Diagnóis Fibróis Cystic

Roghanna Tástála

Má fhágann neamhchóireáil, is é snáithris cisteach (CF) ná damáiste neamh-inchúlghairthe don chomhlacht. Déantar diagnóisiú ar an CF níos luaithe, is féidir leis an gcóireáil is luaithe tús a chur leis an damáiste a chosc agus dul chun cinn an ghalair a mhaolú. San am atá caite, d'fhás daoine an-tinn ó shnábróis chisteach roimh d'fhéadfaí diagnóis a dhéanamh. Le blianta beaga anuas, déantar tástálacha a fhorbairt a thugann deis do dhiagnóis fiú sula dtiocfaidh an chéad shomptóim.

Tástáil Géiniteach

Is é an tástáil ghéiniteach an t-aon bhealach a insint má dhéanann duine an tréith snáithíneach chisteach. Déantar é uaireanta chun a fháil amach an bhfuil snáithris cisteach ag duine, nó a aithint cé na sócháin atá ag duine le CF.

Tástáil Réamhghabhála

Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh go géarmhíochaine chun a chinneadh an ndéanfar an leanbh a rugadh le snáithris chisteach. Má bhíonn a fhios ag an lánúin atá ag súil nó gur dócha go bhféadfadh siad a bheith iompróirí ar an géine lochtach, féadfaidh siad tástáil a roghnú chun cabhrú leo a roghnú an toirchis a fhoirceannadh nó nach ea. Má tá cúpla ag pleanáil chun leanúint ar aghaidh leis an toircheas, cuirfear diagnóis CF ar an eolas roimh bhreith agus beidh an leanbh tairbheach as cóireáil luath a fháil.

Tá dhá thástáil ann is féidir a dhéanamh sa tréimhse réamhbhreithe. Tá an dá thástáil ionrach agus tá beagán riosca ann a ba chóir a phlé leis an dochtúir sula ndéantar tástáil orthu.

Sampláil Chorionic Villus (CVS): Baintear méid beag fíocháin as an bratach agus cuirfear chuig an saotharlann é chun a chinneadh an bhfuil géine CFTR lochtach ann.

De ghnáth déantar an tástáil seo thart ar an 11ú seachtain de thoircheas.

Amniocentesis: Baintear sreabhach amniotic beag le snáthaid agus steallaire tríd an bolg agus cuirfear chuig saotharlann é chun a chinneadh an bhfuil géine CFTR lochtach ann. De ghnáth déantar an tástáil seo thart ar an 16ú seachtaine ó thoircheas.

Scagadh Nuabheirthe

Ní diagnóisíonn CF scagthástáil nuabheirthe, ach ardaíonn toradh dearfach bratach dearg chun an dochtúir a thabhairt ar aird chun tuilleadh tástála a ordú.

Sna Stáit Aontaithe, cuimsíonn an chuid is mó de na stáit tástálacha snáithíneacha chisteach ina gcuid tástálacha gnáthaimh scagtha nuabheirthe anois.

Tástáil Sweat

Is é an tástáil allais an tástáil dhiagnóiseach caighdeánach óir do CF le blianta fada. Is tástáil mear, neamh-ionrach é an tástáil allais, a mheasann na leibhéil sóidiam agus clóiríd a eisítear i sweat. Is táscaire maith é de shnáithín chisteach ach níl sé neamhchinnteach.

Foinse: Bilton, D (2008). Fibrosis chistéiseach. Leigheas. 36, 273-278.