Cad iad na Cancóirí atá ag Fabhruithe BRCA2 agus Cé chomh Coitianta iad?
Má d'fhoghlaim tú go ndéanann tú mutation géine BRCA2, nó má tá imní ort b'fhéidir, cad is gá duit a fháil amach? Is féidir le sócháin ghéine BRCA2 do riosca ailse chíche a mhéadú chomh maith le tumaí eile.
Bíonn mutations BRCA2 nasctha go minic mar aon le sócháin BRCA1, ach tá go leor difríochtaí tábhachtacha ann. Tugann an dá shócmhainn rioscaí difriúla do ailse an chíche agus an ováin agus baineann siad freisin le hailí éagsúla i réigiúin eile an chomhlachta.
Mar shampla, tá ailse pancreatic níos coitianta le sócháin BRCA2.
Is tábhachtach tuiscint a fháil ar na difríochtaí sna sócháin seo chun tuiscint a fháil ar stair an teaghlaigh chomh maith. D'fhéadfadh go mbeadh níos mó imní ag do dhochtúir má tá gaol dlúth amháin agat a raibh ailse chíche acu agus ceann a raibh ailse pancreatach acu ná má bhí ailse chíche ann dá mba rud é. Tá ailse pancreatic chomh coitianta ná ailse chíche, agus nuair a tharlaíonn sé i gcomhar le hailse chíche braitheann sé bratach a mholtar gur féidir le mutation BRCA2 a bheith i láthair.
Sainmhíniú
Is féidir le hathbhreithniú tapa ar ghéineolaíocht níos mó a thuiscint ar shóruithe BRCA. Is é ár DNA ná 46 crómasóim, 23 as ár n-aithreacha agus 23 as ár máithreacha. Is iad na géinteanna ná codanna DNA a fhaightear i gcrómasóim a chód le haghaidh feidhmeanna sonracha. Tá siad cosúil le treoirphlean a úsáideann an comhlacht chun próitéiní a dhéanamh. Ansin tá raon leathan feidhmeanna ag na próitéiní seo ó na haemaglóibín i do chuid fola a cheanglaíonn ocsaigin, chun tú a chosaint ó ailse.
Is réimsí a bhaineann le géinte damáiste iad mutations. Nuair a dhéantar damáiste ar an géine nó an treoirphlean, is féidir próitéin neamhghnácha a dhéanamh nach n-oibríonn an ghnáthphróitéin sin. Tá go leor cineálacha éagsúla sócháin BRCA ann. Tá an "cód" i géinte i mbaol sraith litreacha (ar a dtugtar bunanna). Cuireann sraith de na litreacha seo le do chorp aimínaigéid éagsúla a chur ar fáil chun próitéine a dhéanamh.
Ní scriosadh bonn neamhchoitianta (socruithe scriosadh), uaireanta cuirtear ceann amháin leis, agus uaireanta déantar cuid de na boinn a athshlánú.
Conas a Dhéitear Ailse
Is géine speisialta é géine BRCA a dtugtar géar suppressor meall a bhfuil an treoirphlean le haghaidh próitéiní a chabhraíonn lena chosaint i gcoinne ailse a fhorbairt.
Tarlaíonn damáiste (sócháin agus athruithe géiniteacha eile) sa DNA dár gcealla gach lá. An chuid is mó den am, déanann próitéiní (mar shampla iad siúd atá codáilte le haghaidh géinte suppressor meall BRCA) an damáiste a dheisiú nó an cille neamhghnácha a dheisiú sular féidir leis an próiseas a bheith ina ailse. Le sócháin sócmhainní BRCA2, áfach, tá an próitéin neamhghnácha, mar sin níl an cineál áirithe deisiúcháin seo ann (sosanna deisiú próitéiní BRCA i DNA dúbailte snáithithe).
