Braitheann próitéiní BRCA1 agus BRCA2 riosca do ailse cíche agus uibheacha.
Tá a fhios agat go leor go bhfuil rud éigin le tástáil BRCA le ailse cíche agus uibheacha. Mar sin féin, tá a fhios ag gach duine is mó faoi shíntiúlachtaí BRCA1 agus BRCA2 , agus dá mba rud é nach raibh Angelina Jolie ag tástáil go dearfach le haghaidh mutation BRCA1 agus ina dhiaidh sin a fháil mastectomy profhylactic (bhaint cíche roghnach) agus ina dhiaidh sin profiling salpingo-oophorectomy (deireadh roghnach na feadáin fallopian agus ovaries), ní bheadh a fhios ag an chuid is mó de na Meiriceánaigh seo go leor fiú.
Is féidir le cinic a éileamh gur rud maith é an rud is mó a fhios ag an chuid is mó daoine faoi thástáil BRCA . Tar éis an tsaoil, tá a lán ann fós nach bhfuil a fhios againn faoi shóruithe BRCA , agus go leor smaoineamh nár chóir dúinn a bheith ag brath ar thástáil a bhraitheann mutation nach mór dúinn ach beagnach chun cinntí meáchanacha cúram sláinte a dhéanamh, lena n-áirítear mastectomy profhylactic and salpingo-oophorectomy in d'fhonn ailse sa todhchaí a chosc.
Mar sin féin, in ainneoin a léiríonn na léirmheastóirí, creidim go leor de na lianna i gcumhacht tástála BRCA chun réamhshuim a chothú le haghaidh ailse cíche agus ovárthach oidhreachta - go háirithe mar gheall ar ailse chíche nach bhfuil aon scagadh maith ann do ailse ovárach. Ós rud é go bhfuil tástáil BRCA tóir agus féadfaidh sé sochar sláinte coisctheach a thabhairt i mionlach de mhná, is smaoineamh maith é duit tuiscint níos fearr a fháil ar an modhanna diagnóiseacha seo.
Mutations BRCA
Tá BRCA1 agus BRCA2 ina géinte tumadóra. Nuair a fhaigheann mná sócháin i ngach ceann de na géinte seo a théann i bhfeidhm ar an dá alleilí, tá a riosca i leith cíche corparáideach agus ailse ovártha.
Go sonrach, le sócmhainní BRCA1 agus BRCA2 , tá an baol ann go bhfuil ailse chíche ag forbairt níos mó ná 80 faoin gcéad ar deireadh thiar; cé go bhfuil an baol a bhaineann le hailse oválach a fhorbairt thart ar 40 faoin gcéad le mutation BRCA1 agus 20 faoin gcéad le mutation BRCA2 .
Tá ailse cíche agus ovártha atá nasctha le sócháin BRCA coitianta ionsaitheach agus de ghnáth ag stailce ag aois níos óige (smaoineamh ar mhná ina lár na 20idí).
D'fhonn dul i ngleic leis an mbagairt seo, chuir daoine an-chliste tástáil fola géiniteach nó seiceála ar féidir iad a dhéanamh i suíomh othar seachtrach nó cliniciúil.
Ar chóir duit a bheith tástáilte le haghaidh BRCA ?
Ar dtús, ní bhíonn ach 5 faoin gcéad de na hailse cíche oidhreachta agus bíonn do mamaí nó do phóca ag dul síos. Dá bhrí sin, ní bhíonn gach duine ag tástáil BRCA , agus níl beart scagtha ginearálta ann.
Agus tú ag breithniú an bhfuil tú ina iarrthóir maith le haghaidh tástála BRCA , déanfaidh do dhochtúir na fachtóirí riosca seo a leanas a mheas:
- Oidhreacht Giúdach Ashkenazi
- gaol céadchéime le hailse chíche roimh 50
- i gcoibhneas le ailse chíche déthaobhach
- stair phearsanta nó teaghlaigh ailse ovártha
- stair teaghlaigh ailse peritoneal
- an dá chíche nó an ailse ovártha i láthair i gcoibhneas
- dhá ghaolta nó níos mó a bhfuil ailse chíche orthu
- ball teaghlaigh fireann le hailse chíche
Má tá stair theaghlach agat le haghaidh mutation BRCA , ní dhéantar tástáil ort ach amháin maidir leis an gcineál mutation BRCA a ritheann i do theaghlach: BRCA1 nó BRCA2 .
Cad atá le déanamh Más rud é go raibh tú dearfach le haghaidh BRCA1 nó BRRA2 Mutation?
Tá mórán díospóireachta ann maidir le conas dul i ngleic le toradh tástála dearfach BRCA1 nó BRCA2 . Seo roinnt straitéisí bainistíochta riosca a d'fhéadfadh a bheith ann:
- faireachas gnáthamh lena n-áirítear mamagram, MRI, ultrafhuaime agus tomhas ailse-antigen 125;
- chemoprevention le gníomhairí ceimiteiripe tamoxifen nó raloxifene;
- mastectomy nó salpingo-oophorectomy a laghdú riosca.
Tabhair faoi deara le do thoil go gcuirfí breasts ar fáil. Is éard atá i gceist le híbháracha agus feadáin fallopian ach rogha bainistíochta riosca amháin, agus braitheann rogha an rogha seo ar do chás cliniciúil ar leith. Ina theannta sin, cé go mbainfidh mastectomy an chuid is mó de na fíocháin chíche, ní chuireann sé deireadh le gach fíochán cíche, agus tá seans beag ann fós go bhféadfaidh tú ailse a fhorbairt. Ar deireadh, déantar máinliacht den sórt sin ach amháin tar éis míonna de chomhairleoireacht ghéiniteach agus meastóireacht máinliachta.
Má bhraitheann tú go bhféadfadh tú a bheith i mbaol ailse ovarian nó cíche ailse ovárthaigh, is smaoineamh maith é an t-amhras seo a phlé le dochtúir cúraim phríomhchúraim nó cnáimhseachais-gynecócais.
Nóta, tugann an CDC le fios go mbainfeadh mná úsáid as an uirlis Know: BRCA chun riosca pearsanta a mheas. Tar éis stair shonraithe pearsanta agus teaghlaigh a fháil, féadfaidh do dhochtúir a chinneadh go bhfuil tú ina iarrthóir maith le haghaidh tástála BRCA1 nó BRCA2 .
Foinsí Roghnaithe
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. An Chíoch. I: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Prionsabail Máinliachta Schwartz, 10e . Nua-Eabhrac, NY: McGraw-Hill; 2014. Rochtain ar 25 Meitheamh, 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. An Genitalia Mná agus an Córas Atáirgeadh. I: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. Scrúdú Diagnóiseach DeGowin, 10e . Nua-Eabhrac, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Faighte 25 Meitheamh, 2015.