Cén chaoi a n-éireofaí leis an CF Gene Defect in Teaghlaigh
Féadfaidh tú a bheith ionadh a fhoghlaim nach galar annamh é an snáithris cisteach (CF). Bíonn tionchar aige ar thart ar 30,000 duine sna Stáit Aontaithe agus 100,000 duine ar fud an domhain, is é an galar is coitianta inbhuanaithe atá coitianta i measc na Caucasians. Tarlaíonn an galar i rásaí eile, ach i bhfad níos minice.
Tá locht sa chine rialtóir transmembrane cysticis transmembrane (CFTR) de bharr fabhróis chisteach .
Tá níos mó ná 1200 sócháin ar a dtugtar de ghéine CFTR a d'fhéadfadh a bheith ina chúis le snáithín cisteach. Braitheann an bealach ar an locht seo de ghéine CFTR ó thuismitheoirí go leanaí ar chúpla fachtóir.
Neamhghabhálach Neamhghníomhach agus Neamhghnéasach
Tá 22 péirí de chrómasóim neamhghnéisithe agus dhá chromosóim atá nasctha le gnéas ag gach duine ar fad. Tugtar crómasóim neamhshomóracha ar an 22 péirí neamh-nasctha. Tarlaíonn an géine atá lochtach i snáithris chisteach (géine CFTR) sa seachtú péire crómasóim. Ó tharlaíonn sé i gceann de na chéad 22 péirí crómasóim, is é an locht fíochóis chisteach neamhshóisialta. Níl sé gnéas-nasctha, mar sin níor tharla an máthair nó an t-athair ach an galar agus is féidir go dtarlódh sé i ngach inscne.
Ciallaíonn cúlú go gcaithfidh an dá chromosóim i mbeirt a bheith lochtach chun an galar a bheith acu - ní mór don dá thuismitheoir a bheith iompróirí ar an géine don leanbh CF a bheith acu. Mura bhfuil crómasóim lochtach amháin ag duine, beidh sé nó sí ina iompróir ach ní bheidh an galar i ndáiríre.
Cén chaoi ar féidir le hOidhreacht Leanaí CF Mura bhfuil aon duine eile sa teaghlach?
Ós rud é gur tréith choscach é CF, ní mór do leanbh dhá ghéinte lochtach a fháil chun an galar a rugadh. Mar aon le gach péirí crómasóim, tá duine ar an oidhreacht ón máthair agus oidhrear an duine ó athair. Ciallaíonn sé seo go gcaithfidh an dá thuismitheoir an tréith shnáithíneach chisteach a iompar nó go bhfuil CF acu féin chun leanbh a bheith acu le CF.
Níl ach géine lochtach amháin ag daoine atá ag iompróirí. Ní bheidh CF acu agus ní bheidh aon chomharthaí acu. Tá thart ar 4% de na Caucasians uile iompróirí CF.
Má tá an dá thuismitheoir ag iompróirí géine CFTR, tá seans 25% acu go mbeidh CF ag an leanbh nó seans 50% go mbeidh an leanbh ina iompróir den ghéine ach nach bhfuil an galar aige agus go mbeidh seans 25% ní bheidh an leanbh ina iompróir ar chor ar bith.
B'fhéidir go mbeadh go leor glúine iompróirí i dteaghlach gan aon duine a bheith ag an galar riamh. Go minic, níl a fhios ag daoine go bhfuil siad iompróirí go dtí go dtarlaíonn a leanbh le CF. Tá tástáil ghéiniteach ar fáil chun a chinneadh an ndéanann duine locht CF, ach ní dhéantar é de ghnáth mura mbíonn cúis ag cúpla le haon amhras gur féidir leo a bheith iompróirí.
Go deimhin, is féidir an dá pháiste agus na daoine fásta a thástáil le haghaidh géine CF shóiteáilte trí swab béal nó sampla fola le feiceáil an bhfuil siad iompróirí. Cé go bhfuil tástáil iompróra an-chruinn, ní féidir le roinnt sócháin a bhrath-mar sin is féidir le duine a dhéanann tástáil diúltach do thomhas CF a bheith ina iompróir.
Foinsí:
Boyle, MP, MD. "Fibróis Cystic d'Aosaigh." Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Géineolaíocht Fibróis Cystic. Córas Sláinte Ollscoil Virginia. 7 Samhain, 2005.