Leitheadúlacht
Is iomaí neamhchoitianta atá i gceist le brású BRCA. Faightear mutations BRCA1 i thart ar 0.2 faoin gcéad den daonra, nó 1 in 500 duine. Tá sócháin BRCA2 beagán níos coitianta agus fuair siad i 0.45 faoin gcéad den daonra, nó 1 in 222 duine, cé go bhfuil éagsúlacht ann i staidéir éagsúla. Tá sócháin BRCA1 níos coitianta i ndaoine oidhreachta Giúdach Ashkenazi, cé go bhfuil sócháin BRCA2 níos athraitheach.
Cé ba chóir a thástáil?
Ag an am atá ann, ní mholtar go ndéanfaí tástálacha BRCA2 don daonra i gcoitinne.
Ina áit sin, b'fhéidir gur mhaith leo siúd a bhfuil stair phearsanta nó teaghlaigh acu ailse a thástáil más rud é go bhfuarthas an patrún agus na cineálacha ailse a d'fhéadfadh go bhféadfadh an t-iompar a bheith i láthair. Faigh tuilleadh eolais faoi cé acu ba cheart duit smaoineamh BRCA a mheas.
Cansaí a Dhéanfí Dearcadh
Tá brású BRCA2 tar éis difríochtaí BRCA1 a bheith ann (ba é a bhí ag Angelina Jolie agus a labhraítear níos minice) agus go n-ardóidh sé an baol a bhaineann le cineálacha éagsúla ailse. Ag an am atá ann, áfach, tá ár n-eolas ag fás fós agus d'fhéadfadh sé seo athrú in am. I measc na n-ailse atá níos coitianta i measc daoine le sócháin BRCA2 tá:
- Ailse cíche: Is ionann ailse cíche mar gheall ar mhéadaithe BRCA le haghaidh 20 go 25 faoin gcéad de ailsí cíche oidhreachta. Tá seans 45 faoin gcéad ag mná a bhfuil mutation BRCA2 acu ailse chíche a fhorbairt faoi 70 bliain d'aois (beagán níos ísle ná le mutation BRCA1). Tá riosca ardaithe ag fir le mutation BRCA2, ach níl an riosca seo ach thart ar 1 faoin gcéad. Tá claonadh freisin ag mná agus fir le múnlú BRCA ailse chíche a fhorbairt ag aois níos óige.
- Ailse Ováire: Tá seans 11 go 17 faoin gcéad ag mná a bhfuil mutation BRCA2 acu ailse oválach a fhorbairt faoi 70 bliain d'aois (chomh maith níos ísle ná mar atá le mutation BRCA1). Claonadh le mná a bhfuil mutation BRCA2 acu ailse oválach a fhorbairt ag aois níos óige ná mná gan an t-ailse.
- Ailse próstatach: Fir le brásuithe BRCA1 agus BRCA2 araon 4.5 go 8.3 uair níos mó seans ann chun ailse próstatach a fhorbairt. Iad siúd le sócmhainní BRCA2 (murab ionann agus BRCA1) is minic a fhorbraíonn ailse próstatach ionsaitheach agus tá ráta marthanais 5 bliana thart ar 50 faoin gcéad (i gcomparáid le ráta marthanais 99 faoin gcéad de 5 bliana sa daonra i gcoitinne).
- Ailse pancreatic: Tá an baol ailse pancreatic méadú freisin. Dóibh siúd a fhorbraíonn ailse pancreatic, thug an t-athbhreithniú amháin faoi deara, cé go raibh marthanais dóibh siúd a bhfuil sócháin BRCA2 níos ísle ná iad siúd a d'fhorbair ailse pancreatach éadrom, go raibh na daoine a raibh na sócháin acu i bhfad níos fearr le ceimiteiripe ná iompróirí neamh-mhaolaithe.
- Ailse na scamhóg: Ní mór dúinn a lán taighde ar éifeacht mutation BRCA2 ar riosca ailse scamhóg . I staidéar amháin, bhí mná a bhí ag deataigh agus a raibh mutation BRCA2 acu faoi dhó ar dóigh a d'fhéadfadh ailse scamhóg a fhorbairt ná a gcomhghleacaithe diúltacha mutation.
- Leuceemia: Ní cosúil go bhfuil riosca méadaithe leuceéime ag daoine le sócháin BRCA1. Is cosúil go bhfuil an riosca ardaithe i mná le sócháin BRCA2 a raibh cimiteiripe acu le haghaidh ailse chíche .
