Géineolaíocht, comharthaí agus diagnóis PKD
Is foirm ghéiniteach shonrach de ghalar duáin é Galar Duán Polaiseach, nó PKD. Mar a thugann an téarma le fios, tagraíonn "polai" -stíleasach go bhfuil cistíní il ann (sacanna dúnta, folamh, uaireanta a líonadh le sreabhach) san duáin. Ní easpa neamhchoitianta a bhíonn i gcistíní duáin i gcoitinne, ach ní gá go mbeadh diagnóis ar chistíní san duáin PKD.
Is é PKD, i ndáiríre, ach ceann de na cúiseanna éagsúla a d'fhéadfadh duine a bheith ag forbairt cysts san duáin.
Is é an t-oidhreacht ghéiniteach shonrach agus an cúrsa PKD a fhágann gur eintiteas an-sainiúil í. Ní galar neamhurchónta é, agus d'fhéadfadh go mbeadh codán mór d'othair in ann a gcuid duáin a laghdú go mainneachtain, go gcaithfí scagdhealaithe nó trasphlandú duáin.
Cineálacha Eile Cysts
Áirítear ar an gcineál eile de chistíní duáin (nach bhfuil cistí a bhaineann le PKD):
- Cistíní neamhdhíobhálacha simplí, de ghnáth mar thoradh neamhurchóideach ar an bpróiseas ag dul in aois. Beidh cist amháin ar a laghad sa duáin ag beagnach dhá bhliain déag de dhaoine aonair idir 50 agus 70 bliain d'aois agus 22.1 faoin gcéad de na daoine aonair atá os cionn 70 bliain d'aois.
- Urchóideacha (nuair a d'fhéadfadh cistí a bheith ionadaíoch ar ailse sna duáin, ar a dtugtar cistíní casta uaireanta).
- Faighte, mar atá i othair le galar ainsealach duáin (CKD).
Dá réir sin, nuair a luaitear cysts in duáin, is é an chéad chéim eile idirdhealú a dhéanamh an bhfuil sé neamhdhíobhálach a bhaineann le haois, PKD, nó rud éigin eile.
Géineolaíocht
Is neamhord géiniteach réasúnta coitianta é PKD, a dhéanann difear do beagnach 1 in 500 duine, agus is cúis le teip na duáin fós .
Is gnách go n-oidhrear an galar ó cheann de na tuismitheoirí (90 faoin gcéad de na cásanna), nó, is annamh a fhorbraíonn, "de-novo" (ar a dtugtar mutation spontaneous).
Tá sé riachtanach tuiscint a fháil ar ghéineolaíocht PKD chun comharthaí agus cúrsa an ghalair a thuiscint. Difríonn an modh oidhreachta ó thuismitheoir go leanbh idir an dá chineál PKD.
Is é Autosomal Chief PKD (AD-PKD) an fhoirm oidhreachta is coitianta agus is é an cineál seo 90% de chásanna PKD. De ghnáth déantar na comharthaí a fhorbairt níos déanaí sa saol thart ar 30 go 40 bliain d'aois, cé go gcuirtear i láthair iad san óige nach bhfuil anaithnid orthu.
B'fhéidir gurb iad na géinte neamhghnácha na géinte PKD1, PKD2, nó PKD3 ar a dtugtar. Cén ceann de na géinte seo a bhfuil an mutation agus cén cineál sócháin a d'fhéadfadh a bheith aige go mór ar thorthaí ionchasach PKD. Mar shampla, is é an géine PKD1, atá suite ar chrómasóim 16, an láithreán mutation is coitianta a fheictear i 85 faoin gcéad de na cásanna ADPKD. Mar thoradh ar lochtanna sa ghéine (mar is amhlaidh le sócháin eile) tá méadú tagtha ar fhás na gcealla epithelial san duáin agus i bhfoirmiú chist ina dhiaidh sin.
Tá PKD Réamhghabhálach Uathoibríoch (AR-PKD) i bhfad níos teoranta agus d'fhéadfadh sé tús a chur go luath, fiú nuair a fhorbraíonn an leanbh le linn toirchis. Ceann de na cúiseanna atá an cineál PKD seo annamh toisc nach n-éireoidh na hothair a bhíonn i gceist go hiondúil go leor chun an t-iompar a chur ar fáil dá bpáistí.
Arís, le hachoimre a dhéanamh, tá 90 faoin gcéad de na cásanna PKD oidhreachta, agus ar na cineálacha oidhreachta, tá 90 faoin gcéad uathrialaitheach. Dá réir sin, is minic go mbeidh PKD uathrialaitheach (AD-PKD) ar othair le PKD.
Seachtacht agus Suíomh Mutation
Beidh tionchar ag suíomh an tsóisialta ar an gcúrsa galar.
Le mutation PKD2, déantar forbairt ar chistíní i bhfad níos déanaí, agus ní dhéantar teip duánach de ghnáth go dtí deireadh na 70í. I gcodarsnacht leis seo le sócháin ghéine PKD1, i gcás ina bhféadfadh othair teip na n-ainneán a fhorbairt ina lár 50 bliain.
Is minic nach mbeidh eolach ar othair le sócháin PKD2 ar aon stair teaghlaigh PKD. Sa chás seo, is féidir go hiomlán i gcónaí go bhfuair an sinsear a ghlac an mutation sula raibh an galar dian go leor chun comharthaí a chur faoi deara nó go mbeadh scagdhealaithe ag teastáil uathu.
