Forbhreathnú
Is galar géiniteach neamhghnách é scléaróis thubair (a bhfuil casta sclerosis tuberous) ann agus is cúis le tumaí neamhurchóideacha a bheith ag fás i gcórais orgán éagsúla, lena n-áirítear an inchinn, na duáin, an croí, na scamhóga, na súile, an t-ae, an briseán, agus an craiceann. Féadann mhoill fhorbraíochta, ionghabhálacha, galar duáin agus níos mó a bheith mar thoradh ar na tumaí seo. áfach, braitheann prognóis ar deireadh thiar ar mhéid an scaipeadh nó an scaipeadh meall.
I ndeireadh na dála, téann go leor leis an gcoinníoll le saol beo sláintiúil.
Cad iad na Meáin 'Sclerosis Tuberous'
Le sclerosis tuberous, tiúbair nó tumaí cosúil le prátaí ag fás san inchinn. Deireadh na fásanna seo a bheith cailcithe, cruaite agus sclerotic ar deireadh thiar. Fuarthas sclerosis tuberous níos mó ná 100 bliain ó shin ag dochtúir na Fraince agus d' ainmnigh dhá ainm eile air uair amháin: epiloia nó galar Bourneville .
Leitheadúlacht
Ós rud é go bhfuil scléaróis tiúsach go leor annamh, tá sé deacair a mhinicíocht a mhúnlú. Meastar go dtéann an galar seo i bhfeidhm idir 25,000 agus 40,000 Meiriceánaigh agus idir duine agus dhá mhilliún duine ar fud an domhain.
Cúis
Is féidir scléaróis thubair a oidhreacht ar bhealach uathúil . Le galair uathrialaitheacha, ní mór do thuismitheoir amháin cóip den ghéine mutated a bheith acu chun an tinneas a chaitheamh síos go mac nó iníon. De rogha air sin, is féidir le scléaróis tiúsach níos coitianta a mhaolú ó mhaolú spontáineach nó spioradálta sa phearsa aonair a bhfuil tionchar acu, agus níl aon tuismitheoir ag iompar an ghlúin ghéine atá freagrach as scléaróis thromrach a dhéanamh.
Is é atá i gceist le scléaróis thubair ná sárúchán géine i gceachtar TSC1 nó TSC2 , rud a chuireann hamartin nó tuberin faoi seach, faoi seach. (Tá TSC1 suite ar chrómasóim 9, agus tá TSC2 suite ar chromosóim 16.) Ina theannta sin, toisc go bhfuil géine TSC1 in aice leis an ngéine PKD1 - rud a mhéadaíonn an dóchúlacht go dtéann an dá ghéine ag dul i gcion orthu - tá go leor daoine ag a bhfuil scléaróis tuberous ina seilbh uathrialaitheach galar duáin polycystic (ADPKD).
Cosúil le scléaróis tuberous, is é an galar duáin pholacsticach is mó a bhíonn ag teastáil uathúil ná go dtéann tumors chun fás sna duáin.
I dtéarmaí meicnic, déanann TSC1 agus TSC2 a n-damáiste trí chódáil a dhéanamh le hamartin nó tuberin a thagann chun críche i gcoimpléasc próitéine. Tá na taiscí casta próitéine seo ag bun na cilia agus bíonn siad ag cur isteach ar chomharthaíocht intracellular, atá idirghabhála ag an einsím (próitéin kinase) mTOR. Trí chur isteach ar MTOR, déantar difear do rannán cille, do mhacasamhlú agus d'fhás, agus toradh neamhghnácha ar thumoim. Go suntasach, tá eolaithe ag iarraidh bacainní mTOR a fhorbairt a d'fhéadfaí a úsáid mar theiripe le haghaidh sclerosis tuberous.
Comharthaí
Tá scléaróis tuberous casta agus mar sin léiríonn sé mar chomharthaí a bhaineann le córais orgán éagsúla. Breathnaímid ar éifeachtaí ar cheithre chóras orgánach ar leith: an inchinn, na duáin, an craiceann agus an croí.
Rannpháirtíocht na brainse. Déanann scléaróis thubairigh trí chineál tumaí san inchinn: (1) tiúbair cortúla , a tharlaíonn de ghnáth ar dhromchla na hinchinne ach is féidir iad a fhorbairt níos doimhne san inchinn; (2) nodules supependymal , a tharlaíonn sna ventricles; agus (3) astroytomas fathachchealla supependymal , a eascraíonn ó nodules supependymal agus sreabhadh sreabhach san inchinn a bhlocú, rud a fhágann go dtiocfaidh méadú ar bhrú inchinn a fhágann go gcuirfidh sé isteach ar fhionnadh agus ar fhionnadh.
Is gnách gurb é an paitéolaíocht brainse tánaisteach do sclerosis tuberous an toradh is dochar don ghalar seo. Tá ionghabhálacha agus moilleanna forbartha coitianta i measc na ndaoine a bhfuil an tinneas seo orthu.
Rannpháirtíocht duáin. Is annamh a tharlaíonn go dtarlaíonn sclerosis tuberous i galar ainsealach duáin agus ar mhainneachtain duáin ; ar urinalysis, is minic nach bhfuil an dríodar fual unremarkable agus proteinuria (leibhéil próitéine sa fual) éadrom go íosta. (Is féidir le daoine le galar duáin níos déine "díothú" nó próitéin a chailleadh sa fual).
