Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Cúrsa Heiteatachais Galar Stórála Mhóilíneach
Má d'fhoghlaim tú go bhfuil Siondróm Hurler ag do leanbh nó leanbh de grá amháin, is dócha go dtarlaíonn tú go bhfuil tú sásta agus eagla ort. Cad a chiallaíonn sé seo?
Sainmhíniú
Is é an siondróm Hurler cineál galar stórála sa chorp mar gheall ar easpa einsím amháin. Is é an t-einsím neamhghnácha, alfa-L-iduronidase (IDUA) ná baol géine sa ghéine IDUA, géine atá suite ar chrómasóim 4.
Athraíonn an riocht go déine, ach is coinníoll forásach í a bhaineann le go leor córais choirp.
Mucopolysaccharidoses (MPS) a thuiscint
Is grúpa neamhoird ghéiniteacha iad Mucopolysaccaridoses (MPS) ina bhfuil einsímí comhlacht criticiúla (ceimiceáin) ar iarraidh nó nach bhfuil i láthair i méideanna nach leor. Is é easnamh in einsím áirithe ar a dtugtar alfa-L-iduronidase (IUDA) é an galar MPS I.
Briseann an einsím alfa-L-iduronidase slabhraí fada de mhóilíní siúcra ionas gur féidir leis an gcomhlacht iad a dhiúscairt. Gan an einsím, tógann na móilíní móra siúcra suas agus déanann siad damáiste do chodanna den chomhlacht.
Tarlaíonn tógáil suas móilíní (glycosaminoglycans nó GAGs) sna liosórais (orgán speisialta sna cealla a bhfuil éagsúlacht einsímí acu). Tá na GAGanna cruinn a thógann suas sna liosóimí difriúil i ngach cineál difriúil de ghalar MPS.
Is é an Siondróm Hurler nó an Galair Hurler an téarma stairiúil don leagan is déine de MPS.
Ba í Hurler an t-ainm deiridh ar an dochtúir a chuir síos ar an gcéad síos.
Taispeánfaidh leanbh beagán comharthaí den neamhord ag breith ach laistigh de chúpla mí (nuair a thosaíonn na móilíní ag tógáil suas sna cealla) tosóidh comharthaí. Is féidir dífhoirmíochtaí coibhneacha a bhrath. Tá tionchar ag an gcóras croí agus riospráide , mar atá orgáin inmheánacha eile lena n-áirítear an inchinn.
Fásann an leanbh ach tá sé fós taobh thiar i bhforbairt fhisiciúil agus mheabhrach dá aois.
B'fhéidir go mbeadh deacracht ag an leanbh ag crawling agus ag siúl, agus go dtéann fadhbanna le hailt a fhorbairt, rud a chiallaíonn nach féidir le codanna den chomhlacht a lámha a dhíriú. De ghnáth, bíonn leanaí le siondróm Hurler ag brath ar fhadhbanna cosúil le teip croí nó niúmóine.
Diagnóis
Tá diagnóis siondróm Hurler bunaithe ar na hairíonna fisiceacha atá ag an bpáiste. Go ginearálta, beidh na hairíonna de MPS dian i láthair i rith na chéad bhliana den saol, agus léiríonn na hairíonna MPS a bhfuil meathlú orthu óige. Féadfaidh tástáil gníomhaíocht laghdaithe an einsím a bhrath. B'fhéidir go bhféadfaí an galar a aithint ar thástáil ghéiniteach mhóilíneach freisin
Tástáil
Tá tástáil réamhghabhálach do MPS I mar chuid den Phainéal Scagtha Éide Molta a dhéantar i nuabheirthe ag 24 uair an chloig d'aois. Tá tástáil iompróra do bhaill teaghlaigh atá i mbaol i láthair, ach amháin má aithníodh an dá ghiniúint IUDA sa teaghlach.
Tá cuid mhór speisialtóirí páirteach i gcúram duine aonair le MPS I. Is féidir le comhairleoir géiniteach labhairt leis an teaghlach agus le gaolta faoi na rioscaí a bhaineann le dul ar aghaidh leis an siondróm.
Cineálacha
Tá 7 fo-chineáil de ghalar MPS agus MPS I an chéad fhotheint (tá na daoine eile MPS II (Siondróm Hunter), MPS III (Siondróm Sanfilippo), MPS IV, MPS VI, MPS VII, agus MPS IX).
Comharthaí
Is féidir le haon neamhoird MPS a bheith ina chúis le hairíonna éagsúla, ach tá go leor de na galair ag roinnt comharthaí den chineál céanna, mar shampla:
- Scamadh Corneal (fadhbanna súl)
- Stádas gearr (dwarfism nó airde tipiciúil)
- Comhbhréagacht comhpháirteach
- Fadhbanna cainte agus éisteachta
- Hernias
- Fadhbanna croí
I measc na comharthaí coitianta a bhaineann le Siondróm Hurler (agus siondróm Scheie agus Hurler-Scheie) tá:
- Cur i láthair neamhghnácha (diosmorphism facial) a thuairiscítear mar ghnéithe "cúrsa"
- Méadú an spleen agus ae
- Bacainn aerbhealaigh uachtarach
- Dífhoirmíochtaí an chnámharlaigh
- Méadú agus mothú ar an mhatán croí ( cardiomypathy )
Mhinicíocht
Ar fud an domhain, tá MPS tromchúiseach agam i thart ar 1 i ngach 100,000 breithe agus tá sé roinnte ina dtrí ghrúpa de réir an cineál, déine, agus an tslí a théann na hairíonna chun cinn.
