Crómasóim, Cineálacha Trisomy, Heredity, agus Down Syndrome
Tá crómasóim uimhir bhreise 21 de bharr an tsiondróm Down , ach cad a chiallaíonn sé seo i ndáiríre? Cad is cúis le crómasóim breise? An féidir siondróm an Dúin a fháil? Chun tuiscint a fháil i ndáiríre ar cad is cúis le Siondróm an Dúin, ní mór duit tuiscint chuimsitheach a bheith agat ar na crómasóim agus na rudaí a dhéanann siad. Is dúshlánach é géineolaíocht an tsiondróm Down a thuiscint, ach is féidir go dtuigfeadh an t-am chun an t-eolas seo a dhíspreagadh a bheith taitneamhach don dá thuismitheoirí a bhfuil imní orthu le linn toirchis, agus le tuismitheoirí a bhfuil leanbh acu le Siondróm Down a bhíonn ag iarraidh an cheist dhúshlánach orthu féin: "Cén fáth?"
Tuiscint ar an nGéineolaíocht
Pacáistí Faisnéise Géiniteacha
Is é an bealach is éasca smaoineamh ar chrómasóim ná pacáistí faisnéise géiniteacha. Is é an gcorp an duine comhdhéanta de na cineálacha éagsúla cealla agus taobh istigh de gach ceann de na cealla seo, sa núicléas, is iad ár géinte. Is iad na géinteacha na haonaid oidhreachta a ritheann ó ghlúin amháin go ceann eile. Tá siad suite i ngach ceall dár gcomhlachtaí agus soláthraíonn siad na treoracha do gach struchtúr agus feidhm ár gcomhlacht. Tá thart ar 25,000 géinte difriúla ag daoine. Seachas go bhfuil na 25,000 go léir ag bouncing laistigh de na cealla ina n-aonar, tá ár géinte lonnaithe nó á phacáistiú ar chrómasóim ar nós péarlaí ar muince.
Géinteanna
Déantar géinteanna de DNA a bhfuil móilín déanta suas de cheithre cheimiceán éagsúla ar a dtugtar boinn, dá ngairtear a gcuid tosaigh-A le haghaidh adenine, T do thymine, G do guanine agus C le haghaidh cytosine de ghnáth. Is iad na bunú 4 seo ná an "cód géiniteach" - cineál aibítir oidhreachta.
Tá géinteacha déanta suas le codanna beaga de DNA agus tá na géinte seo suite ar chromosóim. Má cheapann tú na boinn mar aibítir, is féidir smaoineamh ar ghéinte mar abairtí. Soláthraíonn gach abairt (nó géine) treoir ar leith dár gcomhlachtaí. D'fhéadfaí péire géinte amháin a insint ar an dath a bheidh ar ár súile agus d'fhéadfadh meascán eile de ghéinte a insint cé chomh beag is atá ár méarán beag!
Nuair a bhíonn eolaithe ag iarraidh tagairt a dhéanamh dár géinte ar fad le chéile, glaonna siad "genome."
Crómasóim
Tagann crómasóim, chomh maith leis na géinte atá suite orthu, ina mbeirteanna. Cuireadh 46 crómasóim ar fad in 23 duine ina 23 péirí. Tugtar " autosomes " ar an gcéad 22 péirí crómasóim agus tá siad uimhrithe 1 go 22, ó na cinn is mó go dtí an ceann is lú. Tugtar " crómasóimí gnéis " ar an 23ú péire agus is éard atá ann X agus Y ar fhir agus dhá chromosóim X i mná. Is féidir le crómasóim a fheiceáil faoi mhicreascóp ach ní féidir leis na géinte aonair atá suite orthu. Is tástáil cairéitíopa é an tástáil a cheadaíonn na crómasóim a léirshamhlú (agus a chomhaireamh)
Trisomy
Tá 46 crómasóim nó 23 péirí crómasóim ag formhór na ndaoine. Tá líon breise 21 crómasóim ag daoine le siondróm Down chun 47 crómasóim san iomlán. Tugtar " Trisomy 21 ar an gcoinníoll seo freisin." Tagann trisomy as an focal Laidin "trí", rud a chiallaíonn trí agus "cuid" a chiallaíonn comhlacht agus tagraíonn sé le crómasóim. Tá trí chomhlacht 21, nó trí chromosóim 21, ag daoine le trisomy 21.