Ina áit sin, tá comharthaí duáin agus comharthaí a d'fhéadfadh a bheith ann dóibh siúd a bhfuil sclerosis tuberous ag baint leo le fás tumaí ar a dtugtar angiomyolipomas .
Tarlaíonn na tumaí seo sa dá duáin (déthaobhach) agus is gnách iad a bheith neamhurchóideacha, cé go bhfuil siad sách mór (níos mó ná 4 ceintiméadar ar trastomhas), is féidir leo bleed agus caithfear iad a bhaint astu.
Nóta murab ionann agus galar duáin polycystic, is féidir le sclerosis tuberous an baol a bhaineann le carcinoma cealla duánach a fhorbairt (ailse duáin AKA). Ba chóir go ndéanfaí daoine a bhfuil sclerosis tuberous a scrúdú go rialta ag baint úsáide as íomháú diagnóiseach chun seiceáil a dhéanamh d'fhorbairt ailse duáin.
Rannpháirtíocht na craiceann. Beagnach gach duine le scléaróis tuberous i láthair le léiriú craiceann an ghalair. Áiríonn na léas seo na nithe seo a leanas:
- macúil hipomelanotic ("spotaí duilleoga fuinseog" a bhfuil paistí ar an gcraiceann a bhfuil easpa lí acu agus dá bhrí sin tá siad níos éadroime ná an craiceann máguaird)
- paiste shagreen (thickening focalous focaly an chraiceann)
- Léas "confetti"
- plaic snáithíneach facial
- angiofibromas facial
- fibromas neamhghnácha
- seabace adenoma
Cé go bhfuil na lionsa craicinn seo neamhdhéanta nó neamhchinnteach, is féidir leo dí-chomhlíonadh a bhaint amach, agus is é sin an fáth gur féidir iad a bhaint go forleathan.
Rannpháirtíocht an chroí. Is minic a bhíonn naíonáin a rugadh le sclerosis tuberous le tumors croí ar a dtugtar rhabdomyomas . Sa chuid is mó de naíonáin, ní chuireann na tumaí seo ina chúis le fadhbanna ar bith agus aoise a chosc. Mar sin féin, má bhíonn na tumaí mór go leor, is féidir leo bac a chur ar chúrsaíocht.
Cóireáil
Níl aon leigheas ar leith ann maidir le sclerosis tuberous. Ina áit sin, déantar cóireáil shuntasach ar an gcoimpléasc seo. Mar shampla, is féidir míochainí antiepileptic a thabhairt chun ionghabhálacha a chóireáil. Is féidir máinliacht a dhéanamh freisin chun tumors a bhaint as an gcraiceann, an inchinn, agus mar sin de.
Tá taighdeoirí ag iniúchadh bealaí núíosacha chun sclerosis tuberous a chóireáil. De réir an Institiúid Náisiúnta Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc:
"Ritheann staidéar taighde an t-inneall ó imscrúdú eolaíoch an-bhunúsach ar thaighde cliniciúil aistriúcháin. Mar shampla, tá roinnt imscrúdaitheoirí ag iarraidh na comhpháirteanna próitéine go léir atá sa 'bhealach comharthaíochta' céanna a aithint ina bhfuil táirgí próitéin TSC1 agus TSC2 agus an próitéin MTOR páirteach. Tá staidéir eile dírithe ar thuiscint go mion ar conas a fhorbraíonn an galar, i múnlaí ainmhithe agus in othair, bealaí nua a shainiú níos fearr chun an galar a rialú nó a chosc. Mar fhocal scoir, tá trialacha cliniciúla rapamycin ar siúl (le tacaíocht NINDS agus NCI) chun tástáil dhíreach a dhéanamh ar an buntáiste a d'fhéadfadh a bheith ag an gcumasc seo do chuid de na séaí atá fadhbanna i n-othar TSC. "
Focal ó
Má dhéantar duit féin nó grá amháin a dhiagnóisiú le sclerosis tuberous, fios agat go bhfuil an prognóis nó an dearcadh fadtéarmach don riocht seo an-athraitheach. Cé go dtógann roinnt naíonáin leis an gcoinníoll seo urghabhálacha ar feadh an tsaoil agus droch-mhoilliú meabhrach, téann daoine eile ar mhaithe le saol sláintiúil ar shlí eile. Braitheann an diagnóis ar deireadh thiar ar mhéid an scaipeadh nó an scaipeadh meall. Mar sin féin, ba cheart go ndéanfaí monatóireacht dhlúth ar dhaoine ar an gcoinníoll seo le haghaidh deacrachtaí mar go bhfuil an bhagairt i gcónaí go bhféadfadh meall inchinn nó duáin a bheith tromchúiseach agus bagairt saoil.
> Foinsí:
> Darling TN. Caibidil 140. Coimpléasc Sclerosis Tuberous. I: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology Fitzpatrick i Leigheas Ginearálta, 8e . Nua-Eabhrac, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Caibidil 6. Neamhoird Géiniteacha. I: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Paiteolaíocht: An Pictiúr Mór . Nua Eabhrac, NY.
> Bileog Fíricí Sclerosis Tuberous. Institiúid Náisiúnta Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Galar Duán Polaiseacha agus Neamhoird Oidhreachta Eile ar Fhás agus Forbairt Tubile. I: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Prionsabail Leighis Inmheánach Harrison, 19e . Nua-Eabhrac, NY: McGraw-Hill; 2015.