oibríonn cineál cosúil le bainisteoir. Tá sé freagrach as gníomhartha roinnt géinte a ordú le próitéiní a bhfuil a fheidhm acu DNA damáiste a dheisiú. Ní hionann céanna le claonadh i BRCA2, agus fuair taighdeoirí breis is 800 leagan den tsórtáil.
Cé chomh Coitianta An bhfuil na Mutations seo?
Bíonn mutation BRCA2 ag beagnach dhá faoin gcéad de dhaoine ó shinsearachas na hEorpa. Tarlaíonn an mutation seo ar chrómasóim 13 agus is féidir é a fháil ó mháthair nó ó athair. Déanann gach duine dhá cheann de na géinte seo, agus ní thugann mutation in ach amháin riosca.
Tá an ghéarchú géinte seo oidhreachta i bpatrún uathúil agus is é sin a chiallaíonn más rud é go bhfuil géine ag tuismitheoir leis an mhathadh, tá seans 50 faoin gcéad acu go bhfuil an mutation acu. Mar a luadh thuas, ní gá ailse a bheith ina chúis le mutation BRCA2 ach tá an baol ann.
Mutation Gene BRCA2 agus Ailse Scamhóg
Tá comhlachas idir mutation géine ar leith BRCA2 agus ailse scamhóg. I staidéar a foilsíodh i 2014, d'fhéach taighdeoirí ar níos mó ná 11,000 duine le hailse scamhóg agus iad i gcomparáid le breis is 15,000 duine gan ailse scamhóg. Chinn siad go raibh beagnach dóchúil ag daoine a chaitheadh ar mutation BRCA2 ar leith a bheith acu go mbeadh ailse scamhóg orthu mar dhaoine a chaitheann tobac gan an mutation.
Cad a chiallaíonn sé seo sna huimhreacha? Tá 40 duine níos mó seans ann go n-athraíonn daoine a chaitheann tobac ailse scamhóg ná iad siúd nach bhfuil ag caitheamh tobac. Tá 80 duine níos mó seans ann go gcaithfidh daoine a chaitheann an mutation an galar a fhorbairt.
Ag cur síos air seo ar bhealach eile: de ghnáth, táthar ag súil go n-éireoidh le 13 go 15 faoin gcéad de na daoine a chaitheann tobac ailse scamhóg, ach do dhaoine a chaitheann tobac atá dearfach le haghaidh mutation géine BRCA2, tá a riosca saoil thart ar 25 faoin gcéad. Maidir le daoine a chaitheann tobac riamh, is é an baol a bhaineann le hailse scamhóg a fhorbairt dóibh siúd atá dearfach don mhóchlú géine BRCA2 sonrach a thuairiscítear sa staidéar beagán níos lú ná dhá faoin gcéad.
Is mó a bhaineann le sócháin ghéine BRCA2 le hailse scamhóg cille squamous , ar chineál ailse scamhóg neamh-bheag cille.
Ailtirí Eile a Bhaineann Le Mutations BRCA2
Tá roinnt ailsí eile bainteach le sócháin BRCA2. Áirítear orthu seo:
- Ailse chíche baineann - Do mhná a bhfuil mutation BRCA2 acu, déanfaidh 45 faoin gcéad ailse chíche a fhorbairt faoi 70 bliain d'aois
- Ailse chíche fireann
- Ailse ovarian - 11 go 17 faoin gcéad de na mná a bhfuil an mutation seo ag forbairt ailse ovártha (gnáth 1.4 faoin gcéad de na mná)
- Ailse pancreatic
- Ailse feadán Fallopian
- Melanoma
- Ailse Peritoneal
- Ailse próstatach
- Ailse Laryngeal
Cén chaoi a dtuigeann tú an bhfuil tú ag iompar?
Ag an am atá ann, níl a fhios ag an chuid is mó daoine a bhíonn ag iompar BRCA2 go hiomlán. Tar éis stair teaghlaigh ailse chíche a bheith acu, go háirithe má tharlaíonn sé i roinnt ball nó ag aois óg, bíonn an dóchúlacht ann.
Fuarthas go raibh an mutation níos coitianta i ngrúpaí eitneacha áirithe, lena n-áirítear Giúdaigh Ashkenazi agus pobail na hIorua, na hÍsiltíre agus na hÍoslainne.
An Todhchaí
Sa todhchaí, d'fhéadfadh drugaí a bheith ar fáil do dhaoine a bhfuil ailse scamhóg á gcur san áireamh acu. Cé nach ndearnadh iarracht iad le hailse scamhóg, tá míochainí ar a dtugtar bac ar thoirmeoirí PARP i dtrialacha cliniciúla a raibh baint acu le hailse chíche agus ailse ovártha le sócháin BRCA2.
Tóg Pointí Baile
- Tá sé tábhachtach a mheabhrú nach gciallaíonn predisposition go bhfaighidh tú ailse. D'fhéadfadh go mbainfeadh stíl mhaireachtála shláintiúil, ag ithe go sláintiúil agus a fheidhmiú, do riosca a laghdú.
- Bíodh stair mhaith teaghlaigh leighis agat agus baill eile teaghlaigh a spreagadh chun é sin a dhéanamh chomh maith. D'fhéadfadh sé seo nochtadh a dhéanamh ar ailse chomh maith le coinníollacha eile cosúil le galar croí. Ag brath ar do stair teaghlaigh féadfaidh do dhochtúir monatóireacht a dhéanamh ort níos dlúithe nó níos luaithe le haghaidh na gcoinníollacha seo. Coinnigh i gcuimhne go raibh ainmneacha difriúla ag roinnt coinníollacha san am atá thart, mar shampla, "dropsy" maidir leis an at a bhaineann le cliseadh croí.
- Má chaitheann tú, scoirfidh tú, cibé acu go bhfuil bróisiú géine BRCA2 agat nó nach bhfuil.
- I gcás daoine atá i mbaol mór, labhair le do dhochtúir faoi rogha scagadh ailse scamhóg .
> Foinsí
Institiúid Náisiúnta Ailse. BRCA1 agus BRCA2: Riosca Ailse agus Tástáil Géiniteach. Nuashonraithe 04/01/15.
Leabharlann Náisiúnta an Leighis. Tagartha Baile Géineolaíochta. BRCA2. Foilsithe 11/09/15.
Wang, Y. et al. Athruithe neamhghnácha d'éifeacht mhór BRCA2 a CHEK2 difear do riosca ailse scamhóg. Géineolaíocht Dúlra . Foilsithe ar líne an 1 Meitheamh 2014.