Ós rud é go bhfuil na crómasóim sna pacáistí faisnéise géiniteacha agus go bhfuil ár gcuid géinte nó treoracha ar fad againn, tá trí chóip de na géinte ar fad atá suite ar chrómasóim 21 ag daoine le Siondróm Down.
Meastar go bhfuil 400 géinte ar chrómasóim 21. Mar sin féin, tá 400 treoracha breise ag daoine le Siondróm Down. Cé gur mhaith go mbeadh sé mar rud maith le treoracha breise a bheith aige, is cosúil go gcuirfí comhábhair bhreise ar oideas. Gheobhaidh tú an mhias bunúsach céanna (comhlacht an duine) ach tá an fhoirm agus an fheidhm difriúil.
Chomh maith le trisomy 21, tá trisomies daonna eile ann . Is é an siondróm Down nó trisomy 21 an trisomy uathúil is coitianta, ach is féidir le leanaí le trisomy 13 (siondróm Patau) agus trisomy 18 (Siondróm Edward) uaireanta toircheas a mhaireachtáil. Tá an t-ionchas saoil do leanaí leis na trisomies eile íseal i gcomparáid le Siondróm Down.
De ghnáth tá deireadh le hoscas le trisomy 15, 16, agus 22 in éagmais. Is annamh a fheiceann trisomies sna crómasóim eile agus de ghnáth níl siad in ann an iompar go luath an toircheas sular féidir meastóireacht a dhéanamh.
Tá trisomies crómasóim gnéis a bhaineann le crómasóim X agus Y coitianta go cothrom, mar shampla, meastar go ndéanann Siondróm Klinefelter (XXY) difear do 1 in 1,000 fear.
I gcodarsnacht leis na trisomies, tá roinnt neamhghnáchaí crómasóim i measc naíonán mar gheall ar líon na gcromosóim a laghdú, 'monosomy.' Is sampla é Siondróm Turner ina bhfuil crómasóim gnéis amháin ar iarraidh, 45 X0 nó monosóm X.
Cúiseanna Trisomy
Is é an toradh le haghaidh crómasóim ar leith ná mar a tharlaíonn míthreabhadh sa sperm nó an uibhe roimh an gcoimpeall. Go hiondúil, bíonn na crómasóim ag teacht suas agus tá siad scartha go cothrom le linn na roinne. Le trisomies, téann an dá chromosóim chuig uibhe amháin, mar sin ná nuair a bhíonn siad comhcheangailte leis an sperm (nuair a bhíonn an ubh agus an sperm ceangailte), tá trí cinn acu.
Níl aon rud ar bith ar féidir le duine ar bith a dhéanamh chun trisomy a chosc, agus níl aon rud ar féidir le duine a dhéanamh chun trisomy a chur faoi deara. Is tharla tionóiscí a tharlaíonn sula nglactar é (i dtréimhse iomlán) sa ubh nó sa sperm. Níl a fhios againn cad is cúis le trisomy a tharlaíonn, cé go bhfuil a fhios againn ar roinnt fachtóirí riosca a mhéadaíonn an baol go dtarlóidh sé seo.
Cineálacha Trisomy 21
Tá trí chineál éagsúla trisomy 21 ann:
Trisomy 21 a chríochnú - Tá trisomy 21 iomlán freagrach as thart ar 95 faoin gcéad de Shiondróm Down. Mar a luadh thuas, nuair a bhíonn crómasóim ag teacht suas le roinnt (uibheacha nó sperm a chruthú i bpróiseas ar a dtugtar meiosis), in ionad an dá chromosome a scaradh chun dul chuig uibheacha éagsúla, téann an dá chromosóim chuig uibhe amháin agus ní théann aon chromosóim ar an taobh eile. Glactar leis seo gan neamhshuíomh.
Athlonnú Trisomy 21 - Tarlaíonn trisomy 21 traslonnú i thart ar ceithre faoin gcéad de naíonáin le siondróm Down. I athlonnú, tá dhá chóip de chrómasóim 21 ann, ach tá ábhar breise ón tríú 21ú crómasóim ceangailte (a aistrítear go dtí) crómasóim eile. Féadfaidh an cineál siondróm Down seo a bheith ann roimh an gcoincheap nó dá éis, agus is é an fhoirm a fhéadfaí a rith (uaireanta).