Murab ionann agus an baol méadaithe ailse colon i roinnt daoine le sócháin BRCA1, níor aimsigh aon staidéar ar aon riosca méadaithe dóibh siúd a bhfuil sócháin BRCA2 acu thar an daonra i gcoitinne. Thacaigh staidéir eile leis an gcinneadh seo. Mhol treoirlínte scagtha go bhfuil colonoscóp scagtha ag gach duine (nó tástáil inchomparáide) ag aois 50.
Is dóichí go bhfaighidh daoine a dhá oidhreacht dhá chóip de ghéine BRCA2 shóiteáilte, chomh maith leis na haiseanna thuas, tumaí soladach i leoicéime méóideach agus géarmhíochaine.
Riosca Báis a ísliú
Tá dhá chur chuige bainistíochta difriúla ann do dhaoine le sócháin BRCA2, agus tá an bheirt acu deartha chun an seans go laghdóidh duine bás ó cheann de na hailse riosca:
- Brath luath: Is é an próiseas atá ag iarraidh ailse a aimsiú a luadh go luath agus is féidir é a bhrath go luath. Le go leor ailsí, tá a fhios againn go bhfuil maireachtáil níos airde nuair a aimsítear é ag céim luath (mar shampla, céim 1 nó céim 2) ná má aimsítear é ag céim níos déanaí (cosúil le céim 4). Le bhrath luath, is é an sprioc atá ann ailse a aimsiú sula gcuirfeadh sé na hairíonna a d'fhéadfadh a fhionnachtana mar thoradh air. Níl modhanna againn chun gach ailsí a bhrath ag na céimeanna luath seo, agus níl na tástálacha a dhéanaimid foirfe. Mar shampla, chuala cuid mhaith le mná a bhfuil ailse chíche acu in ainneoin go raibh mamagram gnáth acu.
- Laghdú ar Riosca: Tá straitéisí laghdaithe riosca ag obair chun an riosca a laghdú go bhforbrófar ailse sa chéad áit. Tá siad ceaptha chun ailse a chosc ó tharla. Féadfaidh máinliacht nó míochainí (chemoprevention) a bheith i modhanna laghdaithe.
I measc na gcur chuige is mó maidir le réamhshuíomh géiniteach ar ailse tá scagadh nó laghdú riosca ann, ach tá tástáil amháin ann a d'fhéadfadh an dá cheann a dhéanamh. Is féidir colonoscopy a úsáid chun ailse an cholúin a bhrath sna céimeanna is luaithe. Is féidir é a úsáid, áfach, chun an baol a bhíonn ag duine a fhaigheann ailse a laghdú má fhaightear polap réamh-ailseach agus má dhéantar é a chur os comhair éigeandála.
Scagadh agus Cóireáil
Níl roghanna scagtha nó cóireála againn le haghaidh gach ailsí atá nasctha le sócháin BRCA2. Tá sé chomh luath sa phróiseas chun a chinneadh cad iad na modhanna agus na cóireálacha scagtha is fearr, mar sin tá sé tábhachtach go mbeadh dochtúir agat a bhfuil taithí acu maidir le cúramóirí iomadú BRCA. Féachfaimid ar roghanna de réir cineálacha ailse.
Ailse chíche
- Scagadh: Ag brath ar do shluaiseacht agus ar stair an teaghlaigh, déantar scrúdú de ghnáth ag aois níos óige ná do dhaoine gan mutation. Féadfaidh mamagrafaíocht, MRI chíche, agus ultrafhuaime a bheith i dtástálacha scagtha. Níl mamaimram chomh cruinn i mná níos óige mar gheall ar dhlús a gcuid breasts agus is gnách gurb iad MRIanna an modh is fearr.
- Chemoprevention: Is féidir leis na míochainí ar a dtugtar modulators roghnacha estrogen roghnacha (SERMS) an baol a bhaineann le hailse chíche a fhorbairt suas le 50 faoin gcéad. I measc na míochaine atá ar fáil tá Tamoxifen agus Evista (raloxifen) .
