Galar Dearcadh Brainse
Tá galar Canavan ar cheann de ghrúpa d'neamhoird ghéiniteacha ar a dtugtar leukodystrophies a eascraíonn as lochtanna sa sheath myelin a chlúdaíonn cealla nerve san inchinn. I galar Canavan, bíonn géiniteach géiniteach ar chrómasóim 17 easpa ar einsím ar a dtugtar aspartoacylase. Gan an einsím seo, déantar éagothroime ceimiceach a chiallaíonn go dtéann milleadh ar an míilín san inchinn.
Is cúis le fíochán sláintiúil inchinn é seo a dhíghabháil i bhfíochán spúinse atá lán de spásanna líonta sreabhach micreascópacha.
Tá galar Canavan oidhreachta i bpatrún neamhchóithíoch athfhorteach , rud a chiallaíonn nach mór do leanbh cóip amháin den ghéine mutated ó gach tuismitheoir a oidhreacht chun an galar a fhorbairt. Cé go dtarlódh galar Canavan in aon ghrúpa eitneach, bíonn sé níos minice i measc Giúdaigh Ashkenazi ón bPolainn, ón Liotuáin, agus ón Rúis thiar, agus i measc na hAraibe Arabach.
Comharthaí
Feictear comharthaí galar Canavan go luath agus beidh siad níos measa le himeacht ama. D'fhéadfadh siad a bheith san áireamh:
- laghdaigh ton muscle (hypotonia)
- bíonn matáin laga lag ina gceannas ar rialú bocht
- ceann neamhghnách mór (macracephaly)
- coimeádtar cosa go neamhdhíreach go díreach (hyperextension)
- claonadh matáin lámh a bheith flexed
- caillteanas scileanna mótair
- mhoilliú meabhrach
- urghabhálacha
- daille
- deacrachtaí beathaithe
Diagnóis
Má thugann comharthaí naíonán galar do Canavan, is féidir roinnt tástálacha a dhéanamh chun an diagnóis a dheimhniú.
Breathnaíonn scagadh tomografaíochta (CT) ríomh nó íomháithe athshondas maighnéadach (MRI) na hinchinne le meathlú na fíochán inchinn. Is féidir tástálacha fola a dhéanamh chun an scáileán a dhéanamh don einsím atá ag iarraidh nó chun an mutation géiniteach a chuireann an galar ar fáil.
Cóireáil
Níl aon leigheas ann do ghalar Canavan, mar sin dírítear ar na hairíonna a bhainistiú.
Is féidir le teiripe fisiceach, gairme, agus urlabhra cabhrú le leanbh teacht ar a acmhainn forbartha nó a forbartha. Ós rud é go bhfaigheann galar Canavan níos measa go leanúnach, básann go leor leanaí ag aois óg (roimh aois 4), cé go bhféadfadh cuid acu maireachtáil ina n-déagóirí agus sna fichidí.
Tástáil Géiniteach
I 1998, ghlac Coláiste na gCnáimhseoirí agus na Gineolaithe Mheiriceá ráiteas seasamh ag moladh go gcuirfeadh lianna tástáil iompróir ar ghalar Canavan do gach duine aonair de chúlra Giúdach Ashkenazi. Tá cóip amháin den iompróir géine ag iompróir, mar sin ní fhorbraíonn sé nó sí an galar ach is féidir leis an mbróite géine a chur ar aghaidh chuig leanaí. Meastar go n-iompraíonn 1 as 40 duine i ndaonra Giúdach Ashkenazi géarchú géine do ghalar Canavan.
Moltar go ndéanfaí tástáil ar lánúineacha atá i mbaol chun géine a iompar a iompar roimh leanbh a cheilt. Má léiríonn torthaí na dtástála gur iompróirí iad an dá thuismitheoir, is féidir le comhairleoir géiniteach tuilleadh faisnéise a sholáthar maidir leis an mbaol go bhfuil leanbh acu le galar Canavan. Tairgeann mórán eagraíochtaí Giúdach tástáil ghéiniteach do ghalar Canavan agus neamhoird annamh eile sna Stáit Aontaithe, i gCeanada, agus i Iosrael.
Foinsí:
> "Galar Canavan." Neamhoird A - Z. 2 Iúil 2008. Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Néareolaíocha agus Stróc.
> "Galar Canavan." Cineálacha Leukodystrophy. 2 Lúnasa 2007. Fondúireacht Leukodystrophy Aontaithe.
> "Cad é Galar Canavan?" Na Galair. Cumann Náisiúnta um Ghalair Tathach agus Teaghlaigh.