Cúiseanna Staid Gearr
Ciallaíonn dwarfism go bhfuil staid ghearr ag duine mar gheall ar riocht géiniteach nó leighis, le airde fásta de 4 troigh, 10 orlach nó níos lú. Meastar go bhfuil 300 cineálacha dwarfism ann. De ghnáth, tá gnáthfhaisnéis agus cumais ag daoine leis na coinníollacha seo, cé go bhféadfadh roinnt coinníollacha fadhbanna sláinte eile a bheith ina chúis leo.
Is iad na téarmaí is fearr de ghnáth ag daoine leis an gcoinníoll seo ná "gearrthréimhse" nó "duine beag" seachas dwarf.
Meastar go bhfuil an téarma midget anois ina ionsaitheach ag go leor daoine.
Catagóirí Dwarfism
Tá dhá phríomhchatagóir de chlaonadh ann:
- Dwarfism neamh-chomhréireach: Ciallaíonn sé seo go bhfuil codanna meánmhéide éigin ag an duine ar an gcomhlacht, amhail an ceann agus / nó an stoc, agus roinnt codanna níos giorra ná gnáth an chomhlachta, amhail na cosa agus na n-arm. Is é achondroplasia an cineál is coitianta dwarfism díréireach (agus an cineál dwarfism is coitianta, i gcoitinne), ina bhfuil torso gnáthmhéide agus géaga gearra ag duine.
- Dwarfism chomhréireach : Ciallaíonn sé seo go bhfuil an duine níos lú ná an meán ar fud an domhain. Tá gach cineál dwarfism comhréireach ag eascairt easnamh hormóin fás , dwarfism primordial , agus Siondróm Seckel .
Tá cúiseanna éagsúla agus tréithe fisiceacha ag na cineálacha dwarfism, cé go bhfuil gach tionchar a bhíonn ag na coinníollacha seo gearr. Tá an chuid is mó de na coinníollacha géiniteacha agus tá siad i láthair ag breith.
Achondroplasia-An Cineál Géarchéime is Coitianta
Déanann Achondroplasia suas 75 faoin gcéad de na cásanna go léir a bhaineann le géarmhíochaine agus cuirtear i gceann amháin as gach 15,000 go 40,000 breithe.
Le achondroplasia, tá fadhb leis an géine a insíonn don chomhlacht cartilage a thiontú go cnámh ag fás (go háirithe sna cnámha fada). I measc tréithe fisiceacha den chineál seo dwarfism:
- Tá meánmhéide ag an gcomhlacht uachtarach ach tá na lámha agus na cosa suntasach níos giorra.
- Is gnách go bhfuil an ceann níos mó ná an meán.
- Tá an forehead feiceálach.
- Is minic go bhfuil na méara níos giorra ná an meán.
- Is féidir le daoine fásta áirse den chúl níos ísle nó cosa bogha a fhorbairt .
- Tá an meánleibhéal do dhuine fásta beagán os cionn 4 troigh.
Cúiseanna an Dwarfism
Tá an chuid is mó de dhaoine a bhfuil súruithe géine taithí acu (athruithe i géinte ar leith) a chuireann isteach ar ghnáthfhorbairt an cartilage agus na cnámha sa chorp. Ós rud é go bhfuil na cnámha is faide ag arm agus cosa, bíonn géaga níos giorra mar thoradh ar aon cur isteach i bhforbairt chnámh gnáth-mar thoradh ar stádas gearr.
Déantar an t-athrú géiniteach a chuireann cúis le hábhar isteach ó thuismitheoir go leanbh (oidhreacht) nó a tharlaíonn nuair a bhíonn mutation (athrú géine) ar siúl sa chill uibhe nó sperm roimh an gcoincheap. Is féidir le beirt daoine gearrthéarmacha leanbh neamh-dwarf a bheith acu, agus is féidir le tuismitheoirí meánmhéide leanbh a bhreith le achondroplasia.
D'fhéadfadh easnamh hormóin fáis a bheith ina chúis le roinnt cineálacha neamhghéineacha neamhghnácha nó is féidir leo a tharlaíonn mura bhfaigheann comhlacht leanbh nó leanbh na cothaithigh atá de dhíth le haghaidh fáis agus le forbairt cheart. Is gnách go ndéanann speisialtóir na cásanna seo a chóireáil.
Ag Diagnóis
Is féidir an chuid is mó cásanna achondroplasia a diagnóisíodh roimh bhreith (trí úsáid a bhaint as ultrafhuaime i gcéimeanna níos déanaí an toirchis).
Is féidir le ultrafhuaime airm agus cosa níos giorra ná an meán a thaispeáint, chomh maith le cibé an bhfuil ceann an linbh níos mó ná an meán.
Tá roinnt cineálacha dwarfism ann a d'fhéadfaí a dhearbhú fiú níos luaithe i dtoircheas agus tá cineálacha eile ann nach féidir a dhearbhú go dtí go bhfuil siad tar éis breithe.
Níl aon leigheas ar fáil le haghaidh dwarfism de bharr neamhoird ghéiniteacha . Is é an t-aon chúrsa gníomhaíochta atá ar fáil ag an am seo do dhaoine beaga agus dá dteaghlaigh a chosc nó a chóireáil.
Más rud é nach bhfaighidh leanbh diagnóis ar chlaonadh, féadfaidh sé nó sí a bheith ar an taobh ghearr den speictream fáis gnáth.
> Foinsí:
> Duker AL. Dwarfism. KidsHealth ó Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfism. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.