Níorbh fhéidir Fíbróis Chisteach a bheith agat ar an ghin CF
Is galar oidhreachta é snáithris cystic a fhágann go bhfuil ionfhabhtuithe scamhóg agus sinus ann, gan maolú mar fhadhbanna naíonán agus díleácha cosúil le holainn, stóil ó athshóiteáil saille sa chnó nó i gcoimhthiú tromchúiseach.
Déanfaimid iniúchadh ar an bpatrún oidhreachta de shnábróis chisteach, chomh maith le seans staidrimh leanbh ag forbairt CF má tá iompróirí CF ag an dá thuismitheoir.
Fíbróis Chisteach: Galar Athshlánach Uathoibríoch
Tá 23 péirí crómasóim ag gach duine i ngach ceall. As na 23 péirí sin, is é péire amháin na crómasóim gnéis (an crómasóim X agus an crómasóim Y) agus na 22 péirí crómasóim eile ar a dtugtar autosomes.
Tá na géinte céanna ag gach péire crómasóim, ach ní gá gurb é an cód géine céanna é. Mar shampla, beidh géinte daite ag an dá chromosóim sa péire a chinneann dath gruaige, ach d'fhéadfadh sé go mbeadh donn agus an ceann eile blonde.
Is é an snáithín cisteach ná an géine rialtóir transmembrane cystic (CFTR). Má tá tú ina iompróir CF, ciallaíonn sé go bhfuil ceann de do ghéinte CFTR gnáth, agus tá an mutation eile ag a dtugtar fibrosis chisteach.
Tarlaíonn fibrosis chisteach ach amháin nuair a bhíonn mutation ag an dá ghiniúint de ghéine CFTR-is é sin an fáth ar a dtugtar galar coscach autosomal ar fhibrosis chisteach, seachas i gcoinne galar uathrialaitheach (nach bhfuil ach cóip amháin den ghéine mutated ag teastáil le haghaidh forbairt galar) .
Is é an clincher má tá tú féin agus do pháirtí araon iompróirí CF, d'fhéadfá dul ar aghaidh chuig do leanbh. Tá sé seo toisc go n-oidhreoidh do pháiste crómasóim amháin de gach péire uait, agus ceann ó do pháirtí. Má fhaigheann an leanbh an dá chóip den chromosóim ina bhfuil an géine CFTR mutated, beidh dhá chóipeanna frithpháirteach acu agus beidh siad le fibrosis chisteach.
Má éiríonn do leanbh crómasóim mutated ó cheann amháin de tú féin agus gnáth óna chéile, beidh siad ina iompróir CF, ach ní bheidh fibrosis chisteach acu. Má éiríonn do leanbh an gnáth-chromosóim ón dá cheann féin, beidh dhá chóip gnáth aige, rud a chiallaíonn nach dtugann sé CF ná níl sé.
Fíbróis Chisteach: Féidearthachtaí Staitistiúla
Seo bealach eile chun breathnú ar cad a chiallaíonn sé a bheith ina iompróir CF.
Is iad na teaglaim is féidir gur féidir le dhá iompróir CF dul ar aghaidh chuig a bpáiste ná:
- Gnáth CFTR ó mháthair + mutation ó dhaid = iompróir
- Gnáth CFTR ó daonáireamh + ó mhórtháltálaí = iompróir
- Gnáth CFTR ó mhat + gnáth CFTR ó dad = ní iompróir agus nach bhfuil CF
- CFTR Mutated ó mam + CFTR mutated ó dad = fíochóis chisteach
Má tá tú féin agus do pháirtí araon ag iompróirí, tá seans 25 faoin gcéad ag do leanbh go bhfuil CF acu, seans 50 faoin gcéad de bheith ina iompróir, agus 25 seans nach bhfuil CF acu ná CF a iompar.
Mura bhfuil iompróir CF ag do pháirtí, ní bheidh sé dodhéanta go mbeadh CF ag do leanbh toisc nach féidir leis ach gnáthchóipeanna den ghéine CFTR a shealbhú ó do pháirtí. Mar sin féin, má fuair an leanbh an géin CFTR frithpháirteach uait, beidh seans 25% aige nó aici mar iompróir. Sa chás seo, d'fhéadfadh do pháiste ansin tréith CF a chur ar a gcuid leanaí.
Cad is Fearr leis a bheith ina Iompróir Sláinte
Más iompróir CF tú, ní bheidh aon comharthaí agat ar shnáithéis chisteach agus ní gá duit a bheith buartha faoi an galar a fhorbairt. Ina theannta sin, ní ghlacfaidh iompróir CF do shaolré nó ní chuirfidh tú teorainn ar bhealach ar bith (seachas pleanáil teaghlaigh).
Nuair a thosaíonn tú ag smaoineamh ar leanaí a bheith agat, ba chóir duit féin agus do pháirtí comhairleoireacht ghéiniteach a lorg chun an riosca comhcheangailte a bhaineann le CF a chur ar aghaidh chuig do leanaí amach anseo. Go sonrach, is féidir leat a fheiceáil má tá tú féin agus do pháirtí ag iompróirí CF trí thástáil fola a dhéanamh chun an géine CF a sheiceáil.
Focal ó
Is éard atá i gceist gurb é an todhchaí deiridh go bhfuil cláir scagtha nuabheirthe ann, ní raibh a fhios ag formhór na ndaoine go raibh CF acu go dtí go raibh comharthaí acu.
Anois, má bhíonn tástáil scagtha dearfach nuabheirthe ag leanbh ag an leanbh, déanfaidh sé nó sí tástáil clóiríd allais chun diagnóis CF a dhaingniú.
Le tástáil clóiríd allais, déantar ábhar salainn allais an linbh a thomhas. Tá leibhéal salainn neamhghnách ag daoine le CF ina n-allais mar gheall ar fheidhm ghlandú allais lagaithe.
Le diagnóis níos luaithe, is féidir cúram faoi fhoireann leighis speisialta CF a thionscnamh níos luaithe. Áiríonn an fhoireann seo go minic dochtúirí (go háirithe dochtúir scamhóg le saineolas i CF), altraí, aisteoir, teiripeoir riospráide, teiripeoir fisiceach, síceolaí, agus oibrí sóisialta.
> Foinsí:
> Torpy JM, Lynm C, Gloine RM. Fiobróis chisteach. Leathanach Othar JAMA. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Córas Sláinte Ollscoil Virginia. (2016). Fiobróis chisteach.