Teicníc Nua a Úsáidtear chun Siondróm Down a Dhiagnóiseadh
Seasann FISH do hibrridiú fluaraiseach in situ . Tá tástáil FISH, nó anailís FISH mar a thugtar air uaireanta, teicníc cítéinéitiúil sách nua a ligeann do chitogeneticist a fháil amach cé mhéad cóip de chromosóim atá i láthair gan dul i ngach ceann de na céimeanna a bhaineann le cairéitíopa a tháirgeadh. Mar shampla, is féidir le hanailís FISH a rá go tapa duit cé mhéad crómasóim atá ann faoi láthair, ach ní féidir é a insint duit faoi struchtúr na gcromosóim sin.
Conas a oibríonn sé
De ghnáth déantar tástáil Iascaigh ar na samplaí céanna mar chairéitíopa - fola, amniócytes nó sampla villi chorionic. Déantar tástáil FISH trí úsáid a bhaint as probe fluaraiseach a cheanglaíonn le crómasóim áirithe áirithe. Déantar na probes fluaraiseacha seo de DNA a bhaineann go sonrach le crómasóim áirithe agus tá dath fluaraiseach clibáilte orthu. Ní gá na cealla a úsáidtear in anailís FISH a fhás nó a chothú (is féidir a bheith idir 7 agus 10 lá), agus mar sin tá torthaí anailíse FISH ar fáil i bhfad níos tapúla ná torthaí cairéitíopa.
De ghnáth, déantar sampla agus cuirfear chuig an saotharlann agus déantar na crómasóim a scoiteadh ar sleamhnán. Ansin cuirtear na probes ar an sleamhnán agus tugtar cead dóibh hibridiú (nó a gcluiche a aimsiú) ar feadh thart ar 12 uair an chloig. Ós rud é go ndéantar na probes ar DNA, ceanglóidh siad leis an DNA "meaitseáil" dá crómasóim ar leith. Mar shampla, cuirfear súnna déanta as DNA atá sainiúil le crómasóim 21 le haon uimhir 21 crómasóim atá i láthair.
Tar éis hybridization (nó greamaithe), déantar an sleamhnán a scrúdú faoi mhicreascóip speisialta a d'fhéadfadh íomhánna fluaraiseacha a fheiceáil. Trí líon na gcomharthaí fluaraiseacha a chomhaireamh, is féidir le citogeneticist a chinneadh cé mhéad crómasóim atá i láthair. Mar shampla, beidh dhá chomhartha fluaraiseacha ag duine gan siondróm Down a fhreagraíonn dá dhá chromosóim 21 acu .
Beidh trí chomhartha fluaraiseacha ag duine le trisomy 21 a fhreagraíonn dá trí chromosóim uimhir 21. De ghnáth, úsáidfidh cytogeneticists probes do na crómasóim 13, 18, 21, X agus Y. Is iad seo na crómasóim a d'fhéadfadh trisomies a thabhairt do dhaoine.
Siondróm Dheimhnithe Dúin
Cé nach bhféachann sé ar struchtúr iarbhír na gcromosóim a ndearnadh anailís orthu, is féidir le hanailís FISH a insint duit cé mhéad cóipeanna de chrómasóim atá i láthair. Sa siondróm Down, úsáideann an cytogeneticist probes don uimhir 21 crómasóim. Má tá trí chomhartha fluaraiseacha le feiceáil faoin micreascóp, déantar diagnóis siondróm Down a dhéanamh.
Cén chaoi a bhfuil tástáil IASCA difriúil ó Karyotype?
Deir anailís FISH amháin duit go bhfuil crómasóim áirithe ann agus cé mhéid acu atá i láthair. Mar shampla, inseoidh anailís tipiciúil FISH duit cé mhéad crómasóim 13, 18, 21, X agus Y atá i láthair i sampla sreabhach amniotic. Ní thabharfaidh anailís FISH eolas duit faoi gach crómasóim ná ní thabharfaidh sé eolas duit faoi struchtúr iarbhír na crómasóim.
Buntáistí
Is é an príomhbhuntáiste a bhaineann le hanailís FISH gur féidir leis faisnéis a sholáthar faoi chrómasóim áirithe go tapa. Mar shampla, i dtrí nó ceithre lá, is féidir leis a rá cé mhéad cóip de chromosóim uimhir 21 a d'fhéadfadh a bheith ag duine ar leith.
I gcodarsnacht leis sin, is féidir le cairéitíopa traidisiúnta suas le dhá sheachtain a ghlacadh.
Míbhuntáistí
Is é an míbhuntáiste is mó d'anailís FISH i gcomparáid le karyotyping ná go dtugann anailís FISH níos lú eolais duit faoi na crómasóim go léir atá á staidéar. Mar shampla, inseoidh tástáil tipiciúil réamhbhreithe FISH duit cé mhéad crómasóim uimhreacha 13, 18, 21, X agus Y atá i láthair (is é sin, cibé an bhfuil dhá chóip ann nó trí) ach ní thabharfaidh sé aon fhaisnéis duit faoi aon cheann de na crómasóim eile nó aon fhaisnéis faoi struchtúr iarbhír na crómasóim.
Cad atá le hIarr Do Dhochtúir
- An dtugann an saotharlann a úsáideann tú tástáil FISH?
- An gclúdaíonn mo chuid árachais costas tástála IASC?
- Cé chomh hiontaofa is ea tástáil FISH don siondróm Down?
- Cé chomh fada a thógfaidh sé torthaí FISH a fháil (ó mo amnio nó CVS)?
- An ndéanann an saotharlann cairéitíopa iomlán freisin?
- Cé chomh fada a thógann sé torthaí an karyotype a fháil?
Bunlíne
Is é an tairbhe a bhaineann le hanailís FISH faisnéis fhada, ach teoranta a sholáthar, maidir le crómasóim fhéatas. Tá sé an-mhaith ag an cheist a fhreagairt - "An bhfuil trisomy 21 ann?" Ach soláthraíonn sé faisnéis theoranta faoi neamhghnáchaíochtaí crómasóim struchtúracha eile, mar shampla aistrithe agus scriosadh.
Foinsí
Coláiste Meiriceánach na gCnáimhseoirí agus na Gineolaithe (ACOG). Scagadh le haghaidh neamhghnáchaíochtaí Crómasómacha Féite. ACOG Practice Bulletin, uimhir 77, Eanáir 2007.
Institiúid Náisiúnta um Thaighde Genome Daonna. Fluorescence In Situ Hybridization (IASC), 2008.