Comharthaí agus Cóireáil do SBMA
Is galar Kennedy é, ar a dtugtar freisin atrophy matáin spinal bulbar nó SBMA, neamhord néareolaíoch oidhreachta. Bíonn tionchar ag galar Kennedy ar na cealla néine speisialaithe a rialaíonn gluaiseacht muscle (go sonrach, na néaróin mhótair níos ísle), atá freagrach as gluaiseacht go leor matáin na n-arm agus na gcosa. Bíonn tionchar aige freisin ar na néaróga a bhíonn ag rialú matáin an bhrabair, a rialaíonn análaithe, slódú agus caint.
Is féidir le galar Kennedy a bheith mar thoradh ar neamhoiriúnacht androgen (hormóin fireann) freisin a fhágann breasts mhéadaithe i bhfear, laghdú ar thorthúlacht agus atrophy testicular.
Is é an locht géiniteach atá ag galar Kennedy ar an crómasóim X (baineann). Ós rud é nach bhfuil ach crómasóim X amháin acu, is é an neamhord a mbíonn tionchar mór acu orthu. Féadfaidh baineannaigh, a bhfuil dhá chromosóim X acu, an géine lochtach ar chromosóim X amháin a iompar, ach cuireann an chromóimóim X gnáth eile le hairíonna an neamhord. Meastar go dtarlóidh galar Kennedy in 1 i 40,000 duine aonair ar fud an domhain.
Comharthaí Galar Kennedy
Ar an meán, tosaíonn comharthaí i measc daoine aonair atá 40-60 bliain d'aois. Tagann na comharthaí go mall, agus d'fhéadfadh go n-áireofaí:
- Laigí agus crampaí muscle sna lámha agus na cosa
- Laigí na matáin aghaidh, béil agus teanga. Féadfaidh an smig casadh nó cuisle a dhéanamh, agus d'fhéadfadh an guth éirí níos mó.
- Breosadh matáin bheaga a fheiceann faoin gcraiceann.
- Tremors nó trembling le poist áirithe. Féadfaidh na lámha a bheith ag caint nuair a bhíonn sé ag iarraidh rud éigin a phiocadh suas nó a shealbhú.
- Numbness nó caillteanas ceint thar réimsí áirithe den chomhlacht.
D'fhéadfadh go mbeadh éifeachtaí eile ag galar Kennedy ar an gcomhlacht, lena n-áirítear:
- Gynecomastia , rud a chiallaíonn méadú ar fhíocháin chíche i bhfear
- Atrophy Testicular, i gcás ina laghdaíonn na horgáin atáirgthe fireann i méid agus go gcaillfidh siad feidhm.
Diagnóis an Choinníoll
Tá roinnt neamhoird neuromuscular le hairíonna cosúil le galar Kennedy, mar sin d'fhéadfadh droch-diagnóis nó faoi dhiagnóis a bheith coitianta.
Go minic, meastar go meastar go meastar go bhfuil scléaróis oirotrófach cliathánach (ALS nó galar Lou Gehrig) ar dhaoine aonair le galar Kennedy. Mar sin féin, níl ALS, chomh maith leis na neamhoird chosúla eile, neamhoird endocrine nó caillteanas ceint.
Is féidir le tástáil ghéiniteach a dhearbhú má tá locht galar Kennedy i láthair ar an crómasóim X. Má tá tástáil ghéiniteach dearfach, ní gá tástálacha eile a dhéanamh mar is féidir an diagnóis a dhéanamh as an tástáil ghéiniteach amháin.
Cóireáil le haghaidh SBMA
Ní dhéanann galar Kennedy nó SBMA difear d'ionchas saoil, agus mar sin tá cóireáil dírithe ar fheidhmiú na matáin is fearr is féidir a bhaint amach i rith a saoil trí roinnt de na cineálacha teiripe seo a leanas:
- Teiripe fisiciúil
- Teiripe saothair
- Teiripe Urlabhra
Tá na cineálacha teiripe seo tábhachtach chun cumas an duine aonair a chothabháil agus chun dul chun cinn an ghalair a oiriúnú. Is féidir le trealamh oiriúnacha, mar shampla cannaí nó cathaoireacha rothaí mótair, soghluaisteacht agus neamhspleáchas a chothabháil.
Comhairleoireacht Géiniteach
Tá galar Kennedy nasctha leis an crómasóim X (baineann), mar sin má tá bean ina iompróir ar an géine lochtach, tá seans 50% ag a cuid mac agus go bhfuil seans 50% acu a bheith ina iompróir.
Ní féidir le haithreacha galar Kennedy a chaitheamh ar a gcuid mac. Beidh a n-iníonacha, áfach, iompróirí na géine lochtach.
Foinsí:
Barkhaus, PE (2003). Galar Kennedy.
Cumann Galar Kennedy. "Cad é Galar Kennedy?"