MPS athbhreithe Tá mé chomh coitianta, a tharlaíonn i níos lú ná 1 in 500,000 breithe.
Oidhreacht
Tá siondróm Hurler oidhreachta i bpatrún neamhbhuarach coscach , rud a chiallaíonn go gcaithfidh páiste dhá chóip den géine a shealbhú do MPS I, ceann amháin ó gach tuismitheoir, chun an galar a fhorbairt.
Ós rud é go bhfuil an coinníoll oidhreachtúil, imní go leor tuismitheoirí a bhfuil leanbh acu le Siondróm Hurler go bhféadfaí leanaí eile a rugadh leis an einsím atá ag iarraidh. Ós rud é go bhfuil an coinníoll uathúil, tá an dá thuismitheoir de ghnáth mar "iompróirí". Ciallaíonn sé seo go bhfuil cóip amháin acu den ghéine a tháirgeann an einsím de ghnáth, agus cóip amháin nach bhfuil. Ní mór do leanbh na géinte lochtach ón dá thuismitheoir a shealbhú.
An riosca go mbeidh leanbh ag dhá thuismitheoir atá ag iompróirí le MPS Is é 25 faoin gcéad. Tá seans 25 faoin gcéad ann go bhfaighidh páiste gnáthchóipeanna den dá ghéine. Leath an ama (50 faoin gcéad) leanfaidh leanbh an géine lochtach ó thuismitheoir amháin agus an gnáth géine ón taobh eile. Ní bheidh aon comharthaí ag na páistí seo, ach beidh iompróir an tsiondróm mar a thuismitheoirí nó a tuismitheoirí.
Ranganna
Meastar gurb ionann MPS I ar speictream ó éadrom (atéadaithe) go dian: tá forluí suntasach idir iad seo agus ní aithníodh difríochtaí bithcheimiceacha suntasacha idir iad seo.
- Tugtar siondróm Scheie nó MPS ar an bhfoirm éadromach nó mhoillithe seo de MPS I: Tá gnáthfhiosracht ag leanaí a rugadh leis an bhfoirm seo agus is féidir go mbeifear in ann a bheith ina ndaoine fásta.
- Tugtar siondróm Hurler nó MPS IH ar fhoirm dhian MPS I: d'fhéadfadh go mbeadh meabhlú meabhrach, statú gearr, comhchruinneoga, lagú cainte agus éisteachta, galar croí, agus saolré giorraithe. Is minic go bhfeictear na páistí seo de ghnáth nuair a bhreitheann siad le hairíonna neamhspleácha a bhíonn ag forbairt le linn an chéad bhliain den saol. Mar shampla, sa chéad bhliain den saol d'fhéadfadh go mbeadh ionfhabhtuithe riospráide nó hernia sciligeach orthu, coinníollacha a fuarthas níos minice i leanaí gan an siondróm. Bíonn gnéithe facial le feiceáil le linn na chéad bhliana, agus fadhbanna craiceann forleathan ina dhiaidh sin. De réir aoise trí fhás, is minic a thagann laghdú suntasach ar fhadhbanna intleachtúla agus éisteachta.
- D'fhéadfadh go mbeadh gnáthfhiosracht agus comharthaí fisiceacha tromchúiseacha ann do roinnt páistí; d'fhéadfaí an siondróm Hurler-Scheie nó MPS I HS a thabhairt ar an gcoinníoll seo.
Tá na comharthaí seo an-chosúil leis sin MPS II (Siondróm Hunter) , ach tá comharthaí siondróm Hurler níos measa i bhfad níos tapúla ná cineál siondróm Hunter A.
Cóireáil
Níl aon leigheas fós ann do MPS I, mar sin tá cóireáil dírithe ar na hairíonna a fhaoiseamh.
Cógas - Cuireann Aldurazyme (laronidase) in ionad an einsím easpa i MPS I. Tugann Aldurazyme infileáil infhéitheach uair sa tseachtain ar feadh an tsaoil do dhaoine le MPS I. Cuidíonn Aldurazyme le hairíonna a mhaolú ach ní leigheas é.
Trasphlandú céim-chill - Is é an chóireáil eile atá ar fáil do MPS I trasphlandú meáchain cnámh , rud a chuireann gnáthchealla sa chorp a dhéanfaidh an einsím ar iarraidh. Mar sin féin, tá galar croí ag go leor leanaí le siondróm Hurler agus níl siad in ann dul tríd an gceimiteiripe atá ag teastáil don trasphlandú. Is féidir feabhas a chur ar mharthanas, meath intleachtúil, agus deacrachtaí cairdiacha agus riospráide nuair a bhíonn sé indéanta, ach tá sé i bhfad níos lú éifeachtach i ndéileáil le comharthaí chnámharlaigh.
Foinsí:
Jameson, E., Jones, S., agus T. Remmington. Teiripe Athsholáthair Einsím le Laronidase (Aldurazyme) le haghaidh Caitheamh Mucopolysaccharidosis Cineál I. Bunachar Cochrane de Léirmheasanna Córasacha . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., agus S. Jones. Mucopolysaccharidosis Cineál I. Athbhreithnithe Pioniatracha Inchríneolaíochta . 2014. 12 Soláthar 1: 102-6.
Mac Tíre, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., agus W. Low. Teiripe Gine le haghaidh Léirithe Neurologic de Mucopolysaccharidoses. Tuairim Saineolaithe i Seachadadh Drugaí . 2015. 12 (2): 283-96.