- Máinliacht: Laghdaíonn mastectomy déthaobhach go mór an baol ailse chíche a fhorbairt. Ag brath ar mhinicíocht, áfach, bíonn sé ag brath ar go leor fachtóirí, lena n-áirítear pleananna atáirgthe bean agus mian chun cíche a chothú.
Ailse ubhagáin
- Scagadh: Ní bhíonn modh sásúil scagtha againn faoi láthair maidir le ailse ovárach. Is féidir le lianna breithniú a dhéanamh ar thrialacha ar nós ultrafhuaime neamhbhánacha, scrúduithe cliniciúla, agus CA-125, ach níl a fhios againn fós má fheabhsaíonn an scagadh sin marthanais.
- Chemoprevention: D'fhéadfadh an úsáid a bhaint as pills rialaithe breithe an baol ailse oválach a laghdú go 50 faoin gcéad le húsáid níos fadtéarmach.
- Máinliacht: Is féidir leis na h-uibheacha agus na feadáin fallopian ( salpingo-oophorectomy ) a bhaint as an mbaol ailse oválach a laghdú. Mar a bhfuil ailse chíche tar éis mastectomy, d'fhéadfadh roinnt mná ailse ováimhe a fháil ach tá sé i bhfad níos lú coitianta.
Ailse próstatach
- Tá conspóideacht ann faoi láthair maidir le hailse próstatach, lena n-áirítear an tástáil PSA máguaird. Dóibh siúd a bhfuil mutation BRCA2 acu, tá sé tábhachtach oibriú le huaireolaí atá eolach ar an ngalar níos ionsaitheach a fuair na fir leis na sócháin seo. Níor chóir leanúint le treoirlínte reatha don daonra ginearálta do fhir a bhfuil sócháin BRCA2 acu. Tugann Cumann Meiriceánach na Oinceolaíochta Cliniciúil le fios go bhfuil scrúdú bliantúil PSA agus digiteach ag tosú ag aois 40.
Ailse Pancreatic
- Níl treoirlínte soiléire againn maidir le scagadh le haghaidh ailse pancreatic, cé go dtugann staidéir le fios gur féidir tairbhe a bhaint as othair chuí (iad siúd os cionn 50 bliain d'aois agus 60 bliain d'aois)
Focal ó
Tá baol níos mó ag daoine a bhfuil iompar BRCA2 acu roinnt cineálacha ailse a fhorbairt. I gcás cuid díobh seo, tá modhanna scagtha ann a d'fhéadfadh cabhrú le braiteadh luath, chomh maith le bealaí máinliachta agus leighis chun riosca a laghdú.
Ar ndóigh, ní féidir stíl mhaireachtála shláintiúil a fhostú nuair atá sé comhcheangailte le ceann de na sócháin seo, mar is eol dúinn nach dtugann sócháin BRCA ráthaíocht go bhfaighidh tú ailse. Iarrann a lán daoine faoi thástáil, ach ní dhéantar moladh amháin a dhéanamh ar an tástáil ama atá ann faoi láthair dóibh siúd a bhfuil stair phearsanta nó teaghlaigh acu a thugann le fios go bhféadfadh an t-iompar a bheith i láthair.
> Foinsí:
> Cumann Meiriceánach na Oinceolaíochta Cliniciúil Cancer.net. Cíche Heiniteach agus Ailse Ováire. Nuashonraithe 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., agus R. James Hamilton. Bogadh BRCA Germline i nGluaisteoirí Fireann-Ripe for Oncology Beachtais. Ailse próstatach agus Galar próstatach . 2017 Nollaig 14. (Epub roimh phriontáil).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Minicíocht an Daonra Mutations Germline BRCA1 / 2. Iris Oinceolaíochta Cliniciúil . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> Institiúid Náisiúnta Ailse. BRCA1 agus BRCA2: Riosca Ailse agus Tástáil Géiniteach. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Leabharlann Náisiúnta an Leighis US. Tagartha Baile Géineolaíochta. Géine BRCA2. Nuashonraithe 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2