Grúpa Neamhoird a Chailltear Easpa Rialú Coirp
Is grúpa neamhoird neamhchoitianta é ataxia episodes a chuireann tréimhsí le linn nach féidir le duine gluaiseachtaí coirp a rialú ( ataxia ). Tá ocht gcineál ataxia eachtracha ann, ach is é an chéad cheann is fearr aitheanta.
Cineál Ataxia Episodic 1
De ghnáth ní dhéantar geasaí neamhshuíontais de bharr ataxia ócáideach cineál 1 (EA1) ach amháin ar feadh nóiméad ag an am. Is minic a thugann cleachtadh, caiféin nó strus leis na tréimhsí seo.
Uaireanta, d'fhéadfadh go mbeadh rippuing na matáin (myokymia) a thagann ar aghaidh leis an ataxia. De ghnáth, tosaíonn comharthaí in ógánaigh.
Is é an t-ábhar ataxia epic 1 den chineál is cúis le sreabhadh i cainéal ian potaisiam. De ghnáth, ceadann an cainéal seo comharthaíocht leictreach i gcealla néaracha, agus d'fhéadfadh na comharthaí seo a bheith neamhghnácha nuair a athraíonn an mutation géiniteach ar an gcainéal. Is é an bealach is éasca le tástáil le haghaidh EA1 ná tástáil ghéiniteach a fháil. Is féidir MRI a dhéanamh chun na cúiseanna féideartha eile a bhaineann le ataxia a dhíothú, ach i gcás EA1, ní thaispeánfaidh MRI laghdú ach amháin ar lár an cerebellum ar a dtugtar an vermis.
Cineál Eachtraíochta 2
Tá ataxia cineál 2 (EA2) epic ceangailte le hionsaithe de dhroimbheart mór agus uaireanta nausea agus vomiting go deireanach ó uair an chloig go laethanta. Nystagmus, is féidir le coinníoll ina bhfuil na súile ag bogadh go athchleachtach agus go neamhrialta, i láthair ní hamháin le linn ach freisin idir ionsaithe. Murab ionann agus EA1, is féidir go dtiocfadh díobháil don cerebellum, an chuid den inchinn atá freagrach as comhordú, a bheith ina chúis le cineál 2 ataxia episodic.
Mar gheall ar an damáiste atá ag dul chun cinn go mall, is féidir le daoine le EA2 rialú deonach a fháil ar na matáin idir a n-ionsaithe tréimhsiúla chomh maith. Cosúil le EA1, is gnách go mbraitheann daoine le EA2 na hairíonna i déagóirí.
Tá mutation i cainéal cailciam de bharr ataxia tipo 2 epic. Déantar an cainéal cailciam céanna a chomhshó freisin i galair eile, mar shampla ataxia spinocerebellar cineál 6 agus migraine hemiplegic teaghlaigh.
Tá comharthaí ag roinnt daoine a bhfuil EA2 acu chomh maith atá ag cuimhneamh ar na galair eile sin.
Ataxias Eile Eachtracha
Tá an t-ataxia eachtra atá fágtha, na cineálacha EA3 trí EA8, an-annamh. Tá an-chosúil le go leor de na ataxia eachtracha is coitianta i gcomparáid le EA1 agus le EA2 ach tá sócháin ghéiniteacha éagsúla mar an chúis. Tuairiscíodh gach ceann de na fillteáin seo i dteaghlach amháin nó beirt amháin.
- Tá ionsaithe gairid ag EA3 a bhaineann le easpa comhordaithe agus rialú muscle, le meadhrán agus sreabhadh muscle.
- Tá EA4 níos mó cosúil le EA2, le gluaiseachtaí neamhghnách súl cosúil le nystagmus a leanann fiú nuair nach bhfuil aon ionsaí gníomhach, cé go bhfuil ionsaithe gairid gearr. Tá EA4 uathúil mar nach dtugann sé freagra maith ar na cóireálacha a úsáidtear le haghaidh ataxia eachtraí eile.
- Tá ionsaithe ag EA5 a théann ar aghaidh ar feadh uaireanta cosúil le EA2. Tuairiscíodh é i dteaghlach Cheanada na Fraince.
- Is é atá i gceist le EA6 ná sóchán a d'fhéadfadh a bheith bainteach le gabhálacha , migraine , agus hemiplegia , cosúil le EA2 arís.
- Aithníodh EA7 i dteaghlach amháin agus is cosúil go mór le EA2 ach amháin go bhfuil an scrúdú néareolaíoch gnáth idir ionsaithe.
- Taispeánann EA8 a chuid comharthaí go luath i dtús báire le hionsaithe a mhaireann ó nóiméad go lá iomlán. Fuarthas é laistigh de theaghlach amháin agus freagraíonn sé do chlonazepam.
Diagnóis an Ataxia Episodic
Sula ndéantar diagnóis ar neamhord réasúnta annamh cosúil le ataxia eachtraí, ba cheart cúiseanna eile coitianta ataxia a scrúdú. Mar sin féin, má tá stair shoiléir teaghlaigh ann de ataxia, b'fhéidir gur fiú tástáil ghéiniteach a fháil.
Molann an chuid is mó lana ag obair le comhairleoir géiniteach nuair a bhíonn an cineál tástála á lorg. Cé gur dealraitheach go bhfuil torthaí tástála géiniteach simplí, is minic go bhfuil tábhacht ann nach bhféadfaí dearmad a dhéanamh ar shlí eile. Tá sé tábhachtach go mbeadh a fhios agat cad a chiallaíonn tástáil géiniteach, ní hamháin duitse ach do theaghlach chomh maith.
Cóireáil
Feabhsaíonn comharthaí EA1 agus EA2 araon le acetazolamide, cógais a úsáidtear de ghnáth mar diuretic nó chun cabhrú le leibhéil aigéadachta a athrú san fhuil.
Taispeánadh go raibh Dalfampridine éifeachtach freisin i type 2 ataxia episodic. D'fhéadfadh go mbeadh an teiripe fisiciúil cabhrach leis an ataxia a bhainistiú nuair atá sé i láthair.
Cé nach bhfuil coitianta ataxia eachtraí, tá impleachtaí ag an diagnóis don othar agus dá dteaghlach araon. Tá sé tábhachtach do néareolaithe agus d'othair smaoineamh ar ataxia eachtraí nuair a bhíonn stair teaghlaigh de dhroimfhulaingt ann.
Foinsí:
> Choi KD, Choi JH. Episodes Ataxias: Gnéithe Cliniciúla agus Géiniteacha. Iris Neamhoird Ghluaiseachta . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Triail randamach de 4-aminopyridine in EA2 agus ataxia eachtracha teaghlaigh a bhaineann leis. Néareolaíocht 2011; 77: 269.