Comharthaí
Is féidir comharthaí éagsúla a fheiceáil i PKD. I measc na samplaí coitianta:
- Pian taobh mar gheall ar mhéadaithe duáin
- Ionfhabhtuithe conartha urinary
- Clocha duáin (mar gheall ar shreabhadh fual mall i gcistíní)
- D'fhéadfaí cysts a bheith i láthair in orgáin eile cosúil leis an ae agus an briseán chomh maith
- Is minic go mbíonn brú fola ard ag othair mar gheall ar ról na duáin i rialachán brú fola
Diagnóis
Cé go mbíonn sócháin le haghaidh PKD i láthair de ghnáth ag breith, ní fhéadfadh cistíní duáin a bheith soiléir ag an am. Fásann na cistíní seo i bpócaí líonta sreabhach suntasach thar an chéad cúpla bliain anuas, agus féadfaidh siad tús a chur le hairíonna nó comharthaí a thabhairt faoi deara go dtiocfaidh 30 bliain d'aois ar an duine. Mar sin féin, d'fhéadfadh dul chun cinn a dhéanamh ar ghalar duáin go dtí an pointe mainneachtain blianta beaga ó shin i leith.
Tá tairseach íseal ag an chuid is mó daoine a bhfuil a fhios acu ar stair teaghlaigh PKD de bheith diagnóisithe le PKD ós rud é go bhfuil an dá othar agus lianna go maith ar an eolas faoi nádúr láidir an ghalair. I gcásanna nach bhféadfadh stair teaghlaigh a bheith ar eolas nó is cosúil go bhfuil "gnáth", tá an diagnóis níos dúshlánach agus go n-éilíonn nephrologist measúnú air. Sa chás seo, d'fhéadfadh an tuismitheoir difear a bheith fágtha sula raibh an seans ag an galar riamh dul chun cinn go dtí galar an duáin i gcéim deiridh. Ar deireadh, más cás "mutation spontaneous" é, ní fhéadfadh aon PKD a bheith i láthair i gceachtar tuismitheoir.
Déantar diagnóis tosaigh PKD ag baint úsáide as staidéir íomháithe mar ultrafhuaime nó scanadh CT. Mar sin féin, toisc nach bhfuil cistí éagsúla i measc na duáin, ní gá go mbeadh PKD acu. D'fhéadfadh sé a bheith i gceist ach cistí simplí-iomarca, nó féidearthachtaí eile cosúil le galar duáin chisteach meánach (ní mar an gcéanna le PKD).
Nuair atá amhras faoi dhiagnóis, is féidir le tástáil ghéiniteach an diagnóis a dhaingniú nó a dhiúltú. Is cosúil go bhfuil tástáil géiniteach i gcónaí agus is minic a úsáidtear é nuair a bhíonn an diagnóis coibhríoch.
Cúrsa Galar
Cé chomh fada a thógann siúd a bhfuil PKD orthu teip na n-ainneacha a fhorbairt? B'fhéidir gurb é seo an cheist uimhir amháin a bheidh ag daoine a ndearnadh diagnóisíodh orthu le PKD. Sa chás is measa nuair a dhéantar othair roimh ré chun teip duánach a dhéanamh, a éilíonn scagdhealú nó trasphlandú, d'fhéadfadh sé go mbeadh laghdú ag feidhmiú ag an duáin thart ar 5 phointe in aghaidh na bliana. Dá réir sin, d'fhéadfadh duine a thosaíonn le GFR de 50 a fháil ar GFR de chúigear i thart ar naoi mbliana, nuair a d'fhéadfadh sé go mbeadh gá le scagdhealú nó trasphlandú ama.
Tabhair faoi deara nach gá go n-éireoidh gach othar le PKD teip duáin a chomhlánú. Ní mór a bheith béim fós ar an gcaoi nach mbeidh gach duine le PKD ag dul chun cinn go dtí an pointe ina bhfuil gá le scagdhealú. Is léir go bhfuil seans níos fearr ag othair le mutation géine PKD2 seachaint teip iomlán duánach. Sin é an fáth go ndéanfar níos lú ná leath de na cásanna PKD a diagnóisíodh i rith shaol an othair, mar go n-iomláine, mar go bhféadfadh an galar a bheith ciúin go ciúin.
> Foinsí:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Suirbhé ar leitheadúlacht cist duáinín ultrafhuaime: sonraí sainiúlachta maidir le galair chisteach duibhneacha oidhreachta.An J Kidney Dis. 1993 Nollaig; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Stair nádúrtha galar duáin pholaicsticach ceannasach uathúil: taithí 30 bliain ó lárionad amháin. QJM: Iris Idirnáisiúnta an Leighis , Imleabhar 106, Eagrán 7, 1 Iúil 2013, Leathanaigh 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Galar duáin polycystic ceannasach autosomal. Lancet 2007 Aibreán 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Athmhaoinmheastar Galar Duán Polaiseacha: Staidéar ar an Daonra. QJM: Iris Idirnáisiúnta an Leighis , Imleabhar 79, Eagrán 3, 1 Meitheamh 1991, Leathanaigh 477-485
> Córas Sonraí Renal Stáit Aontaithe Mheiriceá. 2016 Tuairisc bhliantúil sonraí USRDS: Eipidéimeolaíocht galar duáin sna Stáit Aontaithe. Institiúidí Sláinte Náisiúnta, Institiúid Náisiúnta na Diaibéiteas agus Galair Dísheolaíocha agus Duáin, Bethesda, MD, 2016.