Mosaic Trisomy 21 - Is é an t-siondróm Mosaic Down a laghad is coitianta a bhaineann le siondróm Down, nuair a bhíonn cóip bhreise de chromosóim ag ach roinnt cealla. Tarlaíonn an fhoirm trisomy seo tar éis dó a bheith ann, ach níl a fhios cén fáth a tharlaíonn sé. De bhrí go bhfuil daoine a bhfuil trisomy 21 iomlán agus traslonnú 21 cosúil leo, tá trisomy 21 mósáic ag brath ar líon na gcealla a bhfuil an crómasóim breise acu.
An féidir Siondróm Down a bheith Inherited?
Go ginearálta, níl "iontógáil" ar shiondróm an Dúin ach d'fhéadfaí é a aistriú ó thuismitheoirí chuig leanaí le trisomy 21 traslonnú (rud a chuireann thart ar ceithre faoin gcéad de na daoine le Siondróm Down). Tá thart ar an tríú cuid de dhaoine le traslonnú trisomy 21, an trisomy (dhá chromosóim 21 agus móide crómasóim breise 21 ábhar atá ceangailte le crómasóim eile) oidhreacht ó thuismitheoir. Is é an riosca do dhuine a bhfuil trisomy tranlocation 21 ag dul ar an gcoinníoll do leanbh thart ar 10 go 15 faoin gcéad do mhná agus trí faoin gcéad d'fhir.
Ós rud é go dtarlaíonn thart ar cheithre faoin gcéad de dhaoine le siondróm Down, níl ach 21 faoin gcéad athlonnú, agus measadh níos lú ná an gcéad faoin gcéad de na cásanna a bheith ina n-oidhreacht.
Má bhíonn leanbh nó duine fásta le siondróm Down ag iompar clainne, is é idir 35 agus 50 faoin gcéad an siondróm Down nó míchumas forbartha eile sa leanbh. Ós rud é gur féidir le go leor daoine le siondróm Down a bheith ag feidhmiú saol an-ard feidhmithe, agus taithí a bheith acu ar ghrá agus ar chaidrimh díreach mar iad siúd gan siondróm Down, tá sé seo ina mbaol a chaithfear a mheá i gcoinne na buntáistí a bhaineann leis na tuismitheoirí a bheith ar bhealach meabhrach. Is féidir le beagnach 50 faoin gcéad de na mná le Siondróm Down a bheith torrach.
Fachtóirí Riosca
Níl aon fhachtóirí riosca ar eolas ag formhór na dtuismitheoirí a bhfuil leanbh acu le Siondróm Down. Tá sé tábhachtach freisin a thabhairt faoi deara, go dtí seo, nach bhfuil aon fhachtóir riosca maireachtála nó riosca comhshaoil ann do Shiondróm Down . I bhfocail eile, cé is moite de mhéadú le haois mháithreacha (agus fós go bhfuil an chuid is mó de na mná a bhfuil leanaí le siondróm Down orthu óga) níl aon rud ann chun siondróm Down a thuar nó a chosc.
Riosca Siondróm Aoise agus Dúin
Cé gur féidir trisomies a tharlaíonn i ndaoine d'aois ar bith, tá cumann idir aois mháthar agus an seans go mbeidh leanbh acu le trisomy. Is téarma ach eolaíoch é an cumann le haghaidh nasc. Ní cúis le cumann. Is pointe tábhachtach é seo, toisc go minic go mbíonn daoine faoi chreidiúint mhearbhall go n-eascraíonn aois an mháthair siondróm Down. Níl sé seo fíor. Níl a fhios againn cad is cúis le trisomies a tharlaíonn. Tá a fhios againn go simplí, mar a théann mná níos sine, go bhfuil an baol ann le toircheas a bheith ag méadú le trisomy.
Cé go bhfuil nasc idir aois an mháithre agus tarlú trisomies, déantar máithreacha faoi bhun 35 bliain d'aois a leanaí a bhfuil siondróm Down orthu a rugadh. Tá sé seo mar gheall ar go bhfuil mná i bhfad níos óige ag leanaí. Go deimhin, baineann mná níos óige ná 35 faoin gcéad de na leanaí a rugadh le Siondróm an Dúin agus is é 28 bliain d'aois meánmháthair máthair linbh le Siondróm Down. Tríd is tríd, is lú ná 1: 1000 an dóchúlacht go bhfuil bean faoi bhun 30 bliain d'aois ag leanbh le siondróm Down a bhreith. Méaduithe an riosca mar a théann bean níos sine, le minicíocht de thart ar 1: 112 ag 40 bliain d'aois. Mar sin féin, tá sé seo níos lú fós ná aon faoin gcéad de na mná atá ag iompar clainne ag aois 40.
