Gan scagadh nuabheirthe, ní dhéantar diagnóisíodh snáithris chisteach (CF) go dtí go dtosaíonn na comharthaí le feiceáil agus go bhfuil siad chun cinn go leor chun fás mhoill agus fadhbanna riospráide a chur faoi deara. De ghnáth, tharlaíonn sé seo sa chéad dá bhliain den saol - ach faoin am a dhéantar an diagnóis, rinneadh an damáiste cheana féin.
Le scagadh nuabheirthe, áfach, déantar diagnóisíocht a dhéanamh ar CF sa chéad seachtainí den saol agus is féidir le páistí tús a chur le cóireáil láithreach, rud a sheachaint an mhíchothú agus anacair riospráide a bheadh ar shlí eile dosheachanta.
Tá sé de chumas ag diagnóis agus cóireáil luath chun ionchas saoil daoine le CF a mhéadú. Is féidir le daoine atá ag maireachtáil faoi láthair le snáithín chisteach a bheith ag súil go mairfidh siad isteach ina gcuid tríocha bliain, ach tuar cuid de na staidéir go leanfaidh na leanaí a rugadh inniu le CF ina gcuid caogaidí mar gheall ar dhiagnóis luath agus cóireáil níos fearr.
Próiseas Scagtha
Is tástáil é scagadh nuabheirthe le haghaidh snáithris chisteach chun an fhéidearthacht a bhaint amach go bhfuil snáithris chisteach ann. Is é seo an chéad chéim i bpróiseas a chuireann diagnóis fibróis chisteach, aithint iompróirí CF ar deireadh thiar, nó má dhéantar deireadh leis an dá fhéidearthacht. Má tá torthaí na scagthástála tosaigh dearfach, ní chiallaíonn sé sin go bhfuil fibrosis chisteach ag leanbh. Ciallaíonn scagadh dearfach ach go gcaithfear tuilleadh tástála a dhéanamh chun tábhacht an toradh dearfach a chinneadh.
An Chéad Chéim - Ag Ardú an Bhratach Dhearg
Is é an chéad chéim den scagadh nuabheirthe ná tástáil fola a dhéantar cúpla lá tar éis breithe.
Tarraingtear fola ón leanbh agus cuirtear sé chuig saotharlann stáit chun scáileán a dhéanamh ar roinnt neamhoird. Breathnaíonn an tástáil scagtha do CF ar leibhéil arda substaint atá ar a dtugtar triopsinigin imdhíonghníomhach (IRT), arb é einsím a chruthaíonn an briseán é. Is minic go mbíonn leibhéil arda IRT ina gcuid fola ag leanaí a rugadh le snáithris chisteach, ach is féidir go bhféadfadh coinníollacha eile a bheith ina chúis leis an einsím a ardú freisin.
Má tá scagadh nuabheirthe do CF dearfach, ciallaíonn sé sin go bhfaightear leibhéil arda IRT. Cinneann gach stát a threoirlínte féin maidir le leibhéil gnáth agus neamhghnácha IRT. Tá luach seasta ag roinnt stát arb ionann iad agus leibhéal dearfach agus roghnaíonn roinnt stáit céatadán de na leibhéil IRT is airde a thuairiscítear gach lá.
An Dara Céim - Tástáil Géiniteach
Má tá an scagadh tosaigh nuabheirthe le haghaidh IRT dearfach, déanann an chuid is mó de na tástálacha tástáil eile ar an bhfuil chun a fháil amach an bhfuil an Rialtóir Fíbrisis Transmembrane Conductive (CFTR) mutation ag an leanbh. Tá níos mó ná 1,200 sócháin ar a dtugtar sa ghéin CFTR a chuireann snáithris cisteach ar fáil. Níl sé praiticiúil nó airgeadais indéanta tástáil a dhéanamh dóibh siúd go léir, ach tá an chuid is mó de na tástálacha stáit le haghaidh roinnt de na sócháin is coitianta. Arís, déanann gach stát cinneadh ar na sócháin a chuirtear san áireamh sa phainéal tástála.
Má bhraitheann mutation de ghéine CFTR, is iompróir CF é an leanbh nó má tá galar fíochóis chisteach ann. Cuirfidh an saotharlann stáit in iúl do dhochtúir bunscoile an linbh agus i roinnt stát, cuirfidh siad in iúl freisin d'roinn sláinte an chontae nó d'aon ghníomhaireacht eile atá faofa agus á n-oiliúint chun leanúint le teaghlaigh a chur ar fáil.
Má tá leibhéil IRT ardaithe ach ní bhraitheann aon ghluaiseacht ar ghéine CFTR, cuirtear torthaí an dá thástáil chuig dochtúir cúraim phríomhúil an linbh a chinnfidh an bhfuil gá le tuilleadh tástála.
Tríú Céim - Tástáil Sweat
Is é an tástáil clóiríd allais , nó tástáil allais, an tástáil chaighdeánach óir a úsáidtear chun snáithín chisteach a dhiagnóiseadh le blianta fada. Beartaíonn an tástáil an méid salainn i allais duine, atá níos airde ná mar is gnách i ndaoine le CF. Meastar gur toradh dearfach ábhar clóiríd níos mó ná 60 mmol / lítear.
Nuair a fhaigheann an dochtúir cúraim phríomhúil torthaí na scagtha nuabheirthe ón saotharlann stáit, déanfaidh sé nó sí cinneadh ar chóir tuilleadh tástála a dhéanamh. Má bhí leibhéil IRT ardaithe ach níor aimsíodh aon mhaolú CFTR, féadfaidh an príomh-dhochtúir tástáil allais a ordú ar aon nós ach amháin i gcás go bhfuil ceann de na comhréitigh is lú coitianta nach raibh san áireamh sa phainéal tástála géiniteach.
Má bhraith an scagadh nuabheirthe le haghaidh mutation CFTR , déanfaidh an lia-chúram an t-ordú tástáil allais chun a chinneadh an bhfuil galar CF ag an leanbh. Má tá an tástáil clóiríd allais dearfach, tá snáithris cisteach ag an leanbh agus de ghnáth déanfar é a tharchur chuig lárionad CF creidiúnaithe chun tús a chur le cóireáil. Má léirigh tástáil ghéiniteach go bhfuil mutation sa ghéin CFTR ach go bhfuil an tástáil clóiríd allais diúltach, is iompróir CF é an leanbh ach nach bhfuil an galar aige agus nach bhfuil cóireáil ag teastáil uathu. I ngach cás, déantar comhairleoireacht ghéiniteach de ghnáth leis an teaghlach chun impleachtaí fadtéarmacha na dtorthaí a mhíniú.
Foinse:
Comeau, AM, PhD, Comórtas, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, agus O'Sullivan, BP, MD. "Treoirlínte maidir le Cur i bhFeidhm Chláir Scagtha Breise Nua-aibhne Fibrosis Cystic: Tuarascáil Ceardlann Fondróis Cystic Fórasis". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Iúil 2008.