Tá siondróm Carpenter mar chuid de ghrúpa d'neamhoird ghéiniteacha ar a dtugtar acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Is éard atá i gceist le neamhoird ACPS ceisteanna a bhaineann leis an gcroigeann, a mhéara, agus an toes. Déantar tagairt uaireanta ar shiondróm Carpenter mar ACPS cineál II.
Comharthaí agus Comharthaí Siondróm Carpenter
I measc roinnt de na comharthaí is coitianta de shiondróm Carpenter tá digití polydactyl nó láithreacht mhéara nó toes breise.
I measc na comharthaí coitianta eile tá gréasáin idir na méara agus barr barr an ceann, ar a dtugtar acrocephaly freisin. Tá droch-fhaisnéis ag cuid daoine, ach tá daoine eile le siondróm Carpenter go maith laistigh den raon gnáth cumais intleachta. D'fhéadfadh comharthaí eile de shiondróm Carpenter:
- Dúnadh luath (comhleá) de na hailt shnáithíneacha (sutures cranial) an chaplain, ar a dtugtar craniosynostosis. Cuireann sé seo leis an gcroigeann fás go neamhghnách agus is cosúil go bhfuil an ceann gearr agus leathan (brachycephaly)
- Gnéithe facial cosúil le cluasa íseal, neamhchlóite, droichead cothromaire nasal, srón leathan suas, fillteáin eyelid síos (sciatháin palpebral), beagán neamhfhorbartha beag uachtair agus / nó níos ísle.
- Méara gearr agus toes (brachydactyly) agus méara nó toes (sindactyly) leaba nó le chéile.
Ina theannta sin, d'fhéadfadh go mbeadh roinnt daoine le siondróm Carpenter:
- galar galar (i láthair ag breith) lochtanna croí i thart ar aon trian go leith de dhaoine aonair
- hernia bhoilg
- tástálacha neamhchinntithe i bhfear
- stature gearr
- mhoilliú meabhrach go measartha meabhrach
Leitheadúlacht na Siondróm Carpenter
Laistigh de na Stáit Aontaithe, tá thart ar 300 cás ar a dtugtar de shiondróm Carpenter ann. is galar eisceachtúil é; tá tionchar díreach ag 1 i 1 mhilliún breithe.
Is galar coimhthíoch uathúil é.
Ciallaíonn sé seo gur cheart go mbeadh tionchar ag an dá thuismitheoir ar ghéinte chun an galar a chur ar a leanbh. Má tá leanbh ag dhá thuismitheoir leis na géinte seo nach bhfuil comharthaí siondróm Charpenter á thaispeáint, tá an leanbh sin ina iompróir fós ar na géinte agus is féidir é a éascú má tá sé chomh maith lena bpáirtí.
Conas a dhéantar Siondróm Saoirse a Dhearbhú
Ós rud é go bhfuil siondróm Carpenter ina neamhord géiniteach, déantar leanbh a rugadh leis. Tá an diagnóis bunaithe ar na hairíonna atá ag an leanbh, mar shampla an chuma ar an gcroigeann, aghaidh, mhéara agus toes. Níl aon tástáil fola ná X-gha ag teastáil; De ghnáth déantar diagnóiseadh ar shiondróm Carpenter trí scrúdú fisiciúil amháin.
Cóireáil
Braitheann cóireáil siondróm Charpenter ar na hairíonna a bhfuil an duine aonair agus déine an choinníll. D'fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht má tá locht croí atá ag bagairt saoil i láthair. Is féidir máinliacht a úsáid freisin chun craniosynostóis a cheartú trí na cnámha cloigeacha a chomhleádh go neamhghnácha a scaradh chun fás an chinn a cheadú. Déantar é seo de ghnáth i gcéimeanna a thosaíonn in infancy.
Is féidir go mbeadh cuma níos gnáth ar scaradh máinliachta de na méara agus na gcúil, más féidir, ach ní gá go bhfeabhsaíonn sé feidhm; Tá go leor daoine le siondróm Carpenter ag streachailt lena lámha a úsáid le gnáthleibhéil déinearthachta fiú tar éis obráid.
Is féidir le teiripe fisiceach, gairme, agus urlabhra cabhrú le duine aonair le siondróm Carpenter a bhaint amach as a acmhainn forbartha uasta.
Foinsí:
Leabharlann Náisiúnta Leighis na Stát Aontaithe. "Siondróm Saoirse." 2007
Kleppe, S. "Siondróm Carpenter". Eagraíocht Náisiúnta um Neamhoird Uathúla , 2015.