Tá cairt i gcomparáid le riosca siondróm ar aois na máthar ar fáil, ach tá sé tábhachtach rabhadh a thabhairt do mhná roimh amharc ar an gcairt seo. Bí cinnte a choinneáil i gcuimhne go bhfuil mórchuid na mban a bhíonn ag iompar clainne os cionn 35 bliain d'aois ag leanaí gan siondróm Down.
D'fhéadfadh roinnt mná os cionn 35 bliain d'aois (nó le fachtóirí riosca eile) a roghnú go mbeadh amniocentesis acu chun scáileán a dhéanamh le haghaidh siondróm Down nó tástálacha réamhbhreithe eile. Tá an cinneadh maidir leis na tástálacha seo a dhéanamh nó nach bhfuil an-phearsanta, agus ba chóir iad a dhéanamh le cabhair ó chomhairleoireacht ghéiniteach. Molann an Coláiste Cnáimhseachais agus Géineolaíocht Mheiriceá go dtairgfí tástáil réamhbhreithe do na mná go léir do Shiondróm an Dúin. Is fearr le cuid de na mná an tástáil seo a dhéanamh le haghaidh dearbhaithe agus an cumas chun pleanáil amach romhainn, agus go bhfuil cúiseanna soiléire ann go n-roghnaíonn mná gan tástáil réamhbhreithe a dhéanamh chomh maith.
Riosca Siondróm Aois agus an Dúin
Meastar go dtagann an crómasóim breise i Siondróm an Dúin ón mháthair an chuid is mó den am agus ón athair (sperm) ach ceithre faoin gcéad den am. Agus an t-aois máithreacha á gcur i gcomparáid le riosca siondróm an Dúin, níl sé mar an gcéanna le haon aois a thabhairt chun cinn ach toisc go ndéantar uibheacha, ach sperm a dhéanamh go leanúnach ionas go mbeidh siad de ghnáth ach cúpla seachtaine d'aois. Ach, tá coinníollacha géiniteacha seachas Siondróm Down atá nasctha le haois chun cinn, mar shampla achondroplasia (dwarfism) agus siondróm Marfan.
Taighde agus an Todhchaí
Le caint faoin Tionscadal Genome Daonna agus ó thuismitheoirí géinteiripe, d'iarr tuismitheoirí ceist an-mhaith: "Cén fáth nach féidir géinteiripe a úsáid chun an neamhghnáchasacht ghéiniteach i siondróm an Dúin a dheisiú?" Ar an drochuair, níl ár dtuiscint ar ghéineolaíocht fós ann. Cén teiripe géine a d'fhéadfadh a bheith cabhrach le go luath amach anseo, ag obair le neamhghnáchtaí géine amháin. Coinníoll de bharr níos mó ná géine amháin, gan trácht ar chromosóim iomlán a bheadh deacair a chóireáil le géinteiripe. Dá bhrí sin, tá taighdeoirí ag féachaint ar an méid is féidir le hinnealtóireacht epigenetic-epigenetics is réimse a bhreathnaíonn ar an abairt (léiriú cliniciúil) de ghéinte seachas na géinte féin.
Dúirt sé sin, go bhfuil feabhas mór tagtha ar bhainistiú leanaí a rugadh le Siondróm an Dúin sna blianta beaga anuas.
Bunlíne
Is é an bunlíne ná go bhfuil a fhios againn go bhfuil nasc nó comhlachas idir aois mháthar agus an baol ann leanbh a bheith acu le trisomy cosúil le Siondróm an Dúin, ach níl a fhios ag aon duine ar chúis shonrach trisomies.
Foinsí:
Dekker, A., De Deyn, P., agus M. Rots. Epigenetics: An Príomhdhíriú chun Foghlaim agus Easnaimh Cuimhne a íoslaghdú sa Siondróm Dúin. Athbhreithnithe Néareolaíochta agus Bitheolaíocha . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Innealtóireacht Epigenomic for Down Synrome. Athbhreithnithe Néareolaíochta agus Bitheolaíocha . 2016. 